Existe una enfermedad poco conocida que dobla y 'bloquea' los dedos de aquellos que la sufren, causando en último término grandes dificultades en la vida diaria. Su nombre completo es la enfermedad de Dupuytren, aunque a menudo se la conoce como la 'enfermedad vikinga'.
El legado de nuestros parientes extintos
Los investigadores ya conocían varios factores de riesgo que aumentan las probabilidades de padecer esta enfermedad, que incluyen el consumo de alcohol, la diabetes, la edad y la herencia genética. De hecho, se sabía que es bastante más frecuente en aquellos con ascendencia del norte de Europa.
Ahora, un nuevo estudio ha concluido que, en realidad, esta patología podría ser una herencia genética de origen muy ancestral: según esta teoría, explicada en detalle en la revista científica Molecular Biology and Evolution, la enfermedad vikinga procede en realidad del hombre de neandertal (Homo neanderthalensis), una de los parientes más cercanos del Homo sapiens ya extinto.
Esta hipótesis se basa en la distribución geográfica de la descendencia genética de ciertas especies de Homo ya extintas. Por ejemplo, se sabe que las personas procedentes del áfrica subsahariana poseen muy poca herencia de los neandertales o los denisovanos (Homo denisoviensis u Homo altaiensis) especies que habitaban en Europa y Asia hasta hace unos 42.000 años. Por el contrario, los habitantes actuales de Europa pueden poseer hasta un 2% de su genoma procedente de los neandertales, y ciertas poblaciones asiáticas hasta un 5% de su genoma procedente de los denisovanos. La idea, entonces, es que este reparto desigual podría contribuir a explicar la diferente prevalencia de ciertas enfermedades genéticas en distintos lugares del mundo.
Una distribución geográfica desigual
Para comprobar esta posibilidad, los autores del trabajo analizaron datos genéticos de 7,871 pacientes con la enfermedad y 645.880 controles sanos obtenidos de varias bases de datos. Mediante secuenciación del genoma completo, identificaron hasta 61 variantes asociadas a la enfermedad. Un análisis de datación en el tiempo alumbró que tres de ellas eran de origen neandertal, incluyendo la segunda y la tercera en la que la asociación con la enfermedad era más robusta.
Estos hallazgos han llevado a los investigadores a concluir que la ascendencia neandertal es un factor de riesgo importante en el desarrollo de la 'enfermedad vikinga' y parte de la explicación de la prevalencia más elevada de la enfermedad en la población en el norte de Europa.
Richard Ågren et al. Major Genetic Risk Factors for Dupuytren's Disease Are Inherited From Neandertals, Molecular Biology and Evolution (2023). DOI: https://doi.org/10.1093/molbev/msad130
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