El 25 de octubre se celebra el día mundial de las personas de talla baja, fecha elegida en honor al actor estadounidense William John Bertanzetti (Billy Barty), creador de Little People of America (LPA), primera organización en trabajar por los derechos de estas personas y contra los estereotipos y burlas que, por desgracia, en muchos casos todavía les acompañan.

Pero más allá de los posibles problemas sociales,  lo cierto es que tener una talla excesivamente baja también suele ocasionar dificultades a las personas en la vida diaria y puede ir asociada a discapacidad y ciertos problemas de salud, especialmente si están provocadas por acondroplasia u otras displasias esqueléticas.

Qué es y por qué podemos tener una talla baja

Se considera que una persona tiene talla baja cuando mide 1,47 metros o menos, algo que le ocurre a unas 20.000 personas en España. Esta baja estatura puede deberse a múltiples causas -algunas desconocidas-, pero hoy día los científicos conocen hasta 300 diferentes. Las más comunes son las denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias, trastornos genéticos que causan problemas con el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo. 

El más frecuente de ellos es la acondroplasia, que afecta a uno de cada 25.000 nacidos vivos. Aunque este trastorno puede heredarse -en un 50% si uno de los progenitores lo padece y el 75% si lo padecen los dos- lo más habitual es que se debe a mutaciones espontáneas y en el 80% de los casos si los padres son de talla alta.

La acondroplasia y la discapacidad

Tener acondroplasia es motivo suficiente para solicitar una valoración del grado de discapacidad, pues genera una discapacidad física que provoca muchos problemas de movilidad, y no solo los asociados a la estatura. Sin embargo, desde fundaciones como Alpe o ADEE (Asociación de Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo), se quejan de que esto no es así, "con el nuevo baremo, aprobado la semana pasada, esperamos que eso cambie porque se adecua más a nuestra realidad. En el que sigue vigente hasta los próximos seis meses, no se cuantifican todas dificultades que tenemos más allá de la estatura", señala Felipe Orviz, presidente de ADEE España y asesor legal de Alpe.

Nada más nacer, tanto el niño con acondroplasia como sus familias deberían con el seguimiento y los apoyos necesarios, y no solo en materia estrictamente médica, también educativa, psicológica y social. Algo que en la actualidad no ocurre siempre, pues depende de la persona que te evalúe o incluso de la comunidad autónoma en la que vivan los afectados, "si no tienes el certificado de discapacidad no puedes acceder a atención temprana, y en muchas comunidades se les está denegando a los niños con ADEE alegando que hay que espera a que crezcan para ver qué grado de discapacidad tienen", se queja.

Si no tienes el certificado de discapacidad no puedes acceder a atención temprana

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Y lo hacen porque, hasta ahora, se tenían en cuenta los problemas derivados solo de su baja estatura, cuando, como hemos comentado, las posibles complicaciones van mucho allá, "muchos tenemos hidrocefalia o con el tiempo, estenosis, problemas de movilidad, audición…", dificultades que se podrían minimizar o prevenir con una atención temprana integral desde el nacimiento, especialmente en materia ortopédica y de fisioterapia, como se apunta en la Guía de Atención Temprana de la acondroplasia elaborada por la Fundación Alpe.

También será necesario intervenir en el área del lenguaje y la comunicación, para lograr una adecuada expresión y comprensión y prevenir las posibles dificultades respiratorias ocasionadas por el estrechamiento de las vías nasales; y en el área social y de autonomía personal.

Sin embargo, hay situaciones en los que este certificado de discapacidad no se da hasta que tienen 14 años, "la altura, como he comentado, es el menor de los inconvenientes, pues también tenemos otros problemas de movilidad serios, de autonomía, a la hora de hacer deporte…". En cualquier caso, se deberán hacer adaptaciones, tanto en casa, como en escuela y en el entorno laboral, algo que, además, denuncia Orviz que tampoco se hace, "hay formaciones que no adaptan los cursos, y eso impide que las personas con ADEE puedan formarse en lo que quieren, y están obligados por ley".

Además, en muchos casos, el grado de discapacidad que se les concede no se adecua a sus necesidades. Suele ser de entre el 33 y el 65% cuando hay casos de estenosis, sobre todo a partir de los 50, que les impiden trabajar, para lo que necesitarían un grado de discapacidad mayor.

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En la actualidad, no hay muchos profesionales que sepan realmente cómo abordar nuestras necesidades médicas

Además, reclaman que haya un censo oficial de personas con ADEE que refleje las personas que hay, dónde viven, que condiciones económicas tienen… algo fundamental para "poder abordar una política pública y poder crear un centro de referencia para ayudar a tratar adecuadamente a todas las personas con ADEE, desde que nacemos hasta que nos morimos. En la actualidad no hay muchos profesionales que sepan realmente cómo abordar todas nuestras necesidades médicas".

También queda mucho por hacer en materia social, pues se queja Orviz de que "todavía hoy los trastornos de ADEE son la única discapacidad que causa risa. España todavía sigue sin cumplir con los dictámenes del comité de derechos humanos que nos instan a acabar con espectáculos denigrantes que se desarrollan con estas personas, como el torero cómico o las despedidas del soltero que siguen teniendo lugar cada fin de semana en nuestras ciudades, y más cuando todos los partidos se comprometieron ya en 2019 a acabar con ellos", reclama. 

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Qué problemas físicos puede ocasionar la acondroplasia

La acondroplasia está causada por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esta alteración genética provoca que los condrocitos -células que originan el cartílago- dejen de dividirse y distorsiona el ritmo de producción de hueso durante el desarrollo, dando lugar a la displasia ósea. Esto se nota especialmente en la longitud de los huesos de las extremidades, tanto inferiores (el fémur, la tibia y el peroné) como superiores (húmero, cúbito y radio) y desemboca en la desproporción con el tronco, además de otras características físicas, como:

La acondroplasia no causa ningún problema a nivel cognitivo, por lo que las personas con esta condición genética suelen tener una inteligencia promedio. Sin embargo, sí suele ir asociada a un mayor riesgo de algunos problemas de salud que hay que intentar prevenir o tratar cuando aparezcan, como:

En la actualidad, no hay cura o tratamiento farmacológico para la acondroplasia. Sin embargo, existen fármacos en desarrollo -como BMN-111 (Vosoritida) o la meclozina- que tienen como objetivo reducir la señalización del FGFR3 mutante para mejorar el crecimiento óseo y disminuir la tasa de complicaciones observadas en la acondroplasia. El Vosoritida (Voxzogo) ya está autorizado en España, pero aún no se comercializa.

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