Blanca Garín, directora de Fundación Columbus

Blanca Garín, Fundación Columbus: "Ningún niño con una enfermedad rara debería dejar de ser tratado por no poder costeárselo"

Patricia Marcos

La Fundación Columbus facilita el acceso a tratamientos de terapia génica a niños con enfermedades raras.
"La terapia génica transforma realmente al paciente, es lo más cercano a una cura posible para la enfermedad".
Mateo, el pequeño que lucha por sobrevivir a una enfermedad ultrarrara: "Tenemos esperanza en la investigación".

Hugo, el creador de 'xqTTs', habla del Síndrome de Moebius en TikTok.

El tuitero de los 'trending topics' se convierte en 'tiktoker' para darle visibilidad a su enfermedad, el síndrome de Moebius

20minutos

Una enfermedad rara que le paraliza la cara, pero le permite llevar una vida normal, ha explicado.
El tuitero que explica los 'TT' muestra su cara el Día de las Enfermedades Raras: "Tengo síndrome de Moebius".

Alberto, niño con SPG50, junto a sus padres

Alberto, el primer niño español en ser tratado con terapia génica de la enfermedad rara SPG50: "Es la única esperanza que tenemos"

Patricia Marcos

El niño, de 3 años, formará parte de los ensayos clínicos de un tratamiento novedoso para la paraplejía espástica 50.
"Verle esforzarse y trabajar tanto nos da una lección de vida todos los días y nos ayuda a verlo todo de otra manera".
Blanca Garín: "Ningún niño con una enfermedad rara debería dejar de ser tratado por no poder costeárselo".

La Operación Pañal con los pequeños puede tener muchas fases.

El síndrome de Dravet, la epilepsia severa que comienza en el primer año de vida y que no tiene cura

20minutos

Algunos tratamientos pueden ralentizar la progresión de la enfermedad.
¿Qué es la epilepsia? Estos son sus síntomas, sus causas y su tratamiento.
¿Padeces bruxismo? Podrías estar sufriendo estas otras enfermedades

Imagen del libro 'Los superpoderes de Ian'

Una abuela escribe un libro sobre su nieto para impulsar la investigación de una enfermedad rara

SERVIMEDIA

'Los superpoderes de Ian' es un relato sobre un bebé de siete meses con Hemiplejia Alternante de la Infancia.
Oliver y su lucha contra la hemiplejia alternante de la infancia: "Cada pequeño logro del día a día nos llena de energía para seguir".

Música y diversidad: doce canciones para hablar y visibilizar la discapacidad

Merche Borja

En los últimos años, el tema de la discapacidad tiene más presencia en la cultura popular.

Las personas con discapacidad apenas tienen representación en la publicidad en televisión: "Interesa y es rentable".

Imagen de archivo de una persona mirando Twitter.

El tuitero que explica los 'trending topics' muestra su cara en el Día de las Enfermedades Raras: "Tengo síndrome de Moebius"

Julio Plaza Torres

PorQuéTT se centra en explicar las palabras, frases y 'hashtags' que son tendencia en Twitter.
El mensaje de un casero por las condiciones del contrato de alquiler: "Todavía queda gente buena en el mundo".

Manuel, el pequeño de 17 meses fallecido de rabdoide, un cáncer raro y agresivo.

Muere el pequeño Manuel, el bebé con un cáncer muy raro y agresivo

20minutos

Su familia reclamaba dinero para investigar el rabdoide, con una tasa de mortalidad de entre el 80 y el 100%.
ESPECIAL: No tan raras: el día a día de los 3 millones de personas que viven con estas enfermedades en España.

Un pediatra ausculta a un niño, en una imagen de archivo.

La lucha de las familias de niños con el síndrome FOXG1: qué es y qué síntomas tiene esta enfermedad rara

EP

Los afectados denuncian que el Gobierno se niega a abrir una línea de investigación sobre esta patología.
ESPECIAL: No tan raras: el día a día de los 3 millones de personas que viven con estas enfermedades en España.

Dos de cada tres enfermedades raras aparecen en la infancia y, sin embargo.

