Unos tres millones de españoles sufren una enfermedad poco frecuente. Le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Por tanto, no es extraño padecer una enfermedad rara...En la Unión Europea se denominan enfermedades raras aquellas enfermedades cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Son, por tanto, enfermedades que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas, pero que, tomadas en su conjunto, implican a gran parte de la ciudadanía. Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que, según la Organización Mundial de la Salud, afectan al 7% de la población mundial. Esto significa tres millones en España, como bien dices, 30 millones en Europa, 25 millones en Norteamérica y 42 millones en Iberoamérica.

Es difícil llevar a cabo un registro de todas las enfermedades raras. ¿Cumple con ello el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR)? ¿Qué otras vías hay y qué se podría hacer en este sentido?Los registros de enfermedades raras están al servicio de los pacientes y de la investigación. Hay que destacar que España es uno de los 8 países europeos que han informado de que cuentan con un registro a nivel nacional específicamente creado o destinado a posteriori para los casos de pacientes de enfermedades raras, es decir, en el que incluir a todos los pacientes de enfermedades raras. Los otros países son: Bélgica, Bulgaria, Francia, Italia, Reino Unido, Eslovaquia y Letonia. Tras el primer informe del Registro Estatal, se recogen casos de 22 patologías y del 70% de las comunidades autónomas, 12 de ellas. Es prioritario que sus datos abarquen la totalidad de las enfermedades raras diagnosticadas en España y que los mismos sean de calidad.

¿Varía el número de casos de enfermedades raras dependiendo de la comunidad autónoma? De ser así, ¿habría que homogeneizar el número de casos de enfermedades raras en España?
La armonización a todos los niveles en términos socio sanitarios es esencial para quienes conviven con una enfermedad rara. No es que sea preciso homogeneizar el número de casos de enfermedades raras en España porque también puede haber realidades específicas y en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes, de hecho, las hay, de tal modo que en algunas regiones se considera rara una patología que no lo es en otra. El clásico ejemplo es la talasemia, una anemia de origen genético, que es rara en el norte de Europa, pero frecuente en la región del Mediterráneo. Pero volviendo a la armonización, lo cierto es que debido al sistema actual español nos encontramos con un sistema sanitario que al final son 17 sistemas sanitarios distintos, con accesos diversos a pruebas de cribado neonatal o de acceso a tratamientos, generado una inequidad entre autonomías que resulta inaceptable.

El 80% de las personas con una enfermedad rara tienen una discapacidad. El nuevo baremo para determinar el grado de discapacidad de una persona permitirá realizar una valoración más acertada de las enfermedades raras. ¿Qué mejoras introduce y cómo las valora?Desde FEDER celebramos su aprobación. Este nuevo baremo permitirá realizar una valoración y calificación más certera de realidades como las enfermedades raras, garantizando con ello el acceso en igualdad de condiciones para toda la ciudadanía. Además, proporciona una base científica para la comprensión y el estudio de la salud y de los componentes sociales y económicos que impactan en la persona, asegurando una descripción más precisa y completa del grado de discapacidad que redunda en una mayor eficiencia y transparencia.
Cabe mencionar que incluye un trámite de urgencia cuando fuese necesario por causas humanitarias o de especial necesidad social, lo que beneficiará directamente a personas que conviven con enfermedades degenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). 

Existen más de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo, aunque en Europa solo conocemos el nombre de unas 6.000. ¿Esta cifra podría ser mayor porque hubiera muchas infradiagnosticadas?Según datos de un informe que ha publicado recientemente el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), se han identificado 886 nuevas enfermedades raras solo entre 2010 y 2020. Actualmente, es difícil saber con certeza cuántas enfermedades se podrían diagnosticar en el futuro.

