Durante años, la secuenciación del cromosoma Y humano, uno de los dos cromosomas sexuales, ha sido un reto por la complejidad de su estructura. Ahora, un equipo de más de cien científicos ha logrado descifrarlo, lo que supone un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo humano, la fertilidad o el cáncer.
La secuenciación completa de este cromosoma, asociado al desarrollo masculino, era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano. Sus detalles se han presentado en dos artículos de la prestigiosa revista Nature con la investigación llevada a cabo por el Consorcio T2T.
De esta forma, lo que por fin se ha conseguido es secuenciar por completo el cromosoma Y, ya que antes ya se conocían partes del mismo, "lo que completa el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo", subraya un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI).
Difícil de descifrar
Este cromosoma ha sido especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos; ensamblar los datos de su secuenciación es como intentar leer un libro largo cortado en tiras, por lo que la nueva tecnología de secuenciación desarrollada y los algoritmos bioinformáticos ha sido lo que ha permitido resolver estas cuestiones del ADN.
Los nuevos datos rellenan las lagunas que existían sobre el 50% de este cromosoma, descubriendo así importantes características e implicaciones como, por ejemplo, la fertilidad, ya que es un componente clave en la producción de esperma.
"Cuando se encuentran variaciones que no se han visto antes, la esperanza es siempre que esas variantes genómicas sean importantes para entender la salud humana", detalla Adam Phillippy, líder del consorcio e investigador del NHGRI, quien considera que esto puede ayudar a diseñar mejores diagnósticos futuros.
Un papel central
El cromosoma Y, junto con el cromosoma X, suele ser objeto de debate por su papel en el desarrollo sexual. Aunque estos cromosomas desempeñan un papel central, los factores que intervienen en el desarrollo sexual humano están repartidos por todo el genoma y son muy complejos. Y es esto lo que da lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre los individuos masculinos, femeninos e intersexuales.
Estas categorías no son equivalentes al género, recuerda el NHGRI, que añade que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.
El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina) y estas se denominan bases nucleótidas.
Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), las cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.
Con ello, la secuenciación definitiva del cromosoma Y añade 30 millones de bases nuevas a la referencia del genoma humano, según sus responsables. Y estas bases revelan la existencia de otros 41 genes que activan proteínas y aportan información crucial para quienes estudian cuestiones relacionadas con la reproducción o la evolución.
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