Ocho enfermedades raras que se manifiestan en los primeros años de vida

Nani F. Cores

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El cáncer silencioso y agresivo que está aumentando en mujeres menores de 55 años.
La mitad de las personas con enfermedades raras han sufrido retrasos en su diagnóstico.

No tan raras

Melisa Tuya , Patricia Marcos , Merche Borja

Vivir sin diagnóstico

Juan Carrión

La mitad de las personas con enfermedades raras han sufrido retrasos en su diagnóstico.

Imagen de archivo de una consulta médica en un hospital madrileño.

La Comunidad actualizará en junio su Plan de Enfermedades Raras para su detección precoz

Christian Morata

Contará con siete líneas estratégicas, once objetivos y más de 40 acciones para la atención y el cuidado.
Sanidad tilda de "fracaso" la jornada de huelga con solo 13 médicos y Amyts pide una reunión.

Esther, madre de Alexandra, con progeria: "Intentamos reforzar su autoestima y que se sienta como una niña más"

Patricia Marcos

El síndrome de Hutchinson-Gilford no tiene cura, pero se investigan tratamientos que mejoren la calidad de vida.
"Cuando conoces el diagnóstico te quedas en shock al saber que vas a sobrevivir a tu hija y eso no es lo natural".
Investigar con peces cebra, la esperanza de Gabriela, con Huppke-Brendel: "No sé si podrá beneficiarse".

Foto de grupo en la presentación de la campaña por el día mundial de las enfermedades raras 2023

La mitad de las personas con enfermedades raras han sufrido retrasos en su diagnóstico

20minutos

La ausencia de diagnostico provoca secuelas emocionales, familiares y laborales en los enfermos.
'Qué raro', la campaña de concienciación sobre las enfermedades raras.

Fotograma del anuncio enfermedades raras

'Qué raro', la novedosa campaña de concienciación sobre las enfermedades raras: "Queríamos ponernos en la piel de los niños"

Patricia Marcos

La Fundación Querer lanza un spot para medios de comunicación, realizado y donado por la Agencia Templeton.
Cuatro niños con enfermedades raras se preocupan por comportamientos extraños de sus padres en el día a día.
La Fundación Querer lanza una campaña sobre enfermedades raras: "Hay que resaltar lo excepcional de la rareza".

Marta de la Fuente, madre de una niña con el ultrarraro síndrome CTNNB1: "Estoy segura de que mi hija conseguirá hacer muchas cosas"

Merche Borja

El síndrome CTNNB1, del que solo hay unos veinte casos en España, afecta gravemente al neurodesarrollo.

Mateo, el guerrero que lucha por sobrevivir a una enfermedad ultrarrara: "Tenemos esperanza en la investigación".

Mateo, el pequeño guerrero que lucha por sobrevivir a una enfermedad ultrarrara: "Tenemos esperanza en la investigación"

Patricia Marcos

El niño, de dos años, se sometió con solo nueve meses a un trasplante de hígado y está a la espera de uno de riñón.
"Nos tuvimos que despedir de Mateo por lo menos dos veces, no había ninguna esperanza".
Paula, con el raro síndrome DDX3X: "Lo que no se conoce y visibiliza no se normaliza ni investiga".

La familia de Mari Carmen al completo: su marido Antonio, su hijo mayor Jesús, ella y su hija Violeta, también con el síndrome.

Vivir con síndrome de Marfan: "Le digo a mi hija que tiene un corazón tan especial que todos los médicos lo quieren mirar"

Merche Borja

Los síndromes de Marfan y Loeys-Dietz, de no detectarse a tiempo, pueden poner en riesgo la vida de los pacientes.

Jaume, con un raro síndrome: "Lo educamos para que sepa que es especial, pero que tendrá dificultades".

Patricia, que ahora tiene ocho añois y medio, junto a su madre, Soraya.

Soraya, madre de Patricia con Rett: "Necesita terapias que en un centro ordinario serían difíciles de conseguir, están muy verdes"

Merche Borja

El síndrome de Rett afecta a uno de cada 15.000 nacidos, la inmensa mayoría de ellos, niñas.
"El comunicador que precisan debería estar cubierto. Y no estaría de más subir las ayudas para material ortopédico".

Joseba, padre de un niño con Angelman: "Mientras llega una cura no queremos ir tirando, queremos vivir".