En españa hay alrededor de 160 casos del síndrome de Phelan-McDermid o deleción del cromosoma 22q13, una enfermedad rara de origen genético que puede provocar una gran diversidad de síntomas y afectar a varios niveles, tanto físicos, afectando al funcionamiento de varios órganos, como a nivel intelectual, con retrasos en el desarrollo o rasgos autistas, entre otros.

Así, aunque los casos son pocos, son de lo más diversos, y encontramos algunos como el de Darío, cuya madre nos contaba hace un año que con cinco años aún no había logrado caminar, o el de María, una niña de 12 años, a la que se lo detectaron con siete años porque, como nos ha contado su madre, Itxaso, los síntomas que presentaba los primeros años eran muy leves y los médicos pensaban que sólo era un retraso madurativo.

Sea cual sea el nivel de afectación, todas las familias de afectados piden lo mismo: más visibilidad para que se conozca la enfermedad, más pruebas genéticas para que se diagnostique tempranamente y más investigación para que sus hijos, o los que vengan detrás, puedan tener una esperanza de cura que no existe hoy, "aunque no se beneficie mi hija, al menos sí podrán hacerlo los que nazcan en el futuro", dice convencida Itxaso.

Itxaso Gondra, que vive en Getxo (Vizcaya) con su marido y sus hijas, es la madre de María Navarro, una niña de 12 años que fue la primera diagnosticada con síndrome Phelan-McDermid en toda la provincia. Y lo fue tras años de ‘peleas’ con médicos que sólo veían en el retraso en el desarrollo de María una cuestión madurativa, fruto de que había nacido junto a su hermana Carmen, su melliza.

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Años a la espera de un diagnóstico

El embarazo de Itxaso fue normal y, a pesar de ser gemelar, que tienen un mayor riesgo, Carmen y María nacieron en tiempo y bien de peso. María, de hecho, fue más grande y nació más sana que su hermana, que tenía un pequeño problema de hígado. 

Cedida

Los primeros meses fueron a la par, incluso María empezó con 15 meses, a andar un poco antes que su hermana. La única diferencia es que era más tranquila. No fue hasta que empezaron el colegio con dos años que saltó la voz de alarma, "aunque nosotros no veíamos nada, en el colegio nos decían que veían algo, que insistiéramos con su pediatra. Y así estuvimos años, porque el pediatra no veía nada raro, sólo un leve ‘retraso madurativo’, mientras que en el colegio nos decían que cada vez se le notaba más. Nosotros también notábamos, por ejemplo, que le costaba más de lo normal subir las escaleras del tobogán, estaba muy parada en el parque…, pero nada muy evidente. En el colegio, en cambio, nos insistían para que consiguiéramos un diagnóstico, pues lo necesitaba para darle los apoyos que necesitaba", recuerda Itxaso.

Mi marido seguía pensado que era cuestión  de tiempo. Yo, en cambio, hacía tiempo que estaba segura de que había algo

Los neuropediatras que visitaban por su cuenta no creían que María podía tener algo más, hasta que dieron que una que decidió que, con seis años, ya había esperado demasiado a que María ‘diera el salto’, pues María ya no conseguía seguir las clases en el colegio, "empezó a mirarles rasgos físicos -no había nada- y a hacerle pruebas genéticas. En una de ellas no salió nada, hasta que al hacerle unas pruebas específicas, salió lo que tenía: la mutación que le provocaba la enfermedad. Aunque no siempre es así, en general, cuando hay una mutación los síntomas son menores que cuando es una deleción, por eso el caso de mi hija fue menos evidente, dentro de lo que cabe no tiene mucha afectación. Desde fuera, mi hija no tiene ningún rasgo distinto o llamativo".

El diagnóstico fue en parte un hachazo y en parte un alivio, "mi marido seguía pensado que sólo era cuestión de madurar, de tiempo. Yo, en cambio, hacía tiempo que estaba segura de que había algo, incluso llegué a pensar que era porque una vez se me cayó cuando era pequeñita… Recuerdo que lloré mucho con el diagnóstico porque era asumir que sí tenía algo y no se curaba, pero, por otro, por fin sabíamos lo que era, tenía un nombre y para muchas cosas es más fácil. Yo necesitaba era saberlo porque, aunque el tratamiento va a ser el mismo, te da seguridad".

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Una niña feliz y querida por todos

Muchos años antes del diagnóstico, María empezó a acudir a terapias, primero en atención temprana y después empezaron a costeárselas sus padres, "a día de hoy, seguimos dos días a la semana con una psicoterapeuta, un día va a fisio porque tiene alguna cosilla y un poco de hipotonía, y otra hora de habilidades sociales". 

A nivel social tienen que trabajar mucho porque, como explica su madre, es una de las áreas que más afectadas tiene, lo que le lleva a tener algún pequeño incidente en el parque, "no sabe relacionarse muy bien con los niños, tiene movimientos repetitivos, repite mucho las cosas cuando habla, tiene hiperactividad… Como externamente no tiene nada, la miran mal, creen que es maleducada… se pasa mal, y tampoco me apetece estar todo el rato explicando lo que tiene mi hija", cuenta.

