Un tratamiento preventivo realizado en un hospital de Córdoba mediante la administración de una enzima en el globo ocular está tratando de evitar la ceguera que causa la conocida como 'enfermedad de Batten', considerada una enfermedad rara y muy grave y que afecta principalmente al sistema nervioso.
El método se está desarrollando en el Hospital Universitario Reina Sofía y está siendo aplicado ya a una menor de edad, que está presentando buenos resultados. Además, es la primera vez que el tratamiento se administra en el mundo sin necesidad de anestesia general ni de hacerlo en el quirófano. Es también la primera vez que se hace en Europa de modo intraocular.
La 'lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) tipo 2', como también se le conoce, le fue diagnosticada a la menor en el propio centro sanitario en febrero de 2022. Desde entonces es atendida por un equipo multidisciplinar que "está posibilitando la mejora de la calidad de vida" de la paciente.
De hecho, según la neurocirujana pediátrica Juana Vidal, la menor ha experimentado "una importante mejora en la calidad de vida" con este tratamiento. Con él ha pasado de desplazarse en silla de ruedas a poder correr o andar, así como ir al colegio e interaccionar con el resto de la clase.
Para ello, cada dos semanas la niña ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediáticos (UCIP). Allí recibe un tratamiento farmacológico para paliar la escasa acción de la proteína PPT1, que está defectuosa en su organismo y no elimina adecuadamente la grasa de las células. Según Vidal, "se realiza una extracción de líquido cefaloraquídeo para comprobar que no hay infección y seguidamente se le administra la medicación con una percusión continua durante cuatro horas".
En esta intervención se le aplica así cerliponasa alfa, la cuál retrasa la acumulación de este material que se deposita en los lisosomas de las células, retrasando así la evolución de los síntomas, como detalla la neurocirujana.
Una enfermedad ultra rara
La enfermedad de Batten es considerada en realidad una enfermedad ultra rara ya que en Europa tan solo se registra un caso cada 200.000 niños. Existen dos mutaciones del gen TPP1 que, por lo general, inicia su progresión en una edad muy temprana, sobre el año y medio de vida.
Afecta a la visión y al desarrollo motor, provocando graves problemas de equilibrio, aparición de convulsiones y afectación cognitiva. Es una enfermedad que genera un deterioro muy grave y de forma muy rápida, pudiendo incluso provocar el fallecimiento en etapas precoces de la vida.
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