Convivir con una enfermedad rara supone pasar por un difícil periplo hasta obtener un diagnóstico y dar con un tratamiento adecuado. Pero si, no solo es una, sino más las patologías que desarrolla la persona, este camino puede tornarse casi imposible. Este es el caso de Marta Cucurella, una mujer de 38 años, vecina de Sabadell (Barcelona) y madre de tres hijos, quien tiene el raro síndrome de Ehlers Danlos, del que derivan otros cinco, tres de ellos descritos también como raros por su baja prevalencia.
Pero, para dar con la 'madre' de todos los síndromes tuvieron que pasar 35 años, entre dolores, ingresos hospitalarios y cirugías. La primera llegó a los 13 años. Marta había tenido una niñez algo accidentada, con varias fracturas que se soldaban solas sin apenas queja, además de falta de apetito. "No fue hasta los 11 cuando empecé a tener dolores abdominales severos. Dos años después, me operaron de urgencia por un quiste en el ovario y una torsión de las trompas de Falopio", explica.
Los dolores abdominales no cesaron, pero los médicos no daban con su causa, hasta que, con 24 años, ya siendo madre, Marta empezó a tener pérdidas de conciencia con pequeñas convulsiones. Las pruebas no hallaban el origen neurológico de esos desmayos y los médicos le aseguraban que tenían una causa psiquiátrica. "Después de años así, mi doctora de cabecera me dijo que si, al perder el conocimiento, me hacía daño, habría que mirar más allá", afirma.
Un viaje a Alemania para dar con otros cuatro síndromes
Las crisis se sucedieron hasta que, en una de ellas, los médicos tuvieron que inducir nueve días al coma a Marta, ya que estaba a punto de sufrir un fallo multiorgánico. Tras varias pruebas, dieron con la primera enfermedad rara: el síndrome del cascanueces, una enfermedad renal sindrómica y poco frecuente caracterizada por una compresión de la vena renal entre la aorta y la arteria mesentérica superior que causa un incremento de la presión del duodeno y hematuria - presencia de sangre en la orina-.
"No encontraban la relación entre las crisis y esta enfermedad, pero me colocaron un stent para expandir las arterias. Mejoré algo, pero las crisis no desaparecieron del todo", cuenta Marta. En ese proceso, y a pesar de los dolores y desmayos, quiso luchar por ponerse en forma, ya que había perdido mucha masa muscular durante el coma, y llegó a competir en fitness. No obstante, en 2016 empezó a perder mucho peso, a tener grandes dolores abdominales y a vomitar todo lo que comía. Los médicos vieron que el stent estaba fallando, por lo que tuvieron que quitarle y colocar un bypass. Y, de nuevo, Marta no sentía una mejora.
En ese momento, las redes sociales se convertirían, por primera vez de muchas, en su salvación. Marta, quien estaba en contacto con otras mujeres con el síndrome del cascanueces, se puso en contacto con un grupo estadounidense especializado en síndromes compresivos, quienes le informaron de que era común tener más patologías asociadas. En España, los médicos no le daban respuesta, por lo que, de nuevo gracias a las redes, dio con un experto en este tipo de síndromes en Alemania. Allí le diagnosticaron otros cuatro síndromes: el de Wilkie, ligamento arcuato medio, congestión pélvica y May-Thurner. Todos ellos relacionados con comprensiones vasculares, de venas o arterias.
"Se me vino el mundo encima porque yo sabía que tenía algo más, pero no tanto", cuenta. Empeñada en resolver el problema, Marta reunió 30.000 euros, gracias a la ayuda de mucha gente, y se sometió a una cirugía por abordaje muscular 20 días después: "Yo iba a ciegas, porque era una operación muy seria, era intervenir cuatro síndromes a la vez", cuenta.
El síndrome de Ehlers Danlos, la 'madre' de todas
Tras una recuperación difícil, Marta volvió a trabajar como peluquera. "Soy muy cabezona y, aunque estaba dolorida, pensé que trabajando ocuparía la mente y no pensaría en ello", afirma. Pero comenzaron de nuevo los problemas, en este caso, oclusiones intestinales frecuentes (bloqueos que no permiten que pase comida ni líquido a través del intestino), derivadas de la primera operación, de las que tuvo que someterse a una cirugía. Mientras, entre bajas, seguía trabajando.
"Llegó un punto que era insostenible seguir trabajando y me ingresaron para hacerme un estudio más profundo. Vieron que tenía una trombosis donde me habían hecho el bypass y varias partes donde me habían operado mal otra vez", cuenta Marta. De nuevo, a través de las redes sociales, le informaron de que había una enfermedad, de base genética, origen de todas: el síndrome de Ehlers Danlos, un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Con el diagnóstico entendí todo lo que me había ocurrido desde pequeña. Fue una avalancha de emociones
Las pruebas genéticas confirmarían después el diagnóstico: "A mí me afecta especialmente a arterias, venas y vasos en general y, por más operaciones que me haga, mis arterias se vuelven a comprimir". "Con este diagnóstico entendí todo lo que me había ocurrido desde pequeña. Fue una avalancha de emociones porque, durante años, me habían dicho que era psicológico y era muy frustrante luchar para ponerte bien y ver que no podías… ponerle nombre te da paz en ese sentido", añade.
