La primera barrera a la que se enfrenta una persona con una enfermedad rara es el diagnóstico. Aunque los síntomas sean visibles desde los primeros meses o años de vida, más de la mitad sufren una demora en su diagnóstico. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), las familias tardan una media de cuatro años en poner nombre a la enfermedad y, en un 20% de los casos, deben esperar más de una década, con el consecuente retraso en su tratamiento y el agravamiento de la patología.
En este reducido porcentaje de personas se encuentra Eric Tello, un joven de 15 años de Reus (Tarragona) al que hace apenas ocho meses le diagnosticaron de heteroplasia ósea progresiva (HOP), también conocida como síndrome de Münchmeyer o del 'hombre de piedra', una enfermedad ultrarrara de origen genético que convierte el tejido conectivo (tendones, músculos, fascias y ligamentos) en hueso. Se desconoce cómo esta enfermedad, que no tiene cura ni tratamiento experimental en marcha, puede evolucionar con el paso de los años. Conocer su pronóstico, además, es especialmente complicado teniendo en cuenta que tan solo existen 63 casos en el mundo. En España, son cuatro los diagnosticados, Eric es el mayor de todos.
Una enfermedad que se acentúa en la adolescencia
La heteroplasia ósea progresiva suele manifestarse en edades tempranas en forma de osificación cutánea, y acaba afectando progresivamente al tejido subcutáneo y conectivo profundo, comprometiendo músculos y fascias. "Eric nació con dos 'granitos de arroz' en los dedos, pero nunca le dieron importancia", comenta Esmeralda Valiente, su madre. "Ya con dos años comenzó a quejarse de la espalda. En revisión, vieron que tenía como unos nódulos y decidieron quitarlos porque se quejaba mucho. En la biopsia, vieron que había una calcificación", afirma.
Durante su infancia, Eric se sometió a varias intervenciones en las que llegaron a encontrarle diferentes placas óseas. En esos años, el niño "se iba quejando, tenía dolores y rigidez en las piernas, estaba más cansado, pero haciéndole análisis no encontraban nada y no le dieron más importancia". Ya con 12 años, "le extrajeron una especie de hueso, largo como una espina y puntiagudo. La doctora nos dijo que había que mirar un poco más allá porque podía ser que se nos estuviera escapando algo", cuenta Esmeralda.
El dolor fue haciéndose cada vez más intenso, ya que "con el crecimiento y la pubertad, la enfermedad brota más". Desde los 12 hasta los 14 años Eric ha vivido con "un dolor incontrolado, tenía muchísimos pinchazos y estaba muy cansado". Además, cada vez le iban encontrando más osificaciones: "El problema era cuando le salía un hueso con pincho, que ellos llaman el 'hueso de espina', porque se le clava en las partes blandas".
Nos recomendaron hablar con la madre de otro de los niños para que viera que estos niños crecen y hay vida. Ahora siempre decimos que somos 'familia de enfermedad'
En esa época, la enfermedad comenzó a afectar al día a día de Eric, incluido su rendimiento académico. Había días que el joven no podía levantarse o solo podía acudir unas horas a clase. Tal y como explica él mismo, "los dolores me incapacitaban para estar más de 30 minutos sentado en una silla, no podía estar mucho tiempo de pie, dejé de hacer gimnasia…". Además, por una osificación en el brazo derecho, Eric no puede realizar de forma adecuada la pinza con la mano y, por tanto, escribir. "Utiliza el ordenador y un ratón especial. No sabemos si con fisioterapia podrá recobrar un poco la fuerza del brazo o no", explica su madre. Sin embargo, al no tener un diagnóstico aún, en su colegio se mostraron siempre escépticos: "Había profesores que al principio no me creían, me llegaron a decir que era una excusa".
