Se calcula que una de cada 5.000 niños nace con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad rara de origen genético que provoca el debilitamiento progresivo de los músculos de todo el cuerpo, "es una enfermedad rara, pero es la distrofia más frecuente en la infancia", explica Marisol Montolio, directora científica de la asociación Duchenne Parent Project España, "se debe a la mutación en el gen que produce la distrofina, proteína que mantiene la estructura y la función de las fibras musculares y permite que los músculos se contraigan y se relajen sin dañarse. Cuando tenemos una mutación en ese gen, la distrofina no se forma y los músculos no pueden funcionar bien o repararse bien".

Las mutaciones, que no se pueden prevenir, pueden ser heredadas por parte de la madre o producirse de manera espontánea, ‘de novo’, y están ligadas al cromosoma X, por lo que, por lo general, las mujeres transmiten la mutación, pero al tener dos copias del cromosoma X, lo normal es que no manifiesten la enfermedad, "si una te falla en un cromosoma X, siempre puedes compensarlo con la otra, en cambio, los hombres, como sólo tienen un cromosoma X, no lo pueden compensar y se ven afectados siempre".

La DMD, para la que no hay tratamientos específicos ni cura, es la más grave, puesto que los síntomas se empiezan a manifestar en la infancia, "depende mucho de la mutación, pero, en términos generales, como no hay tratamientos específicos ni cura, acaban en silla de ruedas alrededor de los 12, en la veintena necesitan respirador y la esperanza de vida ronda los 30 años", explica Marisol Montolio.

Distrofia muscular de Duchenne y de Becker: ¿en qué consisten y en qué se diferencian estas enfermedades degenerativas?

"Es una enfermedad muy dura, se vive toda la vida con ella. Desde niños, son conscientes de que algo pasa, porque no pueden jugar como los otros niños, en la adolescencia empiezan a aparecer los síntomas más duros, hasta la edad adulta, cuando empieza a fallar el corazón, los pulmones… por eso, la esperanza de vida es tan corta, aunque ahora por suerte, se está alargando bastante. Cuando diagnosticaron a mi hijo, hablaban de una esperanza de vida de entre 20 y 30 años, y ahora hay cada vez más pacientes que llegan a los 40. La fisioterapia y los corticoides es lo único que ahora mismo les está ayudando a alargarles la vida", cuenta Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España y madre de un niño afectado.

Había niños muy crueles que se reían de mí cuando me caía. Yo les mentía y les decía que era porque tenía una pierna más larga que otra

Quique Grávalos es una de las excepciones y, con 41 años, es el paciente español de más edad. El resto de las previsiones sí se han cumplido, "con 3 o 4 años mis padres ya vieron que no andaba bien, pero entonces no se sabía casi nada de la enfermedad. Fui empeorando, me tenía que apoyar para subir escaleras, andaba de puntillas… pero, claro, yo no lo pensaba, un niño no piensa que le pasa algo. Gracias a una tía mía, que era pediatra, y que dijo que tenía una distrofia muscular, me mandaron a Barcelona, empezaron a hacerme pruebas y me dieron el diagnóstico con seis años", cuenta.

A pesar de vivir desde siempre con DMD, recuerda una infancia feliz, "es cierto que había niños muy crueles que se reían mucho de mí cuando me caía, y cada vez me caía más. Yo les decía que tenía una pierna más larga que otra, que era mentira, claro", recuerda. 

Tendría unos 12 o 13 años cuando empezó de desplazarse en silla de ruedas eléctrica, algo que no recuerda como algo especialmente traumático, "me empecé a cansar más y ya casi no podía estar de pie, así que para mí fue una liberación, una bendición. Además, imagínate a un niño de esa edad con una silla eléctrica, ¡era como tener un car!", recuerda riendo, "desde fuera, se puede pensar, ‘¡qué putada que un crío tenga que ir en silla de rueda!’, pero yo no lo viví así, porque de no poder andar a poder desplazarte tú solo…".