En los últimos años, Marta ha ido encadenando un sinfín de patologías asociadas a los síndromes: disfagia orofaríngea y esofágica, gastroparesia severa y dismotilidad intestinal, entre otras, que le impiden comer y le obligan a alimentarse por una sonda. Además, necesita silla de ruedas para desplazarse debido a una pérdida de la sensibilidad en las piernas. No obstante, al tratarse de una enfermedad sin tratamiento homologado ni cura, los médicos le comunicaron que no podían hacer más: "Cuantas más cirugías más problemas, por lo que el tratamiento es puramente paliativo".
Marta tiene reconocida una discapacidad de un 49%, pendiente de revisar, y un grado III de dependencia, el más alto, de un 75%. Además, tras el diagnóstico, no volvió a trabajar, le concedieron la incapacidad absoluta y hace un mes la gran invalidez, a través de la que recibirá una ayuda económica para poder contratar asistencia personal para llevar a cabo las actividades de la vida diaria.
Hacer frente a la falta de información y la incertidumbre
De los seis síndromes, cuatro están considerados enfermedades raras por el portal Orphanet, base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y por el Instituto Carlos III, quienes llevan el registro de estas patologías a nivel nacional. Todos ellos menos el síndrome de Wilkie y el de congestión pélvica: "Se consideran raras o no dependiendo de dónde provengan, si vienen dados por una patología minoritaria sí pueden serlo".
Se desconoce la prevalencia de cada una de estas enfermedades. Marta tiene constancia de al menos otros 150 casos en España, aunque no todos han desarrollado todos los síndromes: "Casos como el mío hay unos 10-15 más". Pero todos tienen en común algo, la falta de investigación: "Hay algo en marcha, pero sigue siendo a pequeña escala. Si ya faltan recursos para estudiar las enfermedades comunes, cómo los va a haber para las minoritarias, que afectan a muchísima menos gente. Se necesita más investigación, porque sin investigación no tenemos ni presente ni futuro".
La falta de información sobre estas enfermedades raras hace que el futuro se presente incierto para Marta: "Es un poco lo que tu cuerpo resista, porque aun habiendo personas con las mismas patologías, las afectaciones varían". Sin embargo, esta mujer planta cara a la incertidumbre "viviendo el día a día". "Yo tengo claro que lo que me pertenece es el hoy y el ahora, nada más, no tienes más seguridad que esto y realmente eso es una realidad para todos, pero cuando vives con un pie en el hospital y otro en casa valoras las cosas mucho más".
A medida que te vuelves más dependiente, desarrollas otras habilidades y aprendes a comunicarte más desde la parte emocional
Disfrutar, a pesar de las limitaciones
Marta admite tener poca vida social y familiar fuera de casa y encontrarse limitada para moverse por la ciudad ya que "no está adaptado casi nada, por mucho que nos vendan la moto de la accesibilidad, la mitad de las cosas no están preparadas para ir en silla de ruedas", denuncia. Sin embargo, ha aprendido a ver el lado positivo a esto y es que, opina, "a medida que te vuelves más dependiente, desarrollas otras habilidades y aprendes a comunicarte muchísimo más desde la parte emocional", añade.
Ella, reconoce, disfruta muchísimo más del tiempo con su familia y valora pequeñas cosas, insignificantes para la mayoría, como días sin dolor o una ducha de agua caliente: "Para mí estas cosas son un regalo porque, al final, yo no puedo elegir lo que me ha tocado, pero sí cómo hago frente a ello. A mí la enfermedad me ha robado muchísimo, pero lo que no me va a robar es mi esencia como persona ni voy a dejar que me hunda".
La familia y las redes sociales, su segunda terapia
Para llegar hasta este punto, Marta ha hecho un importante trabajo con psicoterapia. El largo periplo con su enfermedad, que atribuían a una causa psicológica, provocó en ella una depresión: "Acabas pensando que eres tú quien está creando esa situación y te culpabilizas". Tanto ella, de forma individual, como junto a su pareja y sus hijos, han acudido a terapia, algo que les ha ayudado mucho a sobrellevar mejor la situación: "Ha sido esencial para nosotros. He aprendido a vivirlo desde una relativa calma, no desde la rabia". El apoyo de la familia ha sido vital para Marta: "Ellos han sido mi todo siempre para luchar e intentar sacar fuerzas de todas partes y que, si cualquier día pasa algo, sepan y vean que su madre lo ha intentado todo".
Por otro lado, las redes sociales son también una herramienta terapéutica para ella. Con más de 3.000 seguidores, Marta las utiliza para dar visibilidad a sus enfermedades: "A mí me salvaron en su día, si yo no llego a tener la información de estos médicos especialistas no sé dónde habría acabado todo. Son también una ventanita al mundo en la que tender la mano a otras personas y eso te da una satisfacción enorme. Una de las ilusiones de mi día a día es recibir mensajes de agradecimiento por el acompañamiento y difusión que hago".
Este año, Marta fue galardonada con uno de los premios 'Ellas Cuentan', organizados por el Club de Malasmadres y CINFA, en la categoría 'Mujeres que conviven con una enfermedad o discapacidad'. Además, está creando una asociación de pacientes con el objetivo de seguir visibilizando estas enfermedades: "Por desgracia, estas patologías suelen ser invisibles en un principio. El daño que tienes internamente no se ve y se suele prejuzgar mucho. Por eso es muy importante darlas a conocer".
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