Un diagnóstico tardío
El pasado mes de noviembre, la familia pudo poner nombre por fin a la enfermedad: heteroplasia ósea progresiva, causada por una mutación en el gen GNAS. "Fue un alivio porque estuvimos un año esperando a los resultados. Aunque ya estábamos un poco mentalizados, nuestro miedo era que encontrasen algo que no tuviese un nombre. Es cierto que no sirve de mucho saber el nombre de una enfermedad que en España solo tienen cuatro personas y que no sabes hacia dónde va a ir, pero yo creo que sí que alivia", admite la madre.
En ese momento, la familia comenzó a investigar sobre la enfermedad y se puso en contacto con el resto de familias de España. En concreto, mantienen una estrecha relación con los padres de Dídac, niño de tres años que comparte doctora con Eric: "Como mi hijo es muy positivo, nos recomendaron hablar con la madre de Dídac para que le enseñase que estas personas crecen y que hay vida. Ahora siempre decimos que somos 'familia de enfermedad".
De momento, Eric no ha desarrollado pseudohipoparatiroidismo de Albright, otra enfermedad asociada a la mutación del GNAS que altera los niveles de fosfato, socio o potasio: "Las pruebas le dan bien, pero eso no quiere decir que igual lo desarrolle en un futuro". Ahora, la familia espera los resultados de las pruebas genéticas de los padres, para confirmar si el joven ha heredado la enfermedad: "Con un 80-90% de probabilidad creen que no somos portadores porque hubiésemos desarrollado algún síntoma. Tampoco conocemos a nadie en la familia que haya tenido algún tipo de síntoma, así que lo más probable es que sea una mutación de novo".
Si me quedara inmóvil y rígido, la informática es algo que en el futuro me ayudaría, podría trabajar de eso
La informática, su plan de futuro
Esmeralda denuncia las dificultades burocráticas a las que se enfrentan las familias de personas con discapacidad. Obstáculos que también se han encontrado en el sistema educativo. "Hasta diciembre de este año no he podido solicitar el servicio a domicilio y hemos ido trampeando un poco. Ahora él tiene todos los días clases online con una profesora", cuenta la madre. Sin embargo, este servicio se reducía a dos horas, cuatro días a la semana y estaba dirigido solo a las materias troncales, por lo que la familia solicitó un plan individualizado y, "en vez de un 100% de la materia, tiene que asumir un 70%".
Falta una semana para que Eric se gradúe de la ESO. Después, cuenta, estudiará un grado de Formación Profesional (FP) de informática. "Es inviable que haga Bachillerato porque es presencial, el instituto está lejos, y son muchas materias. Irá a estudiar a un instituto que está al lado y podrá solicitar un modelo semipresencial para los días que se encuentre peor", cuenta la madre. Desde pequeño, al joven le ha llamado mucho la atención la informática y ahora se ha convertido en la oportunidad laboral perfecta para él: "Si me quedara inmóvil y rígido es algo que en el futuro me ayudaría, podría trabajar de eso".
Ganar calidad de vida
Eric describe los dolores que sufre de forma muy gráfica: "Es como si tuviera 500 agujas pinchándome, como agujetas, pero duplicando el dolor. Hay épocas, pero desde que he ido creciendo me ha ido doliendo más. Con la medicación logro controlar estos dolores, pero muy poco. Hace un mes, iba en el coche, me dio fuerte y tuvimos que parar rápido". Para mitigar estos dolores, el joven lleva parches de lidocaína, además de tomar paracetamol y nolotil cada cuatro horas y diazepam para dormir.
Asimismo, realiza desde hace dos meses a diario tratamiento de fisioterapia: "Nos han dicho que es súper importante en esta enfermedad para que no se vaya quedando rígido, sobre todo ahora que está creciendo". Sin embargo, son conscientes de que las terapias deberían haber comenzado antes: "Dídac con dos años ya empezó fisio, entonces supongo que, cuando llegue el crecimiento, su cuerpo tendrá mucha más elasticidad y podrá abordar mejor los síntomas".
