Usted no notó nada al principio, pero su marido sí. ¿Qué le hizo levantas las sospechas?Efectivamente, Martita nació el 18 de julio de 2019 y, aparentemente, todo fue bien: embarazo y parto buenos, y la llegada de una hermana pequeña para Juan que estaba como loco. Los primeros meses de vida de Martita fueron como los de cualquier otro bebé. Hubo una serie de detalles a los que apenas dimos importancia al principio, como la dificultad que tenía para tomarse el biberón pues la leche se le caía por todas partes. Nos hizo pensar que podría tener alergia a la leche, que la tetina o biberón no fueran aptos para ella. Pero, en realidad, lo que tenía era una hipotonia (disminución del tono muscular). Con apenas un mes, al cogerla un día en brazos, estiró tanto las piernas que pensé: “¡Ay que alegría, Martita va a andar prontísimo como su padre y como yo!”. Pero nada más lejos de la realidad, pues lo que tenía era espasticidad (una hipertonía muscular de origen cerebral que se manifiesta por espasmos).

Mi marido había empezado a notar que Martita hacia unos movimientos raros con el cuello, algo que yo realmente no fui consciente en ese momento pues estaba feliz con su llegada y disfrutando de la familia que habíamos formado.

Y los síntomas fueron a más...Martita emitía sonidos típicos de su edad, pero de repente dejó de hacerlo. Además vimos que no terminaba de atender a su nombre, lo que nos hacía gracia pues pensábamos que iba a ser una “pasota de la vida”. Pero a medida que transcurrían los días este tema empezó a preocuparnos pensando que podría ser una sordera. Empezamos a consultar con los médicos porque, de pronto, fue como si Martita no conectara con nada ni nadie y viviera tranquilamente en su mundo. Nos llegaron a decir que Martita podía tener un autismo.

De lo que sí me di cuenta y, en cierto modo, llamó mi atención fue que la fontanela se estaba cerrando muy pronto, los huesos del cráneo podían no dejar espacio para que el cerebro siguiera creciendo. Existía el riesgo de malformaciones en la cabeza. Durante el mes de mayo de 2020 empezamos un largo recorrido visitando a distintos especialistas.

El peregrinaje por las consultas se dio durante la pandemia, por si faltaba alguna piedra más en el camino, ¿verdad?Así es. Fue en el mes de mayo de 2020 cuando empezamos a pedir citas con los distintos especialistas, pero debido a la pandemia nos resultó imposible acceder a los hospitales públicos, por lo que empezamos un largo peregrinaje por distintas consultas y especialistas privados, dando palos de ciego.

Fue algo angustioso, sólo encontrábamos dificultades y el tiempo corría en nuestra contra, algo de lo que no fuimos conscientes hasta un tiempo después. Cuando un niño parece que tiene “algo” es fundamental actuar cuanto antes. Empezar con atención temprana, fisioterapia… Si, finalmente, ese niño no tiene nada, las terapias le habrán sumado. Y si, efectivamente, acaba teniendo un diagnóstico, el hecho de haber empezado pronto con las estimulaciones y terapias llega a ser fundamental para su desarrollo.

Empezaron las baterías de pruebasEcografía transfontanelar, Radiografía de Cráneo, Resonancia Magnética Cerebral, Arrays CGH/diagnóstico postnatal (para detectar alguna alteración en el ADN) y descartar distintos síndromes como el de Prader Willy/Angelman, Electroencefalograma… pero siempre los resultados eran buenos.

Antes del diagnóstico final, ¿Qué opciones barajaban los médicos?
Los médicos, en un primer momento, nos hablaron de un posible autismo, después de una parálisis cerebral… pero la realidad es que no tenían la certeza exacta del diagnóstico.

Inmersos en pruebas, se les propone el exoma trío. Como comenta, “ya puestos, daba igual una más”. Pero fue relevador, ¿verdad?
Después de todas las pruebas que se le hicieron a Martita, un genetista fue el que nos habló del Exoma Trío, la prueba que mayor precisión tiene en el diagnóstico de enfermedades genéticas complejas. Se realiza mediante analítica al padre, a la madre y al paciente. Se estudia el ADN de los tres, y los resultados tardan unos 2 ó 3 meses debido a la complejidad de su estudio.

Estábamos agotados física y psicológicamente, tantas pruebas y ningún resultado empezaban a hacer mella. Y he de reconocer que cuando el doctor nos habló del Exoma Trío como última prueba, yo pensé “una más no, por favor”, y él nos insistió en que si habíamos llegado hasta allí, valía la pena hacer una más. Mi marido no dudó pero a mí me costó un poco más. Aunque, rápidamente,6 decidimos dar el paso.

