Las enfermedades ultrarraras, por su escasa prevalencia y complejidad, a menudo generan una profunda incomprensión en las familias que se ven afectadas por ellas. La falta de información y recursos disponibles para diagnosticar y tratar estas condiciones, así como la ausencia de una comunidad de apoyo adecuada, puede dejar a las familias sintiéndose aisladas y desamparadas.
La lucha constante para encontrar respuestas, el estrés emocional y la carga económica adicional que conlleva el cuidado de un ser querido con una enfermedad ultrarrara pueden crear tensiones y desafíos en el entorno familiar. Por ello, la concienciación y el apoyo a estas familias se convierte en algo crucial, no sólo para ayudar en la búsqueda de tratamientos y terapias, sino también para aliviar la carga emocional y proporcionar un espacio donde puedan compartir sus experiencias y encontrar consuelo en la compañía de quienes comprenden su situación única.
Zuriñe Lasagabaster Silva es la madre de Ibai, un niño diagnosticado de deficiencia de 3-hidroxi isobutiril-coa hidrolasa, una enfermedad ultrarrara que padecen unas 35 personas en todo el mundo y 4 ó 5 sólo en España. Es tan minoritaria que Zuriñe decidió comenzar a darle visibilidad usando las redes sociales. Ahora, da voz a esta enfermedad ultrarrara a través de su cuenta @madredetresyunnegocio.
¿Cómo recibieron el diagnóstico? ¿Qué recuerda de esos primeros días?Tuvimos suerte porque, pese a que el diagnóstico no es bueno, tardaron apenas 2 meses en dárnoslo. Hay familias que pueden estar meses y años sin él. Nos dio tranquilidad porque ya teníamos un diagnóstico al que “agarrarnos” pero también miedo, incertidumbre… Recuerdo que la pregunta que más se me pasaba por la cabeza era: ¿Qué esperanza de vida tiene? Pero no me atreví hacerla. Preguntábamos mucho sobre su dieta, sobre medicaciones, fisio… pero había otras preguntas que no nos atrevíamos hacer. Simplemente, nos dejamos orientar por los profesionales y seguíamos adelante por inercia.
Tocó comunicárselo a la familia y el entorno. ¿Cómo lo enfocaron?Durante el primer ingreso de Ibai sólo lo sabían los familiares más cercanos y muy pocos amigos. Los amigos que considerábamos familia. Contamos que era una enfermedad metabólica y poco más. Que Ibai era diferente. Les pedimos respeto y tiempo. Les dijimos que estábamos bien pero que no queríamos una avalancha de mensajes. Así hemos estado hasta que gracias a “Ellas Cuentan 2023” nos hemos abierto en canal, hemos contado qué alteración genética tiene, cómo son nuestros días y noches y que este verano el niño ha empeorado.
¿Cuáles han sido los principales retos a los que han tenido que hacer frente derivados de la enfermedad de IbaiCon Ibai y otros dos peques el día a día es un reto. Intentamos seguir con nuestras rutinas y que las características, horarios, medicaciones y cuidados que necesita Ibai se adapten al ritmo de la familia. Aunque muchas veces es al revés, es la rutina de la familia la que se tiene que adaptar a las necesidades de Ibai. Intentamos buscar un equilibrio.
Muchas veces es al revés, es la rutina de la familia la que se tiene que adaptar a las necesidades de Ibai
¿Cuánto vértigo les dio pensar que los casos como el de Ibai en España cabían en los dedos de una mano?Mucho, saber que en el mundo hay apenas 35 casos registrados y que no hay apenas nada escrito sobre su enfermedad da mucho vértigo. Somos conscientes de que la investigación de la enfermedad de Ibai no va ha llegar, no es rentable. Hemos intentado contactar con genetistas y equipos que investigan enfermedades metabólicas, pero no hemos obtenido respuesta.
¿Sintieron desprotección y soledad en un inicio?No, hemos estado muy arropados desde el principio tanto por los especialistas de Ibai como por FEDER, ALER, familia, amigos, compañeros de trabajo…
Entiendo que comenzaron a informarse. ¿Salieron a buscar a otras familias en su situación? ¿Cómo fue la experiencia?Registramos la enfermedad de Ibai en la Federación Española de trastornos Metabólicos pensando que encontraríamos los otros casos allí registrados, pero no fue así. Sólo está registrado, de momento, Ibai. Después, pensamos que el hospital Niño Jesús nos proporcionaría información de las familias que ellos atienden allí, pero tampoco fue así. Entendemos que es por una cuestión de protección de datos. La verdad es que no hemos insistido más. Sí que hablamos mucho con otras familias que hemos conocido mediante la asociación ALER y grupos de Whatssap de apoyo a familias. Pese a que no tengan la misma enfermedad de Ibai , si tienen síntomas parecidos. Nos pasamos información sobre profesionales, carros, adaptadores, dietas...