Los médicos te hablan siempre de ‘creemos’, ‘esperamos’... La semana pasada nos dijeron que piensan que, con 20 años, la enfermedad baja un poco y no es tan agresiva
Eric tiene localizadas en la actualidad 12 osificaciones por todo el cuerpo. Su pronóstico es incierto, nadie sabe cómo avanzarán o si surgirán nuevas. "Los médicos te hablan siempre de ‘creemos’, ‘esperamos’... La semana pasada nos dijeron que piensan que, con 20 años, la enfermedad baja un poco y no es tan agresiva, pero tampoco te pueden decir nada seguro, ahora mismo solo son cuidados paliativos para ganar calidad de vida".
La preocupación de Esmeralda es "saber qué va a pasar de los 15 a los 20 años". Sin embargo, admite preferir no plantearse qué sucederá en un futuro: "Prefiero ir día a día y, con lo que vaya surgiendo, ir lidiando". El camino no ha sido fácil para la familia, sin embargo, la actitud positiva del joven les ha dado fuerzas para sobrellevar la situación: "Aquí hay dos opciones, hundirte o luchar. Eric nos demostró que hay que luchar cuando escribió una carta y dijo que quería darse a conocer, ser un altavoz y que la gente supiese que hay muchos enfermos que pasan por situaciones parecidas".
Por sus dolores, Eric tuvo que dejar de jugar al fútbol, su gran pasión. Sin embargo, espera en un futuro poder retomar este deporte, al igual que volver a caminar largas distancias o montar en bicicleta. "Yo me siento un poco raro, especial y hay días que frustrado por no poder hacer cosas que hacen los niños que no están enfermos. El dolor no me permite caminar, correr y hacer muchas cosas que una persona de mi edad podría", asegura el joven. No obstante, cuenta la madre, "la genetista le dice que podrá hacer todo lo que él quiera porque los límites se los pone él".
Un tratamiento que palie los efectos
La esperanza de la familia es dar con un tratamiento más efectivo, que ayude a aliviar los dolores y que paralice el crecimiento de las osificaciones. "Este mes van a probar con una infiltración de un ácido que han experimentado en otros pacientes con otras enfermedades, para ver si uno de sus huesos se pone más blando o disminuye", explica.
Aquí hay dos opciones, hundirte o luchar. Eric nos demostró que hay que luchar cuando escribió la carta
Por el momento, la investigación de esta enfermedad se reduce, cuenta, a una línea de investigación privada que ha abierto la familia donde se encontraban los otros dos casos del síndrome en España: dos gemelas, de 12 años ahora. "El médico que la lleva me dijo que sería interesante que tanto Eric como Dídac pudiesen ir a Galicia para ampliar el estudio", cuenta la madre. No obstante, conscientes de que, de dar con una cura, podría no llegar a tiempo para sus hijos, tienen el consuelo de que "otras personas se puedan beneficiar para que no pasen por lo mismo, porque es muy duro".
Mientras, Eric sigue visibilizando su caso. Tras su salida de un ingreso hospitalario, el joven decidió escribir una carta a los medios de comunicación porque "creo que las personas que estamos enfermas tenemos el mismo derecho de poder estudiar". Su objetivo, dice, es que "la sociedad cambie, que haya más empatía y que se invierta más dinero en temas de sanidad y de investigaciones de enfermedades minoritarias". "Me gustaría muchísimo que existiera algo para saber que en el futuro no voy a sufrir dolor y poder llevar mejor esta enfermedad porque saber que no tiene cura es muy duro", señala.
Por su parte, su madre pide a la administración pública más facilidades a la hora de realizar trámites, "que no te hagan llevar la misma documentación 50 veces", y protocolos médicos para intervenir a estos niños de la forma más rápida y eficaz posible. La meta, que todas las personas con esta enfermedad puedan llevar una vida lo más plena posible.
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