Finalmente, ¿Qué diagnóstico recibieron? ¿Cómo lo asimilaron?
Recuerdo perfectamente aquél 31 de agosto, en el que mi marido estaba viajando de vuelta a Madrid para volver al trabajo, y yo me quedé unos días más en casa de mis padres, en la playa, con los niños. Estaba sola, la pandemia seguía y las familias no podían estar juntas -en el sentido amplio de la palabra-. Por la mañana sonó el teléfono y al otro lado estaba el Dr. Bernar, genetista que nos había recomendado el Exoma Trío. “Marta, buenos días. Tenemos los resultados de la prueba”. Y de una manera pausada, y con muchísima delicadeza, me dio el diagnóstico. Martita tenía un síndrome llamado CTNNB1, una enfermedad rara de la que apenas había información. Se había descubierto en el año 2012. Recuerdo también que le dije, “doctor, doctor, espere. Voy a coger un lápiz y papel para apuntarlo”. Y él, de nuevo con mucha sutileza, me dijo “tranquila que acabarás aprendiéndote el nombre del síndrome de memoria”. Dicho ésto, me dijo que en cuanto volviéramos a Madrid nos veríamos.

Mi marido estaba en la carretera, por lo que yo no podía contarle la noticia en ese momento. Así, llamé a una de mis hermanas y lo compartí con ella, llorando sin parar. Pía no hacía más que decirme, “tranquila, es normal que estés asustada y enfadada pensando el porqué te ha tocado a ti…”. Sin embargo, entre lágrimas, le dije: “no lloro por pena, sino por la alegría de tener un diagnóstico”. Y, en ese momento, no era realmente consciente de la enorme suerte que teníamos de haber podido ponerle por fin un nombre y apellido a lo que le pasaba a Martita. Significaba que podríamos intentar buscar soluciones para su cura o mejora cuanto antes. El diagnóstico precoz es fundamental.

Ya, todos en Madrid, se reunieron con el doctor Bernar...Una vez nos reunimos con el doctor en Madrid, nos explicó en qué consistía el Síndrome CTNNB1, una enfermedad rara de la que apenas se tenía información. Se había descubierto en el año 2012 y había unos 20 casos en el mundo, siendo el de Martita el único en España. Nos dijo que Martita podría no llegar a caminar, no hablar, tener una discapacidad severa y un montón de cosas más que no recuerdo. Sin embargo, no me olvido de una frase que nos dijo con muchísima delicadeza: “A pesar de todo, no le pongáis límites a Martita”. Y es lo que hemos hecho y seguimos haciendo.

Tocó contárselo a familia y amigos. ¿Qué les explicaron?Hablamos de manera natural y clara con nuestras familias, que han sido y siguen siendo pilar fundamental en nuestras vidas. Y, después, con nuestros amigos. No recuerdo que nos costara contarlo. Quizá, por la cantidad de tiempo que llevábamos haciéndole pruebas a Martita sin obtener ningún resultado. Por lo que, en parte, fue un alivio tener un diagnóstico. Bien es cierto que a medida que fue pasando el tiempo y fuimos tomando perspectiva, tuvimos nuestros momentos difíciles. Creo que nadie está preparado para recibir una noticia así.

Dada la rareza de la enfermedad, comienza a buscar a otras familias en la misma situación. ¿Cómo fue esta aventura? ¿Qué se encontró? No podíamos creer que Martita fuera el único caso en España. En pleno siglo XXI teníamos que tener más información y encontrar a más gente. Empezamos a buscar en internet y vimos un poco de todo -algo que asustaba-, pero efectivamente nada en España. Finalmente, y a través de Instagram, di con una persona que había logrado recaudar fondos e iba a realizar un estudio para niños menores de 3 años con epilepsia pero sin diagnóstico. Contacté con él preguntándole que, si entre alguno de esos niños a los que iba a ver alguno tenía el síndrome CTNNB1, me podía dar algo de información. Pensaba que no me contestaría, pero me equivoqué. Rápidamente me contestó. 

Conocía a una familia y me podía poner en contacto con ella. La verdad es que no daba crédito, era como de película. Enseguida contacté con esa familia que a su vez había contactado con otra. Y esa, a su vez, con otra. Y, resulta, que tenían un pequeño grupo de Whatsapp.

Una vez localizados casos similares, comenzó a ponerse en contacto, ¿verdad?Enseguida empecé, cuaderno en mano, a llamar a cada una de las familias para preguntarles todo. Necesitaba tener el máximo de información posible, y había tenido la suerte de poder contactar con unas 5 ó 6 familias con el mismo síndrome. Cualquier información o dato que pudieran darme era fundamental, pues intentaba crear el puzzle del Sindrome de Martita, CTNNB1. Las familias enseguida congeniamos muy bien, tanto es así que, a los pocos meses de conocernos por teléfono, decidimos hacer algo para que se conociera la enfermedad de nuestros hijos. Sobre todo, por si aparecían más casos. Que esas familias no se encontraran solas ni con el vacío informativo ni la incertidumbre con la que nos encontramos nosotros en su momento.