El retraso en el diagnóstico es uno de los principales escollos para personas con enfermedades raras. ¿Por qué sucede y qué supone para el paciente?La aparición de la enfermedad no siempre va vinculada a un diagnóstico. La mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes hemos esperado más de 4 años para ponerle nombre. Un 20% de nosotros ha esperado más de una década, experimentando una verdadera odisea diagnóstica. Son muchos los factores que influyen en esta demora, especialmente el desconocimiento que rodea a estas enfermedades.
Entre las consecuencias de este retraso se encuentra el acceso a un tratamiento que frene el avance de la patología, en caso de que exista.

En muchas ocasiones, las familias se ven obligadas a desplazarse a otra comunidad autónoma por este motivo…La falta de equidad en este sentido es notable. El acceso al diagnóstico muchas veces está condicionado según el punto geográfico en el que se encuentren las familias. Para ello, es necesario impulsar medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas, entre ellas, las técnicas de cribado neonatal, en todo el territorio.

¿Por qué son importantes las pruebas de cribado neonatal? ¿Cuántas patologías se criban en España en la actualidad?El diagnóstico temprano deriva en una vida mejor para las personas que viven con una enfermedad rara. El cribado neonatal lo facilita: las familias pueden planificar mejor la atención y el tratamiento de sus hijos y tomar decisiones informadas sobre futuros embarazos. En muchos casos, esta intervención temprana evita el desarrollo de discapacidades graves y puede salvar vidas. Sin embargo, en España todavía existen importantes discrepancias entre las políticas y los programas de cribado neonatal. Dependiendo de la comunidad autónoma se realiza un número diferente de "pruebas del talón" a los recién nacidos, desde el mínimo de 10 establecido por el Ministerio, hasta 40 según la región.

Solo un pequeño porcentaje de las enfermedades raras tienen tratamiento. En el caso de los medicamentos huérfanos, ¿es fácil que los pacientes accedan a ellos? ¿Es su acceso igualitario para todos?En términos generales, la escasez es efectivamente la principal barrera, pero a ello se une como problemática que el acceso a la innovación es desigual. En España, solo el 34% asegura tener acceso a un tratamiento eficaz según el Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (ENSERio), y casi la mitad de la muestra de este estudio asegura tener dificultades para acceder a los productos que necesita. Además, la inexistencia de un tratamiento (29%) o que el tratamiento existente resulta muy caro (44%) son otras de las causas de insatisfacción en relación a la atención sanitaria recibida. Es necesario garantizar el acceso y la equidad, así como reducir los tiempos.

Muchos de estos medicamentos, además, no están financiados por el Sistema Nacional de Salud…La no financiación es, sin lugar a dudas, un gran problema. Existen países como Alemania, que comercializa prácticamente el 100% de los autorizadas por la EMA, seguido de Países Bajos, Finlandia y Portugal. Esto contrasta con otras realidades como Rumanía o España, donde se incorporan un 50% de los medicamentos huérfanos autorizados en Europa, según el último informe de AELMHU, que también informa de que actualmente contamos con 116 productos huérfanos con Código Nacional y un total de 59 productos financiados, lo que equivale a únicamente un 43% del total. 

¿Por qué sucede esto?Quizá el mayor problema que presentan estos medicamentos en España es su elevado precio, que puede dificultar el acceso por parte de los pacientes. Sin embargo, desde una perspectiva global y según datos de AELMHU, estos fármacos representan solo entre el 3% y el 4% del presupuesto farmacéutico total y su coste puede superar el 10% del presupuesto de medicamento en los hospitales españoles. En cuanto a los tiempos de espera, al no aplicarse los Reglamentos Europeos, el retraso legal para poner un medicamento huérfano en el mercado de la UE es de 180 días. Sin embargo, algunos Estados Miembros tardan hasta 700 días en hacerlo conformando una indeseable situación en la que los pacientes no pueden acceder a los medicamentos y sus vidas se encuentran inevitablemente amenazadas. A ello contribuye el hecho de que cada país negocia por separado con las compañías farmacéuticas produciéndose lo que se llama "inequidad dentro de la UE".

