La Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) de Estados Unidos anunció este lunes que ha aprobado la solución oral Daybue (trofinetide) como el primer tratamiento para el síndrome de Rett, un trastorno neurológico genético raro.

“Es un un hito importante. Daybue ofrece el potencial de marcar una diferencia significativa en la vida de los pacientes y sus familias, que carecían de opciones para tratar la diversa y debilitante variedad de síntomas causados por el síndrome de Rett”, ha asegurado Steve Davis, CEO de Acadia.

La aprobación por parte de la FDA se ha apoyado en un estudio que evaluó la eficacia y la seguridad de la trofinetida frente al placebo en 187 mujeres con síndrome de Rett de entre cinco y veinte años de edad. El tratamiento demostró una mejora estadísticamente significativa en una variedad de síntomas del síndrome de Rett, incluidas vocalizaciones, expresiones faciales, mirada fija, movimientos de manos (o estereotipias), comportamientos repetitivos , respiración, conductas nocturnas y estado de ánimo. 

El visto bueno del regulador estadounidense autoriza su uso en adultos y niños a partir de los dos años de edad. La FDA apuntó que no hay contraindicaciones al consumo de Daybue y recalcó que entre los posibles efectos secundarios están la diarrea y la pérdida de peso. Entre los menos corrientes se incluyeron casos de fiebre, ansiedad y cansancio

Daybue estará a la venta en Estados Unidos a finales de abril. Los afectados pueden ingerir Daybue por vía oral o a través de un tubo gástrico, dos veces al día, por la mañana y por la noche, y la dosis recomendada depende del peso de la persona, apuntó la FDA en su comunicado.

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El síndrome de Rett está considerado un trastorno neurológico genético raro, provocado por la mutación del gen MECP2, que afecta a la manera en la que se desarrolla el cerebro. La mayoría de bebés afectados crecen con normalidad hasta los seis meses, pero empiezan a perder facultades a partir de ese momento.

La FDA apuntó que afecta principalmente a mujeres (una de cada 10.000) y de forma muy poco frecuente a hombres. El Rett Syndrome Research Trust, que promueve la investigación para lograr su cura, calcula que hay unas 15.000 personas afectadas en Estados Unidos y 350.000 en todo el mundo.

La asociación española dedicada a esa enfermedad precisa en su web que conduce a una discapacidad grave que altera casi todos los aspectos de la vida: desde la capacidad para hablar, caminar y comer hasta incluso la de respirar de forma normal. Su sello distintivo son los constantes movimientos repetitivos de las manos.

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