La terapia génica de Pfizer que podría curar una enfermedad neuromuscular grave que afecta a los niños

La terapia génica es actualmente una de las líneas de desarrollo más prometedoras frente a un buen número de enfermedades graves, algunas de las cuales siguen sin tener cura.

Así se puso de manifiesto en la presentación ante los medios del documento Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud, elaborado por Pfizer y presentado esta semana al Congreso de los Diputados, en la que este potencial se hizo evidente con el ejemplo de un caso muy particular: la distrofia muscular de Duchenne.

"Va a cambiar el curso de enfermedades graves?

Tal y como expresó en dicho evento Francina Munell, neuropediatra del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, “la llegada de la terapia génica supone uno de los mayores avances científicos de las últimas décadas. Estos tratamientos vienen a cambiar de manera radical el curso de enfermedades crónicas graves e incluso mortales. Nuestro reto es establecer unos protocolos asistenciales adecuados, teniendo en cuenta las especificidades de estos tratamientos avanzados, para aprovechar su gran potencial y mejorar la calidad y equidad asistencial”.

Precisamente, Munell presentó un vídeo en el que se comprobaba el posible éxito de una de estas terapias. En él, se veía la mejoría experimentada por un niño afectado por la distrofia muscular de Duchenne, que tras una única administración de la terapia había logrado ser capaz de subir varios pisos de escaleras sin un apoyo, cuando previamente tenía la movilidad seriamente reducida a causa de la enfermedad.

Dicho vídeo se enmarcaba en el contexto de un ensayo clínico de fase III, la última antes de que un tratamiento pueda llegar a la práctica clínica habitual, que el Vall d'Hebron está realizando con una terapia génica contra esta enfermedad.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

El ensayo clínico no está aún finalizado, por lo que los resultados definitivos no están aún disponibles. Sin embargo, lo expuesto por Munell da cuenta de la cercanía de la aplicación real de la terapia génica, así como la necesidad de preparar los sistemas sanitarios para que puedan proveer a los pacientes con esta terapia cuando sea adecuada para ellos.

La distrofia muscular de Duchenne es sólo una de las enfermedades que podrían atajarse mediante esta estrategia, pero como ocurre con otras enfermedades neuromusculares es ideal para ilustrar su potencial.

Se trata de un trastorno de origen genético, que comienza a afectar a quienes la padecen a una edad muy temprana. Debido a una modificación en un gen, estos pacientes no pueden producir una proteína llamada distrofina, lo que a su vez desemboca en que las fibras musculares no funcionen correctamente.

Los daños se van produciendo progresivamente a medida que el niño se desarrolla sin esta proteína. Por ello, la aplicación temprana de la terapia génica (que introduce el gen necesario para producir esta proteína en las células del niño) puede evitar las consecuencias más graves de la enfermedad, como la total pérdida de independencia del paciente.