Frente a esta realidad, las familias no pueden esperar y muchas se ven obligadas a buscar otras vías mediante la judicialización de los procesos de acceso a tratamiento, como podemos constatar a través de nuestros servicios de atención directa; o bien a través del acceso por vías alternativas como es el uso compasivo. Evidentemente, toda esta situación supone un gran impacto para las personas con enfermedades raras ya que, si bien el principal reto en el acceso a tratamiento es la escasez (solo el 5% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa cuenta con él), a ello se une el acceso desigual a los ya autorizados.

Las terapias son la vía de tratamiento para aquellas enfermedades para las que no existe un medicamento. ¿Por qué es importante que sean accesibles y lo sean desde muy temprano?Mientras no exista tratamiento ni cura, es necesario garantizar el acceso a terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad. En los datos extraídos de nuestro estudio ENSERio, el Sistema Nacional de Salud cubre la atención temprana en un 48,59% de los casos, fisioterapia en un 15,55%, logopedia en un 21%, psicología en un 26,10% y rehabilitación en un 32,19%. Frente a ello, el tejido asociativo ha tomado la iniciativa de desarrollar y prestar los servicios a las familias ya que se presentan como necesidades del colectivo, pero la administración no los ofrece. En los casos más frecuentes, aunque la administración los ofrece, el tiempo que se pone a disposición de los usuarios no es suficiente para cubrir toda la necesidad del colectivo, de manera que se acaba ofreciendo por parte del movimiento asociativo y de forma paralela, a fin de poder llegar a cubrirla.

Las familias de personas con enfermedades raras destinan un 20% de sus ingresos familiares a tratar la enfermedad. Es, por tanto, una gran carga económica para ellas... ¿Están muy desamparadas en este sentido?Cabe puntualizar que más del 80% de las personas con enfermedades raras tiene algún tipo de discapacidad y un porcentaje similar posee ya el certificado oficial de esta condición. Por otro lado, el 25% del colectivo dispone de la valoración de su grado de dependencia: más de un 40% en Grado III, un 32% en Grado II y un 25% en Grado I. En relación a esto, según el estudio ENSERio, el 55% de las personas indicaron que no reciben ninguna prestación como consecuencia del reconocimiento de discapacidad o dependencia, un 19% recibe la prestación por hijo con discapacidad a cargo, el 17% recibe alguna pensión de invalidez y el 5% recibe otro tipo de ayudas económicas. En suma, el 41% recibe algún tipo de prestación por causa de su enfermedad rara o discapacidad (en 2009 era el 38%). La cuantía media de la prestación mensual es muy variada. El 21% de las personas que respondieron esta pregunta reciben menos de 100€ al mes, el 16% entre 101 y 300€, el 22% entre 301 y 500€, el 13% entre 501 y 800, el 8% entre 801 y 1.000 y el 19% más de 1.000€ al mes.

¿Existen también diferencias entre las comunidades autónomas en cuanto a la cobertura económica de los tratamientos? La equidad es, sin duda, una de las problemáticas más importantes en lo que respecta al desafío de la territorialidad. No solo a nivel económico, sino también en lo que concierne a los servicios asistenciales necesarios, tales como la atención temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica, recogidos en la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y las diferentes carteras complementarias.

Solo el 20% de las enfermedades raras son investigadas. ¿Por qué se investiga poco y qué vías se podrían impulsar para hacer que este porcentaje aumente y promover, por tanto, una mayor investigación?Entre las principales dificultades de investigar enfermedades raras, destacan cinco retos. Primero, el impulso de la formación especializada, para contar con expertos en enfermedades raras capaces de abordarlas y, además, suplir el cambio generacional de los principales investigadores en la materia en la actualidad. Segundo, la fragmentación de la investigación, que pone de relieve la importancia de coordinar esfuerzos público-privados, así como nacionales e internacionales para trabajar en red. 

