En España hay diagnosticadas unas 6.000 personas con la malformación de Arnold-Chiari, un raro defecto congénito de la parte posterior del cráneo que provoca que el cerebelo descienda hacia el canal medular dando lugar a una gran variabilidad de síntomas, que pueden ser más o menos graves.

En función de los milímetros que está descendido el cerebelo o de las patologías asociadas se clasifican en hasta cuatro tipos distintos, desde los que se consideran más leves o frecuentes, hasta lo más graves e incluso incompatibles con la vida, como el tipo 4.

Puesto que algunas de estas malformaciones no dan síntomas o lo hacen al cabo de un tiempo, muchos casos de Arnold-Chiari pasan desapercibidos durante años, pero tarde o temprano todos acaban dando la cara, ya sea con síntomas leves, como dolores de cabeza, adormecimientos, insomnio y acúfenos, u otros más graves, como dolores incapacitantes, vértigos, problema de visión, problemas de movilidad y equilibrio, depresión, etc.

Uno de esos casos graves y que, además, pasó desapercibido durante años fue el de Ana Belén García, una mujer de 42 años diagnosticada con 24 tras tener un accidente de tráfico, "me diagnosticaron por casualidad. No me recuperaba del dolor del cuello tras el accidente, y al hacerme una resonancia, vieron que tenía Arnold-Chiari y siringomielia, una patología asociada por la que se forma un quiste dentro de la médula espinal", explica Ana, que asegura que este retraso en el diagnóstico es bastante habitual, "como cuesta tanto que te hagan una resonancia, muchos casos están sin diagnosticar o con diagnóstico erróneos, como el de fibromialgia", cuenta.

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Síntomas tardíos, pero muy graves

Al tratarse de una enfermedad degenerativa, los pacientes pueden pasarse años empeorando y sin diagnóstico, así que ella, dentro de lo que cabe, tuvo suerte, "cuando me dieron el diagnóstico, me concedieron la incapacidad y tuve que dejar de trabajar en mensajería, pues, aunque yo aún no tenía síntomas, con esta enfermedad está completamente prohibido coger peso". 

Ana cambió de trabajo, pero cuando apenas llevaba unos meses como teleoperadora, tuvo que dejarlo porque, aunque los síntomas tardaron en llegar, lo hicieron de manera drástica, "fue a los 34. De repente, un día tomando algo con los amigos, se me durmió una pierna, la cara, el brazo, medio cuerpo y empecé a ver doble, a tener problemas en la musculatura de la cara, al hablar…". 

Cedida

A día de hoy, tiene reconocida la gran invalidez y necesita ayuda para hacer prácticamente todo, "tengo ataxia, por eso voy en silla de ruedas porque, aunque puedo andar agarrada, me cuesta mucho, me falla el equilibrio y no puedo coger cosas". 

Le ayudan a sobrellevar el día a día su pareja, que también tiene problemas, y una amiga que vive con ellas, "mi amiga se quedó con nosotros a ayudarnos, porque mi pareja también está enferma. Si viviera sola, tendría que tener a alguien que me ayudara con todo, a ducharme, a hacer la comida, a limpiar… gracias a mi amiga, a la ayuda de la dependencia, a las dos horas que vienen a ayudarme al día, nos vamos arreglando", cuenta.

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Reconocimiento, empatía y comprensión

Ana, que además es vocal en ANAC (Asociación Nacional de Amigos de Arnold-Chiari), quiere dejar claro que su caso es de los más extremos, pues lo normal es que los casos sean más leves y que evolucionen más lentamente, "no quiero que me tomen como ejemplo ni asustar a la gente, porque lo normal es que no sean casos tan extremos. Mis síntomas se deben sobre todo a la siringomielia, una comorbilidad frecuente, pero que no se da siempre".

De repente, un día tomando algo con los amigos, se me durmió una pierna, la cara, el brazo, medio cuerpo y empecé a ver doble

Aun así, quiere que todos los pacientes sean tratados y consideramos como se merecen, pues muchos tienen una muy mala calidad de vida y se sienten abandonados por los médicos y la administración, "todos los diagnosticados con Chiari con síntomas deberían tener la discapacidad del 33%, porque es muy habitual que tengan fuertes dolores, vértigos, que no duerman bien, que tengan acúfenos… y así es muy difícil trabajar. Con ese 33% sería una pequeña ayuda, les ayudaría a integrarse, a trabajar…", asegura, "hay compañeros que te cuentan que están trabajando en condiciones lamentables, con parches de morfina, fentanillo, ozono… porque es un dolor muy difícil de controlar en muchos casos. Los medicamentos no son efectivos. En estos casos, deberían concederles la incapacidad para que no empeoren y lleguen a mi estado", se queja.

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Además, como muchas veces el único síntoma que tienen es el dolor, por muy fuerte que este sea, no se le da importancia, no les toman en serio, "se convierte en una enfermedad invisible, que no se ve por fuera, pero lo pasan fatal con los dolores". 

Ana explica que este no es su caso, pues ella tiene las terminaciones nerviosas tan dañadas por la siringomielia que apenas tiene sensibilidad, "ya ni siento el dolor, pero sí es algo que sienten la mayoría de los afectados, para los que pido más empatía y la sensibilidad por parte de los médicos y de la administración. Yo tengo que reconocer que he estado muy bien atendida y he sido valorada de la manera correcta, pero no es el caso de la mayoría de mis compañeros, que sufren mucho porque no se sienten ni comprendidos ni atendidos". 

Cedida

Al ser una enfermedad rara, también piden más investigación para dar con tratamientos que curen o palíen los síntomas, pues a día de hoy no existe nada específico. Los analgésicos en muchos casos no funcionan y sólo existe una operación, poco eficaz y que no sirve en todos los casos, "es el neurocirujano el que decide, y muchos especialistas ni siquiera se ponen de acuerdo en lo que o no Arnold Chiari, en si es conveniente o no operar…". 

La mayoría de los afectados sufren mucho porque no se sienten ni comprendidos ni atendidos

En cualquier caso, se trata de una operación paliativa, que no resuelve el problema, "con esta cirugía, se descomprime la fosa posterior, parte exterior del cráneo, para dejar espacio libre y que el cerebelo pueda volver a su lugar. Puede mejorar la calidad de vida del paciente y/o frenar la evolución de la enfermedad, pero no siempre se consigue". 

Para terminar, Ana quiere dejar un mensaje de esperanza a los afectados, a los recién diagnosticados, que están perdidos y asustados ante la falta de información, "todos los días hablo con personas a las que acaban de diagnosticar y que están muertos de miedo por las cosas que leen en Internet… En estos casos, yo les digo que lean sólo en fuentes fiables, como nuestra asociación, y que tengan esperanza, porque, ni mucho menos, todos los casos son como el mío. Es cierto que es una enfermedad que hay que saber llevar, que puede causar mucho dolor, pero, de verdad, que la vida sigue, no se acaba por tener Arnold Chiari. Yo tengo medio cuerpo dormido, tengo que tomar espesantes, estoy en silla de ruedas, pero la vida sigue", dice segura.

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