Enfermedades raras que solo afectan a mujeres

Cerca de 3 millones de personas en España han sido diagnosticadas con una enfermedad rara, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), sin embargo, la media para recibir el diagnóstico es de 4 años, como explican desde la Federación. Los tratamientos erróneos, la falta de investigación y el desconocimiento sobre muchas de estas enfermedades son piedras en el camino difíciles de sortear.

Algunas de las enfermedades raras afectan solamente a las mujeres —o en mayor medida a ellas—, como es el caso de Marta Cucurella que convive con media docena de enfermedades raras. Conocerlas y darles visibilidad es vital para reducir los tiempos entre diagnóstico y tratamiento, así como impulsar la investigación de estas patologías.

Linfangiomiomatosis

La linfangiomiomatosis es una enfermedad genética rara y desconocida para muchas personas. Quizás, esto se deba a que su prevalencia es de 9 casos por 100.000 habitantes, como indican algunas revisiones realizadas. Lo más significativo es que afecta a las mujeres, sobre todo a aquellas que se encuentran en plena edad fértil. 

El problema de la linfangiomiomatosis es que produce quistes y tumores en las vías aéreas y otros órganos. Desde la Federación Española de Asociaciones de Pacientes Alérgicos y con Enfermedades Respiratorias (FENAER) explican que "entre sus posibles complicaciones se incluyen neumotórax, quilotórax y hemoptisis".

En la actualidad, esta enfermedad no tiene cura a excepción de la linfangiomiomatosis pulmonar. En este caso, "el único tratamiento curativo es el trasplante pulmonar", tal y como afirma este artículo publicado en Elsevier por especialistas del servicio de Radiología y Urgencias del Hospital General San Jorge, en Huesca.

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Hombro congelado

El hombro congelado es otra de las enfermedades raras prevalentes entre las mujeres cuya afectación es de un 2% de la población, como destaca el artículo Fisioterapia en el hombro congelado. Las mujeres diagnosticadas se encuentran entre las edades de 40-65 años y sus síntomas cursan con dolor y rigidez que pasan por varias fases, según indica.

Las causas del hombro congelado todavía son un misterio y el tratamiento, según el doctor José Antonio Márquez, médico traumatólogo especialista en hombro, es con "analgésicos, antiinflamatorios, reposo e incluso en algunos casos la rehabilitación". Pero, también, "infiltraciones, pruebas diagnósticas o [...] la intervención quirúrgica".

Síndrome de Turner

Otra de las enfermedades raras que afectan a mujeres es el síndrome de Turner. La Asociación Española de Pediatría (AEPED) indica una prevalencia de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres". Sin embargo, también "de ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo", informan.

Las mujeres con este síndrome presentan escoliosis, genu valgo, estatura baja, defectos cardíacos, infertilidad, entre otras posibilidades, según explican desde la Asociación. Cada mujer desarrolla uno u otros síntomas. El tratamiento puede ser hormonal, sobre todo para la estatura baja (para ello se emplea la hormona de crecimiento).

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Lupus

Aunque el lupus también afecta a los hombres, las cifras indican que es altamente prevalente en ellas. De hecho, "9 de cada 10 adultos con lupus son mujeres", como afirma contundentemente la Sociedad Española de Medicina Interna (FESEMI). Una enfermedad que cursa son erupción cutánea, dolor articular, fatiga, falta de aire o dolor de cabeza, entre otros.

Esta es una patología autoinmunitaria y el tratamiento suele incluir corticoides, inmunosupresores o AINES. No obstante, el Dr. José Salvador García Morillo, coordinador del Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS) de la FESEMI explica que "en los últimos años han aparecido novedades en el diagnóstico, así como nuevas terapias, que tienen como objetivo el control de la enfermedad y la disminución de los efectos deletéreos de los medicamentos". Un dato esperanzador.

Las enfermedades raras necesitan reconocimiento, investigación y entendimiento para mejorar su abordaje. Un diagnóstico tardío merma la calidad de vida de las pacientes que no saben lo que les ocurre y que ven cómo se encuentran mal sin poder hacer nada al respecto. Por eso, es vital darles una mayor visibilidad para que dejen de estar a la sombra. 

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