Hola Marian. ¿Cómo explicarías qué es la Ataxia de Friedreich?La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa que ataca principalmente al sistema nervioso y provoca debilidad muscular, falta de coordinación, equilibrio... Además, tiene asociadas otras patologías, como cardiopatía o diabetes, y problemas en la deglución, el habla, como disfagia o disartrias, escoliosis… Todo esto va en progreso en el tiempo hasta convertirlos en grandes dependientes. 

¿Cómo descubriste que tus hijos tenían la Ataxia de Friedreich?Descubrimos que Daniel (que ahora tiene 12 años) tenía la enfermedad porque, cuando tenía 5 años empezó a tener problemas de equilibrio, se chocaba con los umbrales de las puertas, se caía menudo… Lo primero que hicimos cuando lo observamos fue ponerlo en conocimiento de su profesora de infantil, ella nos dijo que también lo había observado y, desde el equipo de orientación, nos derivaron al neurólogo. 
En una primera valoración, nos dijeron que no tenía nada a nivel neurológico, pero no nos quedamos contentos y pedimos una segunda opinión. Después de tres años de pruebas, esta neuróloga determinó que el niño tenía una enfermedad genética. Daniel tenía casi 9 años. 

Luego diagnosticaron a Carolina y Hugo…Sí, al decirme que era una enfermedad genética y hereditaria, me dijeron que tenía que hacerles las pruebas a mis otros hijos, pues tenían un 25% de probabilidades. Les hicimos las pruebas, y descubrimos que nuestros tres hijos tenían la enfermedad. El diagnóstico de Dani llegó el 19 de octubre de 2019, y el de los hermanos justo dos meses después, el 20 de diciembre. 

¿Cómo recuerdas ese momento?Teniendo en cuenta que tuve que enfrentarme tres veces al mismo diagnóstico, fue distinto en cada caso, aunque con el mismo dolor. La primera vez, con Daniel, no podía creer lo que nos estaba pasando. Asimilarlo fue muy difícil, pero saqué fuerzas y me fui preparando para un posible segundo golpe. Cuando se confirmó que Carolina y Hugo también la tenían, entendí que nuestra vida cambiaría para siempre, pero también que lucharíamos hasta el final. 

¿Cómo cambió tu vida desde entonces?Fue un cambio radical. Para empezar, tuvimos que superar el duelo de pasar de tener tres hijos sanos a tres hijos enfermos, pero tuvimos claro que no íbamos a rendirnos. Después, dejamos de hacer planes a largo plazo, a disfrutar de las pequeñas cosas y vivimos el hoy, porque el futuro es incierto para todo el mundo. Es la manera en la que hemos elegido encarar nuestra vida en busca de la felicidad, porque pensamos que todo el mundo, si está en el camino correcto, puede conseguir ser feliz. 

Se trata de una enfermedad genética hereditaria, ¿conocías algún caso en la familia?No, jamás conocimos un caso. Esta enfermedad ha ido pasando de familiar en familiar, pero como portadores y sin que lo supiéramos. Para que la enfermedad se desarrolle, ambos progenitores tienen que ser portadores, por eso es raro que se manifieste. En nuestro caso, los dos somos portadores, pero no lo sabíamos, no los supimos hasta que nuestros tres hijos estaban en el mundo. 

Desde entonces, decidiste ponerte manos a la obra para visibilizar la enfermedad a través de su cuenta @viviendo_con_ataxia. ¿Por qué lo hiciste?Porque quería que las personas que se encuentran en la misma situación que nosotros vieran cómo es la enfermedad. Cuando nos dieron el diagnóstico, yo no sabía qué era, y me da mucha pena que la gente aún no sepa lo que es. Necesitamos mucha ayuda de la sociedad para que nuestros niños estén integrados, que se les valore como a cualquier otro… y para ello, necesitamos visibilidad, y al ser una enfermedad minoritaria y desconocida, están muy abandonados. Además de para visibilizar la enfermedad, mi objetivo es conseguir investigación. Es una enfermedad devastadora y necesitamos que se estudie, porque estamos hablando de niños que tienen un futuro por delante y todo el derecho del mundo a la vida. 

Tus hijos te ayudan en esta tarea…Sí, mis niños participan en vídeos y a veces incluso me piden contar algo que les ha pasado para que no les pase a otros niños. Me siento superorgullosa de ellos, es maravilloso que participen para ayudar a otras familias. 

¿Qué supone para vosotros formar parte de Ellas cuentan?Muchísimo. Yo ya me presenté las dos ediciones anteriores y a la tercera lo que conseguido. Para mí es muy importante porque es dar un paso más en la visibilización y concienciación de la enfermedad de mis niños, significa que, a pesar de todo, lo estoy haciendo bien y me anima a no parar, a seguir en este camino. También, para ponerle voz a muchas madres que, como yo, luchan por ofrecer a sus hijos la vida que merecen. Además, a nivel personal, supone un respiro para cubrir las terapias que tanto necesitan mis hijos para tener mejor calidad de vida, 

Gracias a este proyecto, tus hijos podrán acceder a sesiones de fisioterapia Therasuit y otras terapias, pero, antes de esto, ¿qué ayudas tenéis en la familia para paliar los gastos derivados de su enfermedad?Son pocas. Dos de ellos sí tienen reconocida la discapacidad y la dependencia, una ayuda que destinamos a sus terapias, pero el pequeño aún no las tiene a pesar de llevar cuatro años diagnosticado. Justo acabamos de pedir la revisión por agravamiento porque tiene ya cardiopatía y porque creemos que es su derecho. Si tuviéramos que depender de las ayudas públicas, lo llevaríamos claro, porque son mínimas. Al final, todos terminamos llevando a los niños por privado, porque la sanidad pública cubre media hora a la semana de fisioterapia y por un tiempo determinado, cuando es algo que necesitan siempre.

