Un análisis de sangre puede identificar enfermedades genéticas en los fetos, según un estudio EP El nuevo sistema mejora las opciones disponibles, como el test NIPT o las pruebas más invasivas que conllevan algunos riesgos.Esta es la enfermedad grave con la que nacen cada año 5.000 niños en España¿Cómo saber si un bebé ve bien? Aprende a identificar los síntomas tempranos de los problemas de visión
Raquitismos hereditarios, enfermedades tan raras como discapacitantes: "Si no se tratan, la evolución es imparable e irreversible" Merche Borja Los raquitismos hereditarios son enfermedades genéticas raras que afectan a una de cada 20.000 personas. Francesca y Laly, con artritis: "Aún se piensa que es una enfermedad de gente mayor".
Científicos descifran por fin el cromosoma Y, la última parte que quedaba por explorar del ADN humano EFE La secuenciación de este cromosoma supone un importante paso para el estudio del desarrollo humano.Descubren por primera vez una molécula interestelar que podría explicar el origen de la vida.
La 'enfermedad vikinga' que es una herencia de los neandertales 20minutos Consiste en una contractura muscular que dobla y 'bloquea' los dedos.Este es uno de los medicamentos con más efectos secundarios (y de los más vendidos en España)El ingrediente que a simple vista parece saludable y aumenta el riesgo de cáncer según la OMS
Daybue es el primer tratamiento contra el síndrome de Rett: ¿cuándo llegará a España? Javier Yanes El Daybue se ha aprobado en EE UU, donde estará disponible a finales de abril.El fármaco, descubierto por casualidad, mejora los síntomas motores, la comunicación y la respiración.EE UU aprueba el primer tratamiento farmacológico contra el síndrome de Rett.
Felipe Orviz: "Todavía hoy los trastornos que causan enanismo son la única discapacidad que causa risa" Merche Borja Orviz es presidente de ADEE España, la Asociación de Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo. Piden la suspensión de un espectáculo cómico taurino con personas con acondroplasia "por denigrar su imagen".
Sara Sierra, madre de un niño con el Síndrome Phelan-McDermid: "Sin dinero, tu hijo con necesidades especiales no está bien atendido" Merche Borja Este 22 de octubre es el Día Internacional de este síndrome, del que hay unos 160 casos diagnosticados en España. Signos de alerta en el desarrollo motor de un niño: "Los primeros años son cruciales".
Sindactilia, la malformación congénita que une dos dedos y que Almudena Cid quiso ocultar 20minutos Almudena Cid tiene esta malformación que suele afectar al segundo y tercer dedo del pie. El síntoma común que advierte de un riesgo elevado de ictus.El superalimento que crea músculo, ayuda a adelgazar y rejuvenece.
Qué es el síndrome de Patau, una enfermedad genética que disminuye la esperanza de vida a menos de un año 20minutos Se trata de un trastorno por el que el paciente posee un cromosoma más en el par 13.Cómo identificar el síndrome de Marfan, un trastorno genético que causa problemas cardíacos en niños.El test que detecta más de 50 enfermedades genéticas y reduce el diagnóstico de décadas a días.
Efectos del deporte en la piel, ¿es bueno sudar?, ¿se envejece más al hacer deporte? EUROPA PRESS Los efectos del sudor en la piel dependen del deporte y la intensidad en el que se practiquen.Así te afecta el ejercicio dependiendo del momento del día en que lo realices.
La primera secuencia completa del genoma humano revela regiones ocultas: "Ha sido como ponerse gafas nuevas" EFE La tecnología actual, capaz de leer cientos de miles letras a la vez del genoma, ha permitido hacerlo.El mapa sin "fisuras" del ADN revela regiones ocultas para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, etc.
Cómo identificar el síndrome de Marfan, un trastorno genético que causa problemas cardíacos en niños 20MINUTOS Esta patología a menudo provoca una complexión alta y delgada, con extremidades y dedos inusualmente largos.El test que detecta más de 50 enfermedades genéticas y reduce el diagnóstico de décadas a días.Una de las causas más comunes de infarto en adultos jóvenes puede tener origen genético.
El test que detecta más de 50 enfermedades genéticas y reduce el diagnóstico de décadas a días 20minutos Esta nueva prueba de ADN permite hacer diagnósticos más rápidos y más precisos que los test actuales.Linfedema, un tipo de inflamación al que no se le otorga la importancia que tieneEl método para ganar músculo en los brazos ejercitándolos tan solo tres segundos al día
Un laboratorio pagará 700.000 euros a unos padres por no detectar en su bebé una enfermedad grave en el test prenatal EUROPA PRESS La niña sufre la enfermedad conocida como Síndrome de Maullido del Gato, para la que no hay cura.
¿Qué es la fibrosis quística? Estos son sus síntomas, sus causas y sus consecuencias 20MINUTOS Se trata de una de las enfermedades genéticas más comunes en los países desarrollados.Mucho más que un catarro persistente, señales de alarma ante una neumonía.¿Qué es la cirrosis hepática? Estos son sus síntomas, sus causas y su tratamiento.