En la actualidad, desarrolla su actividad profesional en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla e investiga en el Instituto de Biomedicina (IBiS). Háblenos de sus investigaciones…Yo me dedico, en general, a las enfermedades neuromusculares, pero la investigación la estamos centrando más en las distrofias musculares de origen genético. Lo que estamos haciendo desde nuestro grupo es investigando y descubriendo nuevos genes relacionados con estas distrofias musculares. Con el descubrimiento de estos genes, estamos mejorando el diagnóstico de estas enfermedades, que, al ser raras, en muchos casos el diagnóstico tarda años porque no se conoce el gen donde se originan. Al conocer el gen, podemos acortar mucho el tiempo de diagnóstico.
En nuestra unidad, al ser de referencia, tenemos una presión asistencial y una cantidad de pacientes enorme, lo que nos permite tener acceso a muchas familias con enfermedades genéticas, pues en cada familia el gen es distinto. En el laboratorio hemos puesto en marcha una serie de proyectos y hemos logrado descubrir varios genes responsables de estas distrofias que no tenían diagnóstico.   

Su especialidad son las enfermedades neuromusculares, concretamente las distrofias musculares. ¿Podría explicarnos brevemente en qué consisten?La distrofia muscular es una enfermedad que provoca, debido a una alteración genética, una degeneración del músculo, que va destruyéndose poco a poco. El paciente va perdiendo fibras musculares que no se recuperan. El cualquier individuo, con el ejercicio, un músculo sano es capaz de regenerarse. En las distrofias, en cambio, la destrucción del músculo es mayor a la capacidad que tiene de regenerarse, y las fibras musculares pasan a convertirse en tejido fibrótico y grasa, que no son tejidos elásticos. Los músculos van perdiendo su capacidad para contraerse y para hacer su función y pierden su capacidad de movimiento, por eso hay muchos pacientes que van en silla de ruedas o incluso, en los casos más graves, requieren soporte ventilatorio para respirar.  

Suelen ir asociadas a discapacidad y ser progresivas. ¿Cuáles son las más graves, las que evolucionan más rápido?Sí, cada una tiene un ritmo de progresión distinto, pero la evolución siempre es a la progresión. Hay algunas formas mucho más graves, que se manifiestan la infancia, y al tener síntomas desde los primeros años de vida, la enfermedad es mucho más grave e incluso dejan de caminar muy pronto. Luego hay otras más benignas, que se manifiestan en la edad adulta. Y luego hay mutaciones, hay genes que tienen mucha variabilidad… Por ejemplo, el gen que nosotros describimos, que es el gen GLUT1, tiene mutaciones que inician síntomas en la tercera década de la vida y otros que tenían síntomas casi desde el momento del nacimiento. 

¿Cuáles son las distrofias musculares más comunes?En los niños, las más frecuentes son las distrofinopatías, y ahí entran las de Duchenne y la de Becker. Y en la edad adulta, las más frecuentes son la distrofia miotónica (la enfermedad de Steinert) y la distrofia facioescapulohumeral. 

Las distrofias musculares suelen ser enfermedades raras. ¿Cómo está la investigación en este campo? ¿Faltan muchas distrofias musculares de las que no sepamos la causa?En todas las unidades de neuromuscular hay alrededor de un 30% enfermedades genéticas que no tienen diagnóstico, de las que no se conoce la causa, y eso ocurre en todos los grupos, incluso en los más avanzados, porque son enfermedades poco frecuentes y en muchos casos hay muy pocas personas afectadas en un determinado gen. 

Para llegar a conocer la causa, necesitamos familias muy grandes con la misma afectación, muchos pacientes de la misma familia que tengan la misma enfermedad, sino es muy difícil hacer los estudios genéticos. Además, como ocurre con las enfermedades raras, hay menos financiación para estudiarlas y menos grupos de investigación dedicándonos a ello. Y es una pena, porque afectan a gente muy joven con una esperanza de vida muy larga, porque la enfermedad les acompaña durante toda su vida, y el gasto en sanidad y dependencia que provocan también es muy alto, porque provocan mucha discapacidad. 