¿Has llegado a calcular el gasto que suponen al mes las terapias de tus hijos?La verdad es que nunca me ha dado por calcularlo, pero, desde lo que es seguro es que el dinero que gastamos en todas las actividades que hacen es muy superior al dinero que recibimos. Este año, por ejemplo, hicieron un tratamiento experimental intensivo de cuatro semanas tres horas el día, que es en el que voy a utilizar el dinero de Cinfa, y tuvo un coste de 2.000 euros por niño. Carolina no pudo hacerlo porque estaba esperando una operación de escoliosis, pero lo hará el próximo verano. Y el tratamiento que llevo ahora mismo con ellos es más de 400 euros, y solo en fisioterapia. Y hay que sumar otras terapias, como natación, caballos… pero bueno, al final somos afortunados porque tenemos gente que nos ayuda, y un poco de aquí y de allá, conseguimos salir a flote. 

¿Cómo es vuestro día a día?El día transcurre en terapias, fisio, natación… El mundo de los cumpleaños y el parque está un poco apartado de nuestro calendario porque tenemos actividades de lunes a viernes. Es lo que nos ha tocado vivir y la verdad es que se han adaptado perfectamente. Además, hemos podido organizarnos para que Daniel pueda jugar el fútbol o puede ir al parque a jugar, Carolina tiene sus ratitos para sus amigas, que está en plena adolescencia y lo necesita… así que más o menos hemos conseguido tener la vida plena que todos necesitamos. 

Siempre hay mucho que reivindicar, y más en estos casos, pero ¿qué te gustaría pedir principalmente para familias como la tuya?Muchas cosas. Por ejemplo, debería haber un protocolo donde se establezca qué hacer ante la llegada de un diagnóstico así. Que los políticos se comprometan a ayudar a las familias porque, por ejemplo, el apoyo psicológico no existe y creo que es algo muy necesario.
También, un número de teléfono al que llamar cuando estás perdido, porque no hay asesoramiento que te guíe en los pasos a seguir. Al final, tienes que recurrir a otras familias que ya han pasado por eso y te lo explican. Un protocolo a nivel hospitalario, que te coordine las citas médicas para que no se pierdan… también nos facilitaría mucho la vida.

¿Cómo está el tema de investigación? ¿Hay algún tratamiento o terapia eficaz en el horizonte que os dé esperanzas?La investigación va poco a poco, pero va, hay varios proyectos en marcha. Precisamente el 18 de noviembre me voy a una jornada de ataxia en Ciudad real para informarme de todo lo que hay activo, los resultados de los últimos ensayos… porque estar a tanto de todo, participar en todo.
Ahora mismo hay una terapia génica que lleva varios años en investigación y que ha resultado eficaz en ratones, se está probando en monos y se espera que el año que viene se pueda proba en humanos. De llegar todo a buen término, estaríamos hablando de una cura, que sería nuestro mayor deseo.

Mientras esto pasa, hay que paliar síntomas, y mis dos hijos mayores están participando en un ensayo con vatiquinona, un fármaco con la que quieren frenar o ralentizar la degeneración. Los resultados, de momento, no son los esperados, pero sí se han reducido las caídas, y eso es un gran paso, así que no perdemos la esperanza de que surja algo que les permita, al menos, quedarse como están. Algo que, aunque con limitaciones, les permita tener una vida independiente, que es lo que más me asusta de cara al futuro. 

Tus hijos, Carolina, Hugo y Dani son más que su enfermedad. Para acabar, dinos qué te gustaría destacar de cada uno de ellos.Carolina es una niña de 15 años con muchas inseguridades, siempre piensa que no va a conseguir las cosas… pero trabaja mucho en sus propósitos y casi siempre está sonriendo. Tiene una sonrisa maravillosa y es capaz de atravesar tu alma. Es maravillosa, cariñosa y con un corazón enorme. Le encanta bailar, ir al fútbol con su padre, es socia del Sevilla y lo vive mucho, es su momento de distracción. Es uno de sus grandes apoyos a la hora de enfrentarse a la enfermedad, porque desconecta completamente cuando va al fútbol, es feliz y se olvida completamente de la vida que le ha tocado vivir. Por eso para mí el fútbol se ha convertido en algo maravilloso, algo que antes no era capaz de ver. Gracias a ella he podido ver esta parte bonita que tiene el fútbol. 

Daniel es el segundo, y fue el primer diagnosticado…Sí, tiene 12 años y también es un gran amante del fútbol. Este año ha entrado en un equipo y está muy ilusionado, porque su sueño era poder entrar en algún club, y este año lo hemos conseguido. Es una maravilla verlo disfrutar. A pesar de sus limitaciones, es un niño muy constante y, cuando quiere algo, va a por ello, sabe lo que quiere y lo que no sin preocuparse de lo que piensen los demás. Es muy cariñoso, respeta muchísimo a los demás y se hace querer por todos. Tiene una parte de ‘intenso’, porque siempre sacarlo todo hacia adelante. Para mí es admirable.

Y el pequeño, Hugo…Hugo, en cambio, que tiene 9 años, aún no tiene claro qué le gustaría ser, pero lo que sí tiene claro es que quiere hacer un crucero porque le apasiona la historia del Titanic. Es asombroso las cosas que sabe y cómo se distrae con eso, es muy gracioso. También es pura energía. El año pasado le diagnosticaron también TDAH, y eso hace que no termine de gestionar bien sus emociones, pero está trabajando con una psicóloga y le está ayudando a controlarlo. Es muy inteligente y mimoso, necesita mucho el contacto físico. Es adorable estar a su lado.