Vivir con Síndrome de Turner: "Debido a mi baja estatura, me hicieron bullying durante años"

Una de cada 2.500 niñas nace con Síndrome de Turner, una enfermedad genética rara causada por la falta total o parcial de un cromosoma X. Entre las consecuencias que padecer este síndrome tiene para las mujeres destacan la baja estatura (unos 20 centímetros por debajo de la media), malformaciones cardiacas o retraso puberal, pero las consecuencias y síntomas pueden ser más numerosos, pues afecta al desarrollo global de las mujeres.

Yolanda Peña, vocal de la junta directiva de la Asociación Síndrome de Turner “Alejandra Salamanca” ASTAS CyL y afectada por el Síndrome de Turner, nos cuenta su experiencia y las reivindicaciones de las pacientes en el día mundial de esta enfermedad rara.

¿Qué es el Síndrome de Turner y por qué se produce?

El síndrome de Turner es de origen genético, es decir que está presente desde el desarrollo embrionario de la persona. En este caso se trata de una mutación que consiste en la falta total o parcial del uno de los cromosomas X, de ahí que solo afecte a las mujeres. No se sabe qué provoca esta mutación ni si existen factores de riesgo que predispongan a que se produzca, así que, de momento, se considera que se produce al azar. También se ha descartado que la edad de la mujer a la hora de concebir influya en la aparición de esta mutación.

La prevalencia de este síndrome es de uno de cada 2.500 nacimientos, pero en realidad se da en el 1,5% de las concepciones. Es decir, que el 99% de estas concepciones que tienen lugar con esta mutación terminan en aborto espontáneo y solo el 1% llegan a término.

¿Qué síntomas y problemas provoca?

Los síntomas y las consecuencias para la salud del Síndrome de Turner son muchas y muy variadas. Dentro de esta mutación existen diferentes fórmulas cromosómicas que darán lugar a distintos problemas, por eso, cada paciente es un mundo.

El síntoma más característico y el que más llama la atención desde el principio es la talla baja, pues las pacientes de con Síndrome de Turner miden unos 20 centímetros menos que la media de las mujeres. Otras características físicas que pueden aparecer son: Implantación baja de las orejas, cuello ancho, paladar estrecho, mandíbula inferior más baja o los párpados caídos. Yolanda Peña, que ahora tiene 55 años, nos cuenta que, de niña, lo único que llamaba la atención era su talla baja, “antes de conocer que tenía este síndrome, me afectó tener la talla muy baja, sobre todo a nivel psicológico, pues me hicieron bullying en el colegio por esta causa. Me afectaba hasta tal punto que me llegué a someter a un alargamiento de extremidades inferiores hace muchos años”.

“Para mí fue un duro golpe cuando el ginecólogo que me lo detectó con 18 años me dijo que no podría tener hijos”

En la actualidad, se puede incluso detectar antes del nacimiento, pero en ocasiones, si los síntomas no son muy evidentes desde el principio, el diagnóstico puede tardar años. Esto es lo que ocurrió a Yolanda, que con los años se dio cuente de que “todas las niñas empezaban a desarrollar y yo no, no tenía la regla… pero como en mi familia solían ser de menarquias tardías, a mi madre no le llamó la atención”, nos cuenta. Y es que, de no ser detectado de niña, suele diagnosticarse en la pubertad, pues hasta el 95% de las niñas con Turner presentan insuficiencia ovárica, lo que provoca la falta de caracteres sexuales secundarios, amenorrea primaria e infertilidad. Saber que no podría tener hijos fue otro de los grandes baches a los que tuvo que enfrentarse Yolanda, “para mí fue un duro golpe cuando el ginecólogo que me lo detectó con 18 años me dijo que no podría tener hijos. Esto también me afectó mucho psicológicamente”.

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Con los años, el Síndrome de Turner puede dar lugar a otros problemas de salud graves. Entre los más frecuentes, los problemas cardiacos, renales, metabólicos (mayor tendencia a padecer diabetes, colesterol…), alteraciones oculares, óseas (osteoporosis)… y un largo etcétera. De momento, Yolanda Peña ya ha experimentado varias, todas achacables al síndrome, “desde niña, he tenido que someterme a tratamiento de ortodoncia para corregir la forma de boca, que estaba desfigurada. También tengo los pies cavos -algo que tuve que corregir porque me impedía correr-, he sido operada de estrabismo, me diagnosticaron cataratas a muy temprana edad, hipoacusia también a una edad mucho más temprana de lo que suele aparecer, hipotiroidismo y una hepatitis autoinmune hace unos ocho años que también determinaron que era a causa del Síndrome. Estas cosas han ido apareciendo con el tiempo, y otras desde niña”, nos contó.

¿Cómo se trata?

El Síndrome de Turner no se cura, pero, si se detecta a edades tempranas, se pueden corregir muchas anomalías y la vida de las pacientes puede ser mucho más plena. Por ejemplo, un tratamiento hormonal de niñas puede hacer que crezcan algunos centímetros más, algo a lo que Yolanda no tuve acceso por detectárselo a los 18 años. Si tuvo opción al tratamiento hormonal sustitutivo ovárico, que consiste en administrar estrógenos -y a veces progesterona-, lo que les permite desarrollarse sexualmente, “yo mantuve el tratamiento sustitutivo hasta los 52, y eso me ha permitido tener reglas normales y mi actividad sexual ha sido normal. Lo único es que no he podido tener hijos”, afirma. Hoy día, en algunos casos, sí se ofrece la posibilidad de someterse a tratamientos de fertilidad -fecundación in vitro- con óvulos donados.

"El apoyo psicológico es muy importante para que las mujeres sepan desde el principio a qué se van a enfrentar y por qué son como son"

Este es el tratamiento de base, pero, según los problemas de cada paciente, estas recibirán un tratamiento u otro.

¿Qué piden las asociaciones de pacientes?

Desde ASTAS, y el resto de asociaciones de pacientes, incluida la Federacion Española de enfermedades Raras, quieren aprovechar el Día Mundial del Síndrome de Turner para hacer unas reivindicaciones que concedieran indispensables para mejorar la vida de las pacientes. Yolanda Peña, como vocal de la asociación, nos hizo saber cuáles son las más importantes:

•Más investigación sobre el origen de la enfermedad y cómo se puede tratar y prevenir.

•Potenciar el diagnóstico temprano “porque si se ponen medios, se puede detectar antes de nacer, mediante una amniocentesis, y cuanto antes se detecte, antes se puede empezar a tratar”.

• La consolidación de un protocolo de actuación en todas las autonomías.

•Que se haga un seguimiento multidisciplinar desde el principio. Debido a que este síndrome puede afectar a varias áreas de la salud, una vez hecho el diagnóstico, las pacientes deberían ser seguidas por varios especialistas, desde ginecólogos, endocrinos, cardiólogos, nefrólogos, traumatólogos… Sin olvidarse de la parte psicológica, “es un apoyo muy importante para que las mujeres sepan desde el principio a qué se van a enfrentar, que comprendan este síndrome, por qué son como son, etc. Y también a la familia, porque muchas veces los padres tienden a sobreprotegerlas y eso tampoco es bueno, porque tienen que aprender a enfrentarse al mundo y ser independientes”.

•Atención odontológica gratuita.

•Un tratamiento y seguimiento escolar adecuado, “para evitar casos como el mío, en el que sufrí mucho bullying”.

•Acceso a los tratamientos de fertilidad con donación de óvulos, en caso de que las mujeres quieran ser madres.

•Actualización y adecuación de los baremos de discapacidad al Síndrome de Turner para que las pacientes reciban el apoyo y los recursos que necesitan.