- El método se está aplicando ya en una niña que sufre la conocida como 'enfermedad de Batten'.
- Así es la acromegalia, la enfermedad que cambia tu aspecto físico.
- El Síndrome CTNNB1 sigue siendo un desconocido, se descubrió en 2012 y cuenta con 20 casos en España.
- "Jamás hubiera sido tan feliz en la ordinaria, llevarla a la especial fue lo mejor que hemos hecho por ella".
- Mateo, el pequeño guerrero con una enfermedad ultrarrara: "Tenemos esperanza en la investigación".
- El 3 de diciembre se celebra en todo el mundo el Día internacional de las personas con discapacidad.
- GALERÍA | Lo que piden las personas con discapacidad a la sociedad.
- OPINIÓN | Carta a los Reyes Magos para el día 3 de diciembre, por Mar Ugarte.
La acromegalia es una patología en la que el cuerpo sigue segregando hormona del crecimiento en exceso una vez entrada la edad adulta, provocando cambios en varios tejidos del cuerpo.
- Marian Vaya lucha cada día por encontrar tratamientos y una cura para la ataxia de Friedreich, una enfermedad degenerativa que afecta a la movilidad y a la salud en general.
- Zuriñe, madre de un niño con enfermedad ultrarrara: "La investigación no va a llegar, no es rentable".
- Tras participar en el Congreso "Ellas Cuentan 2023, Zuriñe abrió un canal para contar su experiencia.
- "Ibai adora a sus hermanos, ríe a carcajadas, intenta de nuevo moverse, parlotear… Nos quedamos con eso".
- Madrid pone en marcha DxGPT, el asistente con IA que detecta enfermedades raras en pocos minutos.
En España hay alrededor de 3 millones de personas que padecen enfermedades raras cuyo diagnóstico es un reto. Hoy queremos darles visibilidad a aquellas que suelen diagnosticarse en mujeres, porque en muchos casos son las únicas afectadas.
- El 24 de octubre es el Día Mundial de esta enfermedad autoinmune que cursa en brotes.
- José Ramón Vázquez, el único director invidente de una coral en España: "Soy ciego, pero no dramaticemos".
- El 22 de octubre es el día mundial del síndrome Phelan-McDermid, una enfermedad genética rara de la que hay unos 160 diagnosticados en toda España, uno de ellos María Navarro, de 12 años.
- Retraso madurativo, ¿qué hay detrás de un diagnóstico que 'no existe'?: "Muchos esconden un trastorno del neurodesarrollo"
- Los raquitismos hereditarios son enfermedades genéticas raras que afectan a una de cada 20.000 personas.
- Francesca y Laly, con artritis: "Aún se piensa que es una enfermedad de gente mayor".
- El hijo de Merche tiene una enfermedad rara debido a una mutación genética y el de Djazia autismo.
- Fundación Querer y Luxenter lanzan su joya solidaria en favor del cáncer de mama, la discapacidad y la salud mental.
- El 28 de septiembre es el día internacional del Síndrome de Arnold Chiari, una malformación congénita rara que afecta al sistema nervioso central y tiene unas 6.000 personas en España.
- La ataxia, un síntoma presente en multitud de enfermedades: "Siguen siendo muchos los casos en los que no se encuentra la causa".
- "Hay muchos controles para tomarlo", ha explicado la paciente crónica en 'Todo es mentira'.
- La madre de Angus Cloud relata cómo fue el último día de su vida: "Me dijo 'nos vemos mañana'".
- Se estima que hay alrededor de 2.500 personas que tienen alguna ataxia degenerativa en España.
- "Recientemente se ha aprobado en Estados Unidos el primer tratamiento para la ataxia de Friedreich".
- El español con Distrofia Muscular de Duchenne más longevo: "Cuando se invierte, se encuentra una solución".
- En ocasiones, se trata de una enfermedad asociada a síndromes como el de Usher, Bardet-Biedl o Senior Loken.
- "La mayoría necesita adaptar su puesto de trabajo; otros siguen trabajando con ayudas ópticas y apoyo social".
- Tina García, con una rara retinosis: "Los sentidos son muy importantes, pero también el ánimo y la fortaleza".
- Azahara Díaz ha querido visibilizar a esas familias que se encuentran en una situación como la suya.
- La cantante explicó en 'GH VIP' que buscaba recaudar la mayor cantidad de dinero posible para su nieta.
- Las rebajas sociales y de vivienda se incluirán en la Ley de Acompañamiento y se aplicarán en la Renta de 2023.
- El 'president' aplica el plan fiscal con el que se presentó a las elecciones autonómicas del 28 de mayo.
- Deducciones por gafas, gimnasio, para compra de vivienda... estas son las rebajas fiscales anunciadas por Mazón.
DxGPT es un proyecto piloto que está disponible en los centros de Atención Primaria de la Comunidad de Madrid. Se trata de una inteligencia artificial que diagnosticará de forma más precisa y rápida las enfermedades raras.
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- Unos investigadores del MIT utilizan aprendizaje automático e IA para detectar el origen de distintos tipos de cáncer
- El niño, de 9 años, tiene un importante retraso psicomotor que le impide hablar y andar.
- "Estamos muy contentos con su colegio de Educación Especial, lo entienden perfectamente y él va contentísimo".
- Álvaro, Regla, Carlos y Eva, un pilar en la vida de sus hermanos: "Me ha enseñado a ver la esencia de las cosas".
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