Aunque, como la mayoría de las enfermedades raras, no se sabe exactamente los casos diagnosticados, se calcula que en España hay unos 450 casos de neuromielitis óptica o trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (TENMO), una enfermedad autoinmune considerada dentro de las enfermedades desmielinizantes y que, de no tratarse adecuadamente, puede causar altos niveles de discapacidad.
Como es inflamatoria, cursa con brotes y acata al sistema nervioso central; durante años se consideró que era una variante de esclerosis múltiple y los pacientes con esta patología eran tratados, sin mucho éxito, como si tuviera esclerosis múltiple.
Como explica la neuropediatra Thaís Armangué, directora de la Unidad de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, se trata de enfermedades que, aunque tienen cosas en común, son enfermedades distintas y, como tal, deben ser tratadas, "la enfermedad del espectro de la neuromielitis óptica (TENMO o NMOSD de sus siglas en inglés), está categorizada dentro de las enfermedades desmielinizantes, es decir, enfermedades en las que el sistema inmune ataca y destruye la mielina, una sustancia que recubre los axones de las neuronas para que la información de una neurona a otra se transmita de manera más rápida, más eficiente"
Sin embargo, entre la esclerosis múltiple y la TENMO, hay una serie de diferencias que hay que tener en cuenta.
Desmielinizante, pero con matices
En la TENMO, como aclara Armangué, no es exactamente la mielina la que inicialmente es atacada, "antes se pensaba que era una forma de esclerosis múltiple que afectaba sobre todo a los nervios ópticos y a la médula espinal, pero hace unos años se descubrió que no es exactamente así, sino que es una enfermedad diferente en la que el sistema inmune crea unos anticuerpos, los anti-acuaporina 4, que atacan a la acuaporina 4, no a la mielina. La acuaporina 4 es un canal de agua, por así decirlo, ayuda a la mielina a estar bien", es decir, que la enfermedad no ataca a la mielina directamente, sino a mecanismos que la protegen, por eso los efectos de ambas enfermedades son parecidos, "en la fase aguda de estas enfermedades, se producen lesiones en la médula espinal o el cerebro y, dependiendo de dónde esté el daño, provoca unos síntomas u otros", explica Armangué.
Desde que se empezó a diferenciar la neuromielitis de la esclerosis múltiple, se empezaron a buscar tratamientos específicos y se ha mejorado mucho su pronóstico
Como la acuaporina 4 es una proteína muy abundante en el nervio óptico y la médula espinal, la TENMO afecta más a estas zonas, de aquí su nombre, pero también puede afectar a otras áreas cerebrales también ricas en acuaporina 4.
Así, al igual que ocurre en la esclerosis múltiple, la enfermedad puede dar la cara en forma de varios síntomas, es una enfermedad heterogénea. Los más frecuentes, según la Fundación GAEM (Grupo de Afectados por Esclerosis Múltiple), que también atienda a pacientes con TENMO, son:
• Problemas de visión. Al inflamarse el nervio óptico, de uno o de los dos ojos, se pierde agudeza visual. En los casos más graves puede provocar incluso ceguera, ya sea tras uno o varios brotes.
• Por inflamación de la medula espinal provoca dificultades motoras y sensitivas, pero también puede provocar dificultades para controlar la vejiga y los intestinos, o incluso, si se inflama la parte de la médula espinal que controla la respiración, puede provocar dificultad para respirar, e incluso peligro para la vida.
• Algunas personas presentan hipo persistente o náuseas y vómitos.
En algunas ocasiones, tras un solo brote, las secuelas pueden ser muy importantes.
No fue hasta hace casi unos 20 años cuando la ciencia descubrió los anticuerpos contra acuaporina 4 y demostró que los mecanismos que provocan la esclerosis múltiple y la neuromielitis eran distintos.
Fue entonces cuando se decidió que, aunque tenían algunas coincidencias, se trataba, sin duda, de enfermedades distintas, "se empezó a diferenciar a los pacientes de TENMO de los de esclerosis múltiple, y se empezaron a buscar tratamientos específicos para ellos, lo que en los últimos años han mejorado mucho su pronóstico, porque sin tratamiento, tiene muy mal pronóstico, porque en esta enfermedad, tras un brote es difícil recuperarse del todo".