Como externamente no tiene nada, la miran mal, creen que es maleducada… Se pasa mal, pero tampoco me apetece estar todo el rato explicando lo que tiene mi hija

En el colegio, en cambio, todo es distinto, pues todos conocen a María desde hace años, saben cómo es y la quieren tal cual, "hemos tenido mucha suerte con el colegio, por los valores que tienen, por cómo se implican con nuestra hija, por cómo la quieren todos sus compañeros…". María se lo pone fácil, pues, según nos contó Itxaso, "es la niña más feliz del mundo. Se despierta ya diciéndote que te quiere y se acuesta diciéndote que es muy feliz, todo le parece bien", dice orgullosa.

De momento, María va a un colegio ordinario con adaptación curricular y apoyos de PT y de un técnico que la ayuda en su día a día, y hasta hace un año, tenía también logopeda. A pesar de los apoyos, ha tenido que repetir dos cursos, "tendría que estar en primero de la ESO y está en quinto de primaria. No sabe leer, no sabe escribir… estamos en ello, porque quieren que al menos consiga leer, escribir y contar para que pueda tener autonomía. Aunque no termina de despegar, creen que lo va a poder hacer". 

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La duda de Itxaso y su marido, qué hacer en el futuro, "no sabemos qué haremos en dos años, porque dudados de si en el instituto será suficiente con la ayuda que le den. Ahora mismo tiene unos apoyos buenísimos y muy implicados, pero no sabemos qué pasará después, nos asusta esa etapa. Hasta sexto, sí, pero quizás después lo mejor sea un aula de especial estable, en otro colegio o algo así. María no muy mal, pero tampoco puede aprender al ritmo de los otros niños, necesita mucho apoyo y todo tiene que ser adaptado", reconoce.

Por suerte, a diferencia de otros niños con este mismo síndrome, en otras áreas está perfecta, no tiene graves problemas de salud, "anda y habla, aunque hay cosas que le cuesta entender y cuesta que se le entienda, dentro de lo que cabe es bastante autónoma. Además, no tiene problemas de salud asociados en el riñón, corazón… como les pasa a muchos niños con el síndrome, que fue lo primero que miramos cuando la diagnosticaron, apenas se queja de nada".

Es la niña más feliz del mundo. Se despierta ya diciéndote que te quiere y se acuesta diciéndote que es muy feliz

María, en la actualidad, tiene un pediatra especialista en enfermedades raras y un psiquiatra, "durante un tiempo estuvo con una medicación para dormir porque apenas dormía. Ahora ya no la necesita, aunque es muy madrugadora y se despierta con una vitalidad increíble. También la mantenemos porque nos han advertido de que la adolescencia puede haber cambios", explica.

En cuanto a la relación con su hermana Carmen, es muy buena, y salvo algún celo típico de los hermanos de niños con necesidades especiales, se adoran mutuamente, a pesar de que la brecha entre ellas es cada vez mayor, "ya empiezan a hacer cosas distintas. Carmen empieza a salir con amigas y, aunque ella es una niña muy feliz, ya se va dando cuenta de que no puede hacer muchas cosas que hace su hermana, pero se quieren con locura", dice Itxaso orgullosa, "Carmen la ha protegido siempre. Tanto que decidimos separarlas en el cole. Se llevan muy bien y, cuando hace falta, la ayuda muchísimo".

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Diagnóstico temprano, más apoyo y más actividades adaptadas

Al preguntar a Itxaso qué le gustaría reivindicar por el día mundial del síndrome Phelan-McDermid, las peticiones son varias, aunque, si tuviera que quedare con una sería, sin duda, más investigación para encontrar una cura o tratamientos eficaces, si ya no para su hija, "para los que vengan después".

Poner medios para acelerar el diagnóstico en casos como el suyo, también facilitaría mucho la vida a las familias, "es algo muy importante, y para eso tienen que hacer más pruebas genéticas. Aún cuesta mucho que las hagan, y es la única manera de diagnosticarlo. Si no la hacen, en muchos casos los diagnostican con autismo, y lo que tienen estos niños es distinto".

También, más ayudas para unas familias que tiene que hacer encaje de bolillos para llegar a todo, tanto en tiempo como en medios, "el día a día lo llevamos como podemos, con jornada reducida por las mañanas para ayudarle a vestirse, desvestirse, peinarse… y con mucha ayuda de mi madre". 

A partir de los seis años, tienes que pagarlo todo, y las terapias son carísimas. Por tu hija, lo sacas de dónde sea, pero no todo el mundo puede

Además, la eterna y justa reivindicación que reclaman todos los padres con niños con necesidades especiales, que las terapias no terminen cuando cumplan seis años, "María tiene reconocida discapacidad, dependencia, somos familia numerosa… son pequeñas cosas que ayudan, pero las familias necesitamos más apoyos porque, a partir de los seis años, tienes que pagarlo todo, y las terapias son carísimas. Por tu hija, lo sacas de dónde sea, pero no todo el mundo puede".

Para terminar, le gustaría reclamar más actividades para su hija, "no encontramos nada para ella que no sea en la asociación Hazsten, donde hace algunas, y ella lo disfruta igual que los demás niños, estén peor o mejor, pero quiero llevarla más a baile y a música, que le encanta, y no encuentro nada para ella, que está ahí en medio… El otro día veía en la televisión un grupo de baile que había creado una chica con una hermana con síndrome de Down y me pareció precioso, yo quiero algo así para María", anhela Itxaso… 

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