Cuando un niño o una niña da sus primeros pasos o dice sus primeras palabras, no sólo son grandes hitos en su desarrollo, sino momentos especialmente ilusionantes para sus padres, esos que rara vez un padre o una madre olvidan. Por eso, cuando, una vez adquiridas estas habilidades, se pierden, la decepción y el dolor son dobles. Esta es la sensación que tienen los padres de los niños que nacen con síndrome de Rett, una rara enfermedad genética que afecta casi exclusivamente al sexo femenino y que provoca una grave discapacidad en todos los aspectos de la vida.
Una de esas niñas es Patricia, y una de esas madres, Soraya, que luchan día a día por sortear los obstáculos que el Rett va poniendo en su camino.
"Salvo porque tuvieron que hacerme una cesárea de urgencia, tuve un embarazo normal, porque el Rett no se manifiesta ni en el embarazo ni en los primeros meses de vida", cuenta Soraya. No fue hasta pasados los primeros meses de la vida de Patricia cuando empezaron a pensar que algo podía no estar yendo como debería, "su desarrollo era algo más lento. Yo estaba un poco mosqueada, veía cosas raras…, pero como iba cumpliendo los hitos, aunque un poco más tarde que la media, no había nada destacable". Fue al llevarla a la guardería cuando saltaron las alarmas, "con 17 meses, la pediatra se dio cuenta de que hacía un movimiento extraño con los ojos y decidió mandarnos a neurología y a atención temprana. Esto fue en el puente de la Inmaculada y en Navidad ya estábamos recibiendo terapias, así que consideraron que era algo urgente".
Para agilizar el proceso, decidieron acudir a un neurólogo privado, así que cuando llegaron al de la sanidad pública, ya tenían hechas algunas pruebas. Sin embargo, todas resultaron negativas. Patricia no tenía ninguna de las enfermedades que los médicos sospechaban que podía estar provocándole retraso madurativo. "No había otros síntomas que pudieran hacer sospechar que había algo más, pero como no avanzaba con estimulación, nos recomendaron seguir investigando y tramitar la discapacidad. Para mí fue un momento especialmente duro pensar que mi hija con menos de dos años pudiera tener una discapacidad. Cuando no tienes ningún caso de discapacidad en tu familia todo te suena a chino, no te lo acabas de creer", recuerda Soraya.
La dura regresión y el diagnóstico
Aunque no avanzaba al ritmo esperado, Patricia evolucionaba, incluso estaba dando sus primeros pasos, cuando llegó la temida regresión, "es el síntoma más claro del síndrome de Rett. Hasta un determinado momento, generalmente entre los 6 y los 36 meses, tras un desarrollo normal o casi normal, se produce una regresión, una pérdida de las habilidades adquiridas. Mi hija estaba a punto de caminar y dejó de hacerlo, así que con tres años y medio le hicieron la prueba genética correspondiente al síndrome de Rett y dio positiva", recuerda.
Otro de los síntomas más evidentes y que también se manifestó en Patricia es la pérdida del uso funcional de las manos, "lo pierde el 99% de las niñas porque palmean o se frotan las manos constantemente, se las llevan a la boca…. y este tic continuo les impide hacer cualquier cosa: vestirse, comer, jugar, ir al baño… y eso toda la vida, no pueden hacer nada solas y son muy dependientes. No pueden ni manejar una silla de ruedas".
También es frecuente, como explica Soraya, que el síndrome vaya asociado a otras manifestaciones, como "epilepsia, alteraciones respiratorias (aumentan micho el ritmo de respiración y hacen apneas, bronquitis, infecciones frecuentes…), digestivas (estreñimiento, acidez…), hipotonía, escoliosis grave que puede requerir cirugía…".
A nivel cognitivo, es habitual además, que tengan cierto grado de discapacidad intelectual, pero tanto como se creía, "al no hablar, se pensaba que la discapacidad intelectual era más grave, pero saben y entienden mucho más de lo que podían imaginar. Y lo están demostrando ahora gracias a los comunicadores. Hay niñas que saben leer, escribir, sumar, restar… se ha dado incluso algún caso puntual en la Universidad en Estados Unidos".
Para mí fue un momento especialmente duro pensar que mi hija, con menos de dos años, pudiera tener una discapacidad
No todas las niñas tienen los mismos síntomas. En el caso de Patricia, tras dejar de caminar, con mucho esfuerzo han conseguido que vuelva a recuperar la marcha: "por suerte, no tiene casi hipotonía y, aunque no camina sola, con ayuda va haciendo sus pasitos y es capaz de desplazarse con un caminador especial ortopédico. También tiene epilepsia en sueño, algo que le afecta muchísimo al sueño, y alteraciones respiratorias y digestivas. No habla, no puede usar las manos… tiene un síndrome clásico, por mutación en el gen MECP2 y con bastante afectación". Todos estos síntomas le provocan un 79% de discapacidad y un grado 3 de dependencia.
También debido a la gran afectación que tiene, está escolarizada en un centro de educación especial, "necesita una serie de terapias que en el ordinario sería difícil de conseguir. Aunque a nivel intelectual no está muy afectada, sobre todo en el tema de los comunicadores, en la escuela ordinaria está muy verdes todavía en este aspecto. En el caso de Patricia, al menos, la educación especial es la mejor opción", asegura Soraya.
Grandes esperanzas y muchas necesidades sin cubrir
En el mes de las enfermedades raras, Patricia, Soraya y demás afectados por el síndrome de Rett, tienen mucho que reivindicar, especialmente que se respete el derecho a comunicarse de sus hijas, "en la Asociación Española de Síndrome de Rett estamos lanzando una campaña para reivindicar todo lo que falta. El comunicador que necesitan, como el que tiene mi hija, debería estar cubiertos por la sanidad pública. Hay una ley de 2019 donde se dice que se que tiene que proveer de estos comunicadores a las personas que tienen problemas motores graves, porque la comunicación es un derecho universal del ser humano, pero a la hora de la verdad no se cumple. En la Asociación estamos ahora en esta lucha para que todas las familias puedan acceder a estos dispositivos, porque ahora mismo solo lo tienen las familias que se lo pueden pagar, es tecnología eye-tracking y es muy cara", reivindica.
"Y tampoco estaría de más que se aumentaran las ayudas para material ortopédico, adaptaciones en casa, el coche… porque son escasas y nunca cubren todo. Y lo mismo ocurre con las terapias, son muy escasas y las necesidades que tienen estas niñas es muy grande”.
De momento, sus próximas esperanzas, además de que las administraciones escuchen sus reivindicaciones y tengan en cuenta sus necesidades, que avance la investigación para encontrar tratamientos y una cura y que se apruebe en Europa un medicamento prometedor que ayuda a controlar algunos síntomas, "esta enfermedad no es neurodegenerativa , pero no tiene cura y las niñas no mejoran. En cuanto a investigación, hay estudios en terapia génica, pero es cierto que, aunque está avanzado, faltan años. De momento, esperamos a que se apruebe el primer medicamento específico, el trofinetide, que mejora varios síntomas, como el movimiento de las manos y la atención", dice esperanzada.
Mientras tanto, Soraya y patricia seguirán visibilizando y concienciando sobre la enfermedad a través de Instagram, El Mundo de Patri Rett, donde comparten cómo es vivir con síndrome de Rett, "queremos concienciar y demostrar que estas niñas tienen mucho que ofrecer y que aprender".
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