Isabel Gemio reclama más ayuda para los dependientes, tras el ingreso en el hospital de su hijo mayor, afectado de distrofia muscular

El respirador, un antes y un después

En la actualidad, aunque hay varios ensayos clínicos que pueden dar lugar a tratamientos específicos para la DMD a medio plazo, lo único con lo que se puede tratar a los pacientes es con corticoides, que retrasan la aparición de algunos síntomas y tienen muchos efectos secundarios, y fisioterapia. Así, los problemas que va provocando la enfermedad se van intentando paliar según aparecen, como los cardiacos o los respiratorios, "lo que intentamos es un tratamiento multidisciplinar para combatir o reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida", explica Marisol Montolio.

En este proceso, y aunque se desplazaba en silla de ruedas, Quique llevaba una vida más o menos normal, "me operaron de la espalda, como se hacia antes con muchos niños cuando tenían escoliosis, pero no estudié mucho porque era un mal estudiante. Me quedé en el Bachillerato, pero sí podía haberlo hecho, porque conozco casos que han ido a la universidad, otros que no o que lo han intentado y han tenido que dejarlo porque estaban ya muy fastidiados. Con veintitantos tuve una caída y me rompí la cadera… pero hay que vivir con lo que te toca, y los de Duchenne lo tenemos que asumir desde el principio. O te lo tomas como viene o se te come, pero es duro, claro", dice con resignación.

Hay que vivir con lo que te toca, y los de Duchenne lo tenemos que asumir desde el principio. O te lo tomas como viene o se te come, pero es duro

El gran cambio llegó cuando tuvo que empezar a hacer uso de un respirador, "tenía treinta y pocos, y para mí fue mucho más impactante que la silla de ruedas. Quizás porque con esta edad eres mucho más consciente de las cosas. Lo llevo 24 horas al día porque lo necesito para vivir, sin él, no puedo estar". 

Quique necesita, además, apoyo durante todo el día, un apoyo que recibe de su padre, su cuidador principal, "ya no puedo usar la silla eléctrica porque no tengo suficiente fuerza en los brazos como para usarla, así que llevo una manual y me tienen que empujar. Para acostarme y levantarme uso una grúa y también para ir al baño, porque mi padre ya no puede y también hay que cuidar al cuidador. Tiene ayuda para que le ayude en algunas cosas de la casa, porque una persona solo no es suficiente, porque son muchas cosas". Quique, consciente del esfuerzo que supone para su padre, se queja de las ‘ridículas’ ayudas que reciben para su cuidado, "no llega a 900 euros, y con todo lo que supone, es muy poco. Es una lucha".

Una lucha que conocen mucho desde asociaciones como Duchenne Project Parents España, "nació para recaudar fondos para investigación, pero mientras llega la esperada cura o un tratamiento que mejore mucho la calidad de vida, tenemos que atender a los pacientes, que tienen muchas carencias a nivel de apoyo psicológico y social y decidimos derivar parte de los fondos a los pacientes", cuenta su presidenta.

La fisioterapia es imprescindible durante toda la vida para un afectado con Duchenne, pero en casi ninguna comunidad entra en la sanidad pública

Él conoció la asociación hace poco, pues reconoce que ‘no quería saber nada de la enfermedad’, pero hace unos años decidió implicarse, "en la pandemia un amigo me sugirió que organizábamos una carrera para recaudar fondos por la enfermedad, y a raíz de ahí busqué la asociación. Llevo poco, pero he entrado por la puerta grande", dice riendo. 

Desde entonces, Quique está al pie del cañón, la carrera fue todo un éxito y el próximo 16 de septiembre se celebra la segunda edición, con la que además de visibilizar la enfermedad se recaudan fondos parar la asociación, fondos que se destinan a la investigación a ayudar a otros pacientes, que aún tienen muchas necesidades que cubrir, "la fisioterapia es imprescindible durante toda la vida para un afectado con Duchenne, pero en casi ninguna comunidad entra en la sanidad pública, porque, a nivel asistencial, depende de donde vivas. A veces cuesta hasta que den un 33% de discapacidad, en una enfermedad que es degenerativa… tenemos que lucharlo todo. Al final, te ves solo y es muy difícil, agotador, saber que tienes unos derechos y que tienes que estar constantemente luchando por ellos", se queja Silvia Ávila.