Durante la pandemia, entonces, ¿también se fraguó esta unión?Así fue. Durante la pandemia, después de acostar a los niños y cuando las casas estaban en silencio, nos reuníamos de manera virtual durante horas. Finalmente, llegamos a la conclusión de que lo mejor era crear una asociación en España pero que también pudiera servir para familias de países de habla hispana. Después de muchísimas horas de trabajo por las noches, en mayo de 2021 nació la Asociación CTNNB1 España (www.asociacionctnnb1.org), con la misión de ayudar a las familias afectadas por el síndrome ofreciéndoles información, orientación, apoyo… Y con el objetivo de promover la investigación y la posible cura o mejoras de esta afectación.

¿Qué acogida ha tenido la asociación?Actualmente, la Asociación CTNNB1 cuenta con 24 niños afectados y 145 socios, y colabora de manera activa con el proyecto de terapia génica para CTNNB1 que se lleva a cabo en Eslovenia a través de la Ctnnb1 Foundation.

Les dijeron que Martita se iba a quedar en una silla de ruedas. Y sin habla. Ahora, corre y grita como una más. ¿Qué y quién ha hecho posible esta evolución tan positiva?
Es cierto que dentro de las posibilidades existentes, nos dijeron que podría ser que Martita no anduviera y fuera en silla de ruedas, que tampoco hablara, y un montón de negaciones más… Sin embargo, gracias a Dios, a día de hoy Marta usa la silla de ruedas tan solo para recorridos un poquito más largos. Es verdad que no habla como tal, pero se hace entender a su manera, y poco a poco y gracias al enorme esfuerzo que realiza a diario con sus terapeutas en casa y en el colegio, Martita está avanzando una barbaridad. 

Ha comenzado a decir 3 sílabas seguidas como “pa-ta-ta” algo impensable hace unos años. Ya camina y corre sin ningún tipo de ayuda y empieza a aprender a saltar. Martita es una niña sociable, muy alegre, constante y cabezota, lo que hacen de ella una luchadora, no se rinde ante las adversidades y pelea hasta el final. Prueba de ello son estos maravillosos logros que va consiguiendo poquito a poco, y que le ayudarán a ser una persona autónoma cuando crezca.

¿Cómo es el día a día de Martita ahora? ¿Cómo le afecta, si es que lo hace, su enfermedad?
Su día a día es como el de cualquier niño de su edad, a diferencia de que en lugar de tener extraescolares de pintura, ballet o inglés, tiene de fisioterapia, logopeda… Durante la semana acude a su colegio en ruta con sus compañeros y los fines de semana hace una vida normal con sus padres, hermanos, primos… Su enfermedad, lógicamente, le afecta en que tiene algunas limitaciones, por ejemplo tiene un trastorno del sueño muy acentuado que inevitablemente afecta a toda la familia. Pero tratamos de adaptarnos y, sobre todo, de ser muy estrictos en las rutinas, algo que hemos visto que es fundamental para ella.

Llegó el momento de escolarizar a Martita. Su hermana, su cuñada -profes- y su marido pusieron sobre la mesa la opción de la especializada. ¿Cómo fue su primera reacción?
Y sí, llegó el día de elegir 'cole de mayores' para Martita. Teniendo yo una hermana y una cuñada profesoras en dos colegios diferentes, estaba convencida de que las dos iban a decirnos que esperaban a Martita en sus respectivos colegios con los brazos abiertos, y que la iban a cuidar y velar por ella. Sin embargo, nada más lejos de la realidad. Ambas, y por separado, me dijeron que Marta debía de ir a un colegio especial, que los colegios ordinarios no estaban preparados para atender a niños con necesidades, y por mucho esfuerzo que realizaran los profesores, no había medios materiales ni humanos disponibles, lo que dificulta muchísimo la verdadera integración y aprendizaje de estos niños. 

Para mí fue como un jarro de agua fría el que ellas, que nos querían más que nadie, me dijeran eso. Y empecé a mirar de reojo la educación especial. Mi marido, sin embargo, una vez más iba un paso por delante, y él lo tenía claro: la educación especial sería lo mejor. Dimos el paso y no nos equivocamos. Es más. Es lo mejor que hemos podido hacer por ella.