En tercer lugar, el fomento del atractivo comercial, ya que, si bien es cierto que lo raro normalmente se considera que tiene menos impacto en la sociedad, y por ende menos interés para ser estudiado y financiado, también constituye un grupo diferenciado y de gran interés científico. Cuarto, la necesidad de centros especializados en los que se concentre la experiencia y que, a su vez, estén lo suficientemente coordinados para compartirla. Y, por último, la dotación de recursos, para impulsar la investigación, así como dar continuidad a los proyectos en curso.

Llama la atención que España sea el único país de Europa sin reconocer la especialidad de genética clínica… ¿Por qué es importante que se reconozca esta especialidad?España continúa siendo el único país de Europa que no reconoce la especialidad de genética clínica, trasversal para las enfermedades raras dado el carácter genético del 70% de ellas. Como hemos hablado antes, la identificación de nuevas enfermedades raras ha estado estrechamente ligada al desarrollo de técnicas diagnósticas genéticas. Por el mismo motivo, el descubrimiento de genes cuya alteración está ligada a alguna enfermedad rara ha aumentado en estos 10 años, desde los 2.364 de 2010 a los 4.211 de 2020, lo que supone 1.847 genes identificados. En el caso del desarrollo de nuevos medicamentos, en este periodo de tiempo, 438 nuevos medicamentos obtuvieron la designación huérfana y la aprobación de comercialización en EE.UU. y/o la UE. En lo que concierne a las enfermedades raras, es vital que se reconozca la especialidad de genética clínica.

¿Existe algún plan de acción con las enfermedades raras en España o a nivel autonómico? ¿Se debería legislar más acerca de ellas?En España contamos con la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras aprobada en 2009 y revisada en 2014 que, sin embargo, se encuentra ahora pendiente de una nueva evaluación, prevista en principio para este año 2022. Es necesario actualizarla con los recursos suficientes y garantizando la coordinación en todo el territorio para una mayor equidad. En los últimos 20 años, se ha desarrollado un marco normativo complementario cada vez más capaz de abordar estas enfermedades, pero aún hoy se constatan grandes retos de equidad en el acceso a diagnóstico, tratamiento y una atención social y sanitaria de calidad de cara a la próxima década. Actualmente, hay 11 comunidades que cuentan con planes o comités de enfermedades raras, con diferentes grados de desarrollo y, en consecuencia, diferentes realidades según su ámbito de aplicación. En definitiva, es necesario también armonizar en este ámbito y, por ello, el movimiento asociativo a nivel europeo está trabajando para lograr un Plan de Acción Europeo, similar al que se ha aprobado en relación al cáncer, que sirva de paraguas a todas las regiones de Europa y fomente la equidad más allá del código postal.

¿Con qué barreras se enfrentan estas personas a la hora de integrarse en la sociedad? ¿Es el mundo laboral una de las principales?El 43% de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad. Más de la mitad de ellas lo percibe también así en sus relaciones sociales, más del 40% en el entorno educativo y casi el 30% en el acceso al empleo. Tan solo un 34% de las personas con enfermedades poco frecuentes en edad de trabajar cuenta con un empleo. Además, una enfermedad rara supone dificultades en el entorno laboral, tanto para la figura de cuidados, que ha de reducir su jornada laboral, como para el propio paciente, que en el 29% de los casos se ha sentido discriminado en el acceso al empleo.

Las enfermedades raras han estado históricamente muy invisibilizadas, las personas que las sufrían vivían cierto rechazo social por tratarse de casos aislados. Esto comienza a cambiar, pero ¿es suficiente? ¿qué podríamos hacer como sociedad?Hace 20 años, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas: para las familias, para los profesionales sociosanitarios, para los poderes políticos y para los gobiernos. Sin embargo, las familias decidieron cambiar esta realidad, que cada vez resulta menos ajena a la sociedad.
Es necesario que la sociedad esté abierta a escuchar, entender y aprender del camino que muchos de nosotros hemos recorrido, que las personas hagan de esta causa su causa y nos acompañen.