Carmen Paradas, neuróloga: "Soy optimista, creo que en los próximos años habrá nuevas terapias para tratar las distrofias musculares"

Investigación, investigación e investigación… y mucha esperanza

Con mil necesidades que cubrir, sin tratamientos eficaces y una expectativa de vida corta, la única esperanza que les queda siempre a las familias es la investigación, que es el objetivo con el que se creó Duchenne Parents Project España, porque, como afirma Silvia, "cuando estás afectado por una enfermedad rara, o eres tú quien se mueve o nadie hace nada, por eso un grupo de padres decidimos que teníamos que ser nosotros los que impulsáramos la investigación".

Por suerte o, mejor dicho, fruto de la lucha de los pacientes, que recaudan y aprietan, en los últimos cinco años la investigación en Duchenne se ha disparado, "el panorama ha mejorado mucho, es esperanzador, y España es uno de los países en los que más ensayos clínicos se hacen en Duchenne", dice esperanzada Marisol Montolio.

Cuando estás afectado por una enfermedad rara, o eres tú quien se mueve o nadie lo hace

La investigadora y neurobióloga destaca, sobre todo, el trabajo que se está haciendo en cuatro grandes frentes: "Los destinados a estabilizar la membrana del músculo, tratamientos dirigidos a poder ‘arreglar’ el gen, como la terapia génica; los dirigidos a aumentar la distrofina; tratamientos como los corticoides, pero sin tantos efectos secundarios y los destinados a regenerar el músculo o bajar la inflamación y la fibrosis".

De estos frentes, algunos están más avanzados e incluso ya están aprobando tratamientos, pero otros están muy en pañales, "en tratamientos preclínicos o en laboratorios con modelos de animales, pero lo cierto es que el futuro es muy esperanzador porque hay cuatro compañías trabajando en distintas vías de terapia génica, que es lo más prometedor", añade.

Anabel Domínguez, de ‘No soy lo que ves’: "Sé que mi enfermedad es un hándicap, pero no es una razón para que yo viva a medio gas"

Para la esperada 'cura' todavía quedan años, pero además, como denuncian desde la asociación, para acceder a los pocos tratamientos ya probados, la administración pone pegas, "hay un medicamento que ya está aprobado por la EMA, pero están esperando más resultados para poder comercializarla. Como sólo es válido para el 13% de los pacientes, los que tienen una determinada mutación, dicen que no está suficientemente probada su eficacia, no llegan a un acuerdo de precio… y tenemos que discutir con cada comunidad autónoma si se le da o no ese fármaco. Se deja la vida de los pacientes en manos de decisiones burocráticas y económicas", se lamenta la presidenta.

Esa es, sin lugar a dudas, una de las reivindicaciones de Silvia Ávila, para este día mundial, que se celebra cada 7 de septiembre porque 79 es el número de exones que tiene el gen de la distrofina, "el lema de este año es ‘romper barreras’, pero no sólo las arquitectónicas, que son muy importantes, sino también el resto: burocráticas, sociales… para que todos los afectados de Duchenne tengan las mismas oportunidades que cualquier otra, que sean reconocidas como tal, falta mucha sensibilización".

No somos una enfermedad, sino personas como cualquiera, sólo que con un problema gordo

Quique, por su parte, también lo tiene claro: "Más investigación. Si con investigación se ha conseguido una vacuna para el covid en pocos meses, ¿qué no se podría conseguir si inviertan más en enfermedades como esta? Al final, todo se reduce al dinero, cuando se invierte, se encuentra una solución. Entiendo que es una enfermedad rara y las enfermedades genéticas son más difíciles de tratar, de curar… pero si se invierte, hay más posibilidad de tener tratamientos", dice seguro.

Mientras tanto, un poco más sensibilidad y visibilidad, no estaría mal, "Duchenne existe, y las personas con Duchenne también, no somos una enfermedad, sino personas como cualquiera, sólo que con un problema gordo. Mucha gente no lo ve así, y nos trata como a bichos raros. Hemos evolucionado, pero en ese sentido, sigue quedando mucho por hacer en sensibilización, en accesibilidad... en todo". 

El mejor periodismo social, gratis cada semana en tu correo. ¡Suscríbete a la newsletter de Capaces!