Afirmó que la especializada no se conoce porque nunca se piensa que se va a necesitar. ¿Comenzó a informarse sobre ella? ¿Qué descubrió?Al principio me costó una barbaridad, buscaba información sobre Colegios de Educación Especial (CEE) en redes sociales, visitaba las webs de los distintos colegios y apenas aguantaba unos minutos frente a la pantalla. Reconozco que se me hacía muy duro ver todo aquello. Una cosa es ver a tu hija con discapacidad y, otra muy distinta, es ver a otros niños. Digamos que no estamos preparados para ello, al menos yo no lo estaba. Las terapeutas de Marta nos recomendaron visitar el CEE en el que podría encajar con Martita y así lo hicimos. Al llegar, mis ojos empezaron a llenarse de lágrimas por todo lo que veía -ya ves qué tontería- porque era un cole como cualquier otro, con niños corriendo y gritando alegres por los pasillos. Pero esos niños no eran como los otros, eran especiales y ahí es cuando me di cuenta de que Martita también lo era. 

A Martita también se la llevaron a conocerlo y, a la vez, a evaluarla. Decirte que nada más llegar se quitó el chupete, dejo a su peluche Rabbit a una profesora y se fue de la mano a visitar el colegio. ¡Iba feliz! A medida que íbamos conociendo el colegio, los profesionales, la metodología… me fui enamorando del colegio y de las personas que allí trabajan, y fui consciente de la gran suerte que podíamos llegar a tener si Martita era admitida en María Corredentora.

¿Qué fue lo que más le llamó la atención durante la visita?Cada profesor con le que nos cruzamos durante la visita -que fueron unos cuantos- tenía una constante sonrisa en la boca, una bondad en sus ojos y una delicadeza extrema al tratar con cada unos de los niños, y eso a mí me tocó de lleno. Las lágrimas me duraron dos minutos y ese estado de ansiedad, incertidumbre, miedo a lo desconocido fue transformándose en una paz total. Ese era el colegio y esos eran los profesores que queríamos que estuvieran al lado de Martita en esta nueva y larga etapa que tenía por delante. Y poco a poco fui conociendo la Educación Especial en general y el Colegio María Corredentora en particular.

¿Cree que en la ordinaria Martita no hubiera sido tan feliz como ahora?
Desde luego que no. Es cierto que ella es una niña sociable y alegre, pero también es cierto que tiene unos tiempos muy distintos al de otros niños, En un colegio ordinario estoy segura de que no sería posible sacarle el máximo provecho a Martita, pues necesita más atención que otros niños, y no es lo mismo estar en clase con 27 compañeros que con 6, y con profesorado cualificado en necesidades especiales. 

Digamos que en la educación especial, tanto padres como colegio hablamos el mismo idioma, y eso facilita todo una barbaridad. Además de tener la suerte de poder realizar todas su terapias en el colegio, lo que también supone un ahorro de tiempo -y dinero- muy valioso para los niños y sus familias, pues durante la jornada escolar realizan todo, Llegan a casa con los deberes hechos, pudiendo disfrutar así del resto de la tarde para jugar o simplemente descansar, que a veces llevan mucho encima...

Después de todo el periplo tanto sanitario como educativo en el que han estado inmersos durante los últimos años, ¿qué reivindicación haría?
Es una pregunta maravillosa, y ojalá nos la sigan haciendo a muchos padres con niños con necesidades especiales para que, de algún modo, puedan irse subsanando los errores o carencias existentes.

Primero, eliminar trabas burocráticas y administrativas: las familias que tenemos niños con necesidades especiales nos pasamos el día entero haciendo papeles y más papeles, muchas veces innecesarios por duplicarse, pero es lo que se nos exige desde las administraciones públicas para poder acceder a las ayudas entre otras cosas.

Segundo, el diagnóstico precoz: es fundamental pues son meses muy angustiosos de pruebas y visitas a hospitales sabiendo que a tu hijo le ocurre algo sin que nadie sea capaz de decirte nada. No sabes si va a vivir o va a morir… solo sabes que le ocurre algo pero no el qué.

En tercer lugar, priorizar pruebas que puedan resultar determinantes para tener un diagnóstico. Pues evitan el sufrimiento físico y psicológico de las familias pero sobre todo de los niños. Si hay una prueba que puede dar luz a un diagnóstico, intentar hacer esa prueba de las primeras y no dejarla para el último lugar, cuando han pasado ya meses y tanto el niño como la familia pueden estar empezando a tocar fondo. Son momentos muy duros.

Por último, mayor comunicación entre hospitales y profesionales, concretamente en enfermedades raras o poco frecuentes. Es una manera de poner en contacto a familias recién diagnosticadas con otras que ya llevan un tiempo sabiendo de la enfermedad, y eso puede ayudar en el sentido amplio de la palabra, a nivel de como tratar a estos niños, que terapias ofrecerles, que profesionales visitar o que pruebas realizar.