Distintos tipos de neuromielitis
Con el tiempo, no sólo se descubrió que la neuromielitis y la esclerosis eran distintas, sino que existen distintos tipos de neuromielitis. Tras investigar, se descubrió que no todos los pacientes con neuromielitis tenían los anticuerpos anti-acuaporina 4.
Como explica Thaís Armangué, que es además investigadora en el Programa de Neuroinmunología Clínica y Experimental del IDIBAPS-Hospital Clínic Barcelona, por un lado, hay unos que, con un comportamiento similar, sigue sin identificarse ningún anticuerpo; y por otro, hay pacientes sobre todo en población infantil, que tienen otro tipo de anticuerpos, los anti-MOG (estos sí están dirigidos contra la mielina), y que por lo tanto representan una enfermedad con unos mecanismos y necesidades de tratamiento distintas.
La media de edad de la aparición de la enfermedad es de 42 años, y es mucho más prevalente en mujeres, un 76% frente a un 24%
En cuanto a los casos pediátricos, son pocos, pero existen, aunque sigue siendo mucho más prevalente en adultos. Además, la media de edad de la aparición de la enfermedad es de 42 años, y es mucho más prevalente en mujeres (un 76% frente a un 24%) más todavía que en la esclerosis múltiple.
Distintos anticuerpos, distintos tratamientos
El tratamiento para la TENMO es distinto al de la esclerosis múltiple, aunque coinciden en el tratamiento base para los brotes y en algunos modificadores de la enfermedad, "en los brotes, en ambos casos, se trata a base de corticoides a dosis muy altas para controlar la inflamación y, si no se consigue, se hace recambios plasmático".
En cuanto a los tratamientos modificadores de la enfermedad, que son tratamientos crónicos destinados a para evitar o reducir los brotes, sí son distintos. De hecho, Thaís Armangué advierte de que tratar a los pacientes con TENMO con fármacos clásicos destinados a la EM "puede incluso ser contraproducente. Estos fármacos van destinados a que las defensas no se ‘equivoquen’, a reducir los brotes. Al reducir los brotes, reduces el daño y la discapacidad", aclara.
Aun así, hay medicamentos que se siguen usando en ambas patologías, "como el rituximab. Otros no sirven, por eso es muy importante saber de qué enfermedad se trata", insiste.
La distinción entre TENMO y EM ha mejorado muchísimo el pronóstico, la calidad de vida e incluso la esperanza de vida de los pacientes con neuromielitis, "desde entonces han surgido nuevos ensayos cínicas, fármacos… y se han aprobado medicamentos específicos, tenemos más opciones. Antes de estos tratamientos, teníamos un alto de porcentaje de pacientes que perdían la vista tras uno o varios brotes y muchos pacientes quedaban en silla de ruedas".
Antes de estos tratamientos, teníamos un alto de porcentaje de pacientes que perdían la vista tras uno o varios brotes y muchos pacientes quedaban en silla de ruedas
Ahora, gracias a estos avances, las secuelas son mucho menores, y si se trata muy pronto, incluso se pueden quedar sin secuelas o con muy pocas, porque se reducen mucho los brotes, "yo he tenido una paciente que debutó con 16 años y pasó un evento muy grave, pero al haber identificado los anticuerpos desde el primer brote, es probable que no tenga más brotes y casi no le queden secuelas", dice esperanzada.
Aun así, quedan mucho todavía por hacer, tanto en esta enfermedad, como en la esclerosis múltiple, "no se sabe la causa, por eso queremos que se sigan investigando, tanto para descubrir por qué se producen como para buscar nuevos tratamientos. Ahora mismo tenemos fármacos muy buenos para controlar los brotes, pero como son fármacos que controlan potentemente el sistema inmune, aún no sabemos qué secuelas puede tener la inmunosupresión a largo plazo".
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