¿Cómo y dónde han encontrado apoyo y recursos para lidiar con una enfermedad tan rara?Al enterarnos, lo primero que nos dijeron los especialistas de Ibai es que nos pusiéramos en contacto con FEDER. Son los que nos dieron apoyo psicológico desde el principio. También hemos estado arropados desde el centro base de Valladolid, quienes nos han dado pautas, nos orientaron para pedir la discapacidad de Ibai. Y desde la empresa de mi marido Santos le gestionaron la CUME para que pueda estar en casa 24/7 con Ibai. Aquí, en Aldeamayor de San Martín, tenemos que agradecer también a la pediatra, centro médico y, sobre todo, a la farmacia. Entiende las necesidades de Ibai y nos facilita constantemente el día a día cuando tenemos que ir a por mil medicamentos, alimentación, etc... Están pendientes de que no se caduquen las recetas, de pedir los medicamentos y sus botes de leche con antelación para que no nos falten. Puede parecer una tontería, pero no lo es.
Aquí, en Aldeamayor de San Martín, tenemos que agradecer también a la pediatra, centro médico y, sobre todo, a la farmacia
¿Cómo afectó el diagnóstico de Ibai a la vida diaria de la familia? ¿Y a los planes de futuro?Durante los primeros meses vinieron mis padres a vivir a mi casa para ayudarnos con Unax y Aimar, la casa, etc... Cuando Ibai se estabilizó, intentamos hacer la rutina lo más “normal” posible, pero es cierto que para hacer muchas cosas nos toca dividirnos, uno se queda con Ibai y el otro va a donde sea con los otros dos peques. Este verano teníamos las vacaciones reservadas con toda la ilusión del mundo y como Ibai empeoró, por no dejar a Unax y Aimar sin el viaje que habíamos organizado juntos, pedí a mis padres que me acompañaran y Santos se quedó en Aldeamayor cuidando de Ibai. Pocos planes hacemos de futuro ahora mismo, la verdad. Vivimos el día a día e intentamos disfrutar de las pequeñas cosas cotidianas.
Entiendo que lo anímico también se vio alterado. ¿Cómo se manejan las emociones y el estrés generados por el cuidado de un niño con una enfermedad tan rara?No lo sé, hay veces en las que pienso que actuamos por inercia. Intentamos ser positivos, y seguir adelante. Hay días malos, muy malos pero cierto que nos desahogamos con los especialistas de Ibai y con el psicólogo.
¿Cuál es vuestra esperanza para el futuro en términos de investigación y tratamiento para esta enfermedad ultrarrara?No tenemos mucha esperanza, hemos escrito por mail a varios investigadores, genetistas y equipos que investigan enfermedades raras pero no hemos obtenido respuesta tan siquiera. Sólo esperamos que metan en la prueba del talón esta enfermedad. Que si en un futuro nacen más niños con esta alteración, lo diagnostiquen al nacer. Y que todo lo que le está ocurriendo a Ibai quede bien registrado. Que su experiencia ayude a niños que puedan venir por detrás.
¿Cómo se puede ayudar, desde la barrera, a las familias que están lidiando con una enfermedad ultrarrara?Escuchar sin juzgar o valorar. Si la familia necesita hablar, genial. Pero también si necesita no hacerlo. Respetar los tiempos de cada uno. Nosotros hemos necesitado un año y un empeoramiento de Ibai para exteriorizar muchas cosas. También es importante hacer visible lo invisible, apoyar en todas las actividades que las familias y asociaciones organizamos.
¿Qué han aprendido sobre la importancia de la concienciación y la divulgación sobre enfermedades ultrarraras?Primero el apoyo incondicional de la gente que nos rodea, nos hemos sentido muy arropados. Y, segundo, que estas enfermedades existen, estos niños necesitan visibilizar su día a día y hacer ver que por ser pocos no merecen menos que el resto. Si en el centro de salud al que pertenecen los profesionales tienen que hacerse un curso para saber qué características tiene el pequeño, que lo hagan. Si en la farmacia tienen que estar pendientes de saber a qué laboratorios tienen que pedir las medicaciones y cuánto tardan en mandarlas, que lo estén. Lo mismo en los coles, guarderías... El mundo que rodea a estos niños tiene que adaptarse.
Lo más importante. ¿Cómo se encuentra Ibai? ¿Qué nos puede contar sobre él?Ibai ha empeorado este verano. Su enfermedad es parte metabólica pero también neurodegenerativa. La parte metabólica la hemos conseguido llevar a raya, no se ha descompensado durante todo este año, pero este verano ha avanzado la parte neurodegenerativa, empeorando su estado. Ha sido un palo muy grande y hemos estado muy ofuscados y enfadados ya que las explicaciones que nos habían dado y las esperanzas que nos habían hecho eran otras. “Si controlamos la parte metabólica, la parte neurodegenerativa no tiene porqué avanzar”, nos dijeron. Y no es así, este verano hemos vivido un dejavú. Pensábamos que Ibai se nos podía ir en poco tiempo. Estamos asimilando lo ocurrido, los nuevos datos y las nuevas informaciones.
Ahora está estabilizándose, estamos bajando poco a poco la medicación y parece que nos va a dar una tregua. Con Ibai es importante vivir el día a día, no podemos saber cuándo y cómo va avanzar su enfermedad, qué va afectar primero, qué después. Así que nos centramos en él, en lo que él nos va “contando”. De momento, tiene pequeñas ausencias pero nos reconoce. Adora a sus hermanos, sonríe y ríe a carcajadas, intenta de nuevo moverse, parlotear… Nos quedamos con eso, Ibai es nuestro pequeño león y está demostrando ser fuerte.
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