A menudo de asocia el raquitismo con problemas de malnutrición y, por tanto, con una enfermedad de países subdesarrollados o tiempos pasados. Sin embargo, el raquitismo sigue existiendo, y no sólo en países donde los niños padecen malnutrición. Aunque se trata de enfermedades muy poco frecuentes, los raquitismos y osteomalacias también pueden ser enfermedades genéticas, que, debido a su baja frecuencia, suelen pasar desapercibidas y, de no ser tratadas adecuadamente, provocar altas tasas de discapacidad.

Se trata, entre otras, de la XLH y la hipofosfatasia, enfermedades que, como explica el Iván Iglesias Baena, el doctor en Bioquímica y Biología Molecular y director de la Clínica GenActive de Granada, "son alteraciones en la estructura ósea, de la formación de los huesos, que generan al paciente una limitación en la calidad de vida. Casi todas ellas están ligadas a base genética y tienen un componente hereditario, aunque en muchas ocasiones son mutaciones de novo".

Para llamar la atención sobre estas enfermedades la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) organizó a principios de octubre I Congreso Iberoamericano de Enfermedades Óseas Poco Frecuentes, en el que expertos de diversos países pusieron de manifiesto la importancia de una detección precoz de unas patologías que cursan con debilidad ósea y provocan altas tasas de discapacidad.

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Enfermedades que pasan desapercibidas

Uno de los principales problemas de estas enfermedades, que se calcula que afectan a una de cada 20.000 personas en España, es que la mayoría de los pacientes no lo saben o están mal diagnosticados, la enfermedad avanza y las consecuencias para su salud son peores e incluso irreversibles, "cuando dan la cara en fases tempranas en forma de deformaciones, fracturas… se detectan pronto, en la infancia, pero cuando las consecuencias no son tan evidentes o aparecen en la vida adulta, se retrasa el diagnóstico y limita mucho, tanto la calidad como la esperanza de vida de los que la padecen", explica Iglesias.

Los raquitismos genéticos más frecuentes son XLH, la hipofosfatasia y acondroplasia. Para esta última, que se detecta muy pronto, existen tratamientos innovadores que la ‘frenan’ y minimizan su impacto, pero no es así en el caso de la XLH y la hipofosfatasia, "nos han llegado casos que se han sido diagnosticados con osteoporosis, cuando lo que presentaba es una hipofosfatasia muy importante, con riesgo de fractura, pérdida dental, debilidad, alteración también en otros órganos… Casos como este, no sólo retrasan un tratamiento adecuado para la enfermedad, sino que, además, los tratamientos que se utilizan para otras patologías pueden resultar contraproducentes, por eso es tan importante dar a conocer estas enfermedades".

Es fundamental un tratamiento adecuado desde el primer momento para una buena evolución de los pacientes con hipofosfatasia

En otros casos, los pacientes, van de especialista en especialista, sin que ninguno dé con la enfermedad que tiene. Mientras, la enfermedad empeora, sigue su curso, "se agravan si no se trata, la evolución es imparable y las consecuencias irreversibles. Es fundamental un tratamiento adecuado desde el primer momento para una buena evolución de los pacientes con hipofosfatasia".

Para que esto no ocurra, el Dr. Iván Iglesias reivindica, además de formación en atención primaria, que se hagan más pruebas genéticas, "el precio no es una excusa, ya no son tan caras, y ya existen unidades de genómica y de asesoramiento genético muy especializado en casi todos los hospitales. Es fundamental que se hagan en cuanto hay una sospecha", insiste.

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Las consecuencias devastadoras de los raquitismos y osteomalacias heredadas

La causa principal de raquitismo es la falta de vitamina D, pero cuando la malnutrición no es la que provoca estas enfermedades, lo más común es que se deba a un fallo genético que provoca, en el caso de la XLH, una pérdida de fosfonato, y en el de la hipofosfatasia una falta o mal funcionamiento de la fosfatasa alcalina, "una enzima fundamental en la formación ósea. Su falta da lugar a raquitismo hipofosfaténico, raquitismo dependiente de vitamina D… al final son patologías que el especialista desconoce en muchos casos y desde la atención primaria algunas de ellas no se abordan adecuadamente", explica Iglesias.

Si las enfermedades siguen su curso, son, como advierte Dr. Iván Iglesias, "muy discapacitantes, limitan mucha la actividad diaria, tienen mucho riesgo de fractura espontánea, conllevan dolor, incapacidad del movimiento, debilidad… Y, de manera muy directa, afecta también a los cuidadores, porque muchos van en silla de ruedas”.

Estas enfermedades limitan mucho la actividad diaria, tienen alto riesgo de fractura espontánea, conllevan dolor, incapacidad del movimiento, debilidad…

Un abordaje correcto, no evita todas las consecuencias, pero sí mejora mucho el pronóstico, sobre todo sí se tiene acceso a los últimos tratamientos, "ya existen tratamientos muy innovadores, con anticuerpos monoclonales y terapias sustitutivas, como en el caso del XLH, que, como hay una fuga de fosfato, consiste en suplementación de fosfato. El problema es que son tratamientos muy costosos y muchas veces no están accesibles para todos los pacientes, que es algo que ocurre en muchas enfermedades poco frecuentes". 

A esto se une que muchas veces estos tratamientos innovadores se aprueban sólo para determinados pacientes, a pesar de que están dando muy buenos resultados, "en el caso de la hipofosfatasia existe un tratamiento de reemplazo de la enzima, pero sólo se da en unos casos muy indicados: niños, con afectación ósea evidente. También hay ensayos clínicos de otros tratamientos, pero que aún están en pruebas… se está avanzando mucho en ellos".

Los pacientes necesitan una atención integral con nutricionistas, especialistas en rehabilitación, fisioterapia, ortopedia, a veces sillas de ruedas…

Además de que todos pacientes tuvieran acceso a los tratamientos más innovadores, a Iglesias le gustaría que pudieran acceder a otro tipo de tratamiento no farmacológicos, pues sus necesidades son muchas, "muchos necesitan un cuidado y una atención integrales con nutricionistas, especialistas en rehabilitación, fisioterapia, ortopedia, a veces silla de ruedas… algún soporte que le dé soporte a una estructura ósea tan frágil, y muchas veces alguna intervención quirúrgica".

La realidad es que, en muchas ocasiones no tienen lo que necesitan, y los pacientes de enfermedades óseas poco frecuentes pagan las consecuencias, "hay ponerse en su lugar de estos pacientes, porque a cualquiera nos puede tocar una patología como esta, y ya que hay que convivir con esta enfermedad, que sea con la mejor calidad posible. Para que esto sea así, hace falta mucho esfuerzo todavía, mucha financiación, apostar por la investigación… Al final, casi todo recae en las asociaciones de pacientes". 

A pesar de todo lo que falta, él es optimista, pues cree que, en un futuro próximo, el panorama mejorará, "soy muy positivo porque todo está evolucionando muy rápido, y para bien, y tengo la esperanza de que existan en los próximos años tratamientos farmacológicos para todas ellas, incluso alguna terapia génica. Creo que el futuro es esperanzador, pero para llegar a él, hay que seguir invirtiendo en investigación y seguir formando a los especialistas y los profesionales de atención primaria, que está desbordada". 

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