Se habla mucho de terapia génica, pero ¿es una posible cura para todas estas enfermedades?Sí, de hecho, ya hay alguna de estas enfermedades -como la atrofia muscular espinal- que se han conseguido curar con terapia génica, una terapia que ha conseguido sustituir el gen dañado por un gen sano a través de vectores virales. El medicamento para la atrofia muscular espinal es el más caro que hay en el mercado, pero es definitiva, porque se tratan antes de que aparezcan los síntomas, cuando hasta hace unos años, morían durante el primer año de vida. Gracias a este medicamento tan caro no necesitarán otro tratamiento a lo largo de su vida. 

Aunque existan tratamientos, son tan sumamente caros, que son muy difíciles de costear, incluso desde los sistemas nacionales de salud. ¿Hay alguna manera de abaratarlos?La única manera de que fueran más baratos es que surgiera de la investigación con fondos públicos, porque los estados no necesitan tener una ganancia, sólo el dinero que cuesta producirlos. Los laboratorios privados quieren recuperar, con creces, el dinero que invierten en ese fármaco, un fármaco que, además, va a ir a parar a muy pocos pacientes. Con pocos pacientes, necesitan recuperar todo el dinero que han invertido y tener ganancias, por eso ahora son tan caros. Con más inversión pública, se abaratarían estos medicamentos.

De todas formas, es cierto que los tratamientos son muy caros, pero son una vez. Si se calculan los tratamientos que necesitan estos pacientes durante toda su vida, con, por ejemplo, oligonucleótidos u otro tipo de terapias, que son fármacos que tratan de corregir el defecto genético -no sustituirlos, como la génica-, a la larga son muchísimo más caro. Se tiene una visión muy cortoplacista, y en este tipo de enfermedades, tendría que ser al revés, invertir para que evitar o retrasar la discapacidad, tanto con los tratamientos que existen, aunque sean caros, como con fisioterapia crónica, que ahora mismo no existe en la sanidad pública. La fisioterapia no frena el proceso degenerativo, pero hace que lleguen más tarde las complicaciones, las deformidades, las contracturas… 

¿Cómo se imagina, en 10 años, y con la información que tiene en estos momentos, la investigación de las enfermedades que usted estudia?Soy optimista, sobre todo desde que hemos visto el éxito que están teniendo algunas terapias génicas en cierto tipo de pacientes. No para todos, porque un paciente muy avanzado con mucha pérdida muscular, por mucho que apliques una terapia génica, el músculo ya no se puede recuperar, pero sí en los casos en que todavía quede mucho músculo saludable. En estos casos, sí creo que hay que ser optimista y creo que en los próximos años se podrán lograr nuevas terapias para algunas de estas enfermedades.

Para acabar. Háblenos de la situación unidades de referencia de enfermedades neuromusculares, que está dentro de las CSUR. Parece que no están tan bien como deberían…Sí, las CSUR son las unidades de referencias de las enfermedades raras, hay muchas especialidades, y una de ellas es la de las enfermedades neuromusculares. De cada una de las especialidades hay pocos centros en todo el país, y es donde pueden derivar a los pacientes con determinadas enfermedades. El gran problema es que no tienen una financiación específica, ni por parte del Estado ni de las comunidades. Tienen la designación, porque hay unos criterios muy estrictos y exigentes para poder ser unidad de referencia, pero no les dan dinero.

Y no pueden ser a coste cero, porque tenemos muchos pacientes, mucha presión asistencial y no hay límites a la hora de mandar pacientes, pues pueden incluso venir de otras comunidades. Estas unidades salen adelante con el esfuerzo de los neurólogos que formamos parte de la unidad, con becas de formación que vamos pidiendo… pero eso es dinero de investigación, no asistencial, que es lo que hace falta, porque son unidades asistenciales. Si no hay financiación, a la larga pueden desaparecer, porque no es sostenible.