El 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, dos afecciones muy parecidas que se enmarcan dentro de las distrofias musculares, enfermedades degenerativas y generalmente de origen genético que se caracterizan por una debilidad progresiva de la musculatura. La de Duchenne es la más frecuente, pues afecta a 1 de 3.500 nacimientos, y más grave, pero ambas tienen orígenes y síntomas muy parecidos.
¿Por qué se producen las distrofias de Duchenne y Becker?
Tanto la distrofia de Duchenne (DMD) como la de Becker (DMB) son enfermedades de origen genético causadas por mutaciones en el mismo gen, el que produce la distrofina, una proteína cuya función es la de mantener las fibras musculares. Ante la ausencia o la menor producción de esta proteína, los músculos se debilitan progresivamente. Ambas enfermedades son heredadas de madres portadoras en un 70% de los casos, y el resto se produce por nuevas mutaciones. La mayoría de los casos de estas enfermedades se dan en varones, pues este gen se encuentra en el cromosoma X. La diferencia entre la distrofia de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB) es que el defecto genético que tienen es distinto. En la primera la distrofina está ausente o lo está en una cantidad casi indetectable, mientras que las personas que padecen distrofia muscular de Becker la distrofina sí se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. Por este motivo, esta última se presenta más tarde y de un modo más leve, progresa más despacio.
Cómo afectan a la calidad de vida
La DMD afecta antes y más gravemente a las personas que la padecen. De hecho, se puede diagnosticar antes del año de vida porque ya puede manifestarse a partir de esa edad, aunque lo más habitual es que el diagnóstico definitivo llegue entre los dos y los tres años de edad del niño. Los síntomas más visibles son:
•Inicio de la marcha más tardía (empiezan a andar más tarde)
•Retraso en el habla.
•Dificultades para correr, saltar, subir escalerar o levantarse del suelo.
•Lentitud en los desplazamientos y caídas frecuentes.
•Andan con las piernas abiertas y de puntillas.
•En un tercio de los casos exista una leve discapacidad cognitiva e intelectual.
•Dificultad para extender completamente los codos y las rodillas.
•Escoliosis
•Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
Al tratarse de una enfermedad degenerativa, los síntomas irán empeorando con la edad, y es frecuente ver a niños con DMD necesitar una silla de rueda a partir de la adolescencia. Con el tiempo, las funciones cardiaca y pulmonar también pueden verse debilitadas. Sin un tratamiento adecuado, la esperanza de vida de los pacientes con DMD está entre los 20 y los 30 años.
En el caso de la DMB, los síntomas son muy parecidos, pues también ocasiona debilidad muscular, pero de manera más leve y más tardía. Los síntomas empiezan a manifestarse generalmente a partir de la adolescencia y es habitual que puedan caminar hasta bien entrada la edad adulta. La esperanza de vida también es mayor, hasta los 30-40 años.
¿Cómo se tratan las distrofias de Duchenne y Becker?
Aunque el manejo y los tratamientos de estas enfermedades ha mejorado mucho en los últimos años y se sigue investigando, en estos momentos, no existe cura para ninguna de estas enfermedades, pero sí muchos tratamientos que ayudan a paliar los síntomas y alargan la esperanza de vida. El abordaje deber ser multidisciplinar. Por un lado, los tratamientos fisioterapéuticos, traumatológicos, quirúrgicos y de ortopedia ayudan a paliar los problemas de movilidad y, por otro, otras especialidades como la neurología, la cardiología y la neumología los problemas cardiacos o respiratorios, entre otros. También otros como logopedas, psicólogos, terapeutas ocupacionales, etc.
Además, en la actualidad existe fármacos que ayudan a minimizar y retrasar la aparición de los síntomas, como corticoides, que enlentecen la progresión de la debilidad en la DMD. A partir de los 5 años, los niños con debilidad muscular significativa pueden ser tratados con fármacos como prednisona o deflazacort, corticoesteroides orales que les ayudan a mejorar la fuerza, caminar durante algunos años más y retrasar la pérdida de funcionalidad cardíaca y pulmonar. La supervivencia gracias a estos fármacos puede aumentar entre 5 y 15 años, aunque no están libres de efectos secundarios.
Desde hace pocos años, los pacientes con alguna mutación en concreto pueden beneficiarse de nuevos tratamientos que ayudan a producir distrofina, como el Atalureno, que se utiliza para mutaciones sin sentido en el gen de la distrofina, o el Eteplirsen, que permite recuperar la pauta de lectura en algunas partes del gen dañado.
En la actualidad existen varios fármacos y terapias génicas en estudio que podrían estar disponibles en los próximos años.
Referencias
- Ana Camacho Salas. Distrofia muscular de Duchenne. Anales de Pediatría. Vol. 12. Núm. 2. Páginas 47-54 (Marzo - Abril 2014).
- F. Leiva-Cepasa, A. Montaño Martíneze, I. López-López. Puesta al día en distrofia muscular de Duchenne. Revista SEMERGEN. Vol. 47. Núm. 7.
páginas 472-481 (Octubre 2021)
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