CTNNB1, síndrome de Hutchinson-Gilford, Huppke-Brendel, mutación en el gen NEK8, síndrome DDX3X, Rett, DEC, Angelman... Cada una de ellas es rara, incluso única, pero en conjunto se trata de una realidad ingente, habitual, a poco que uno sea capaz de mirar y ver alrededor. Tres millones de personas en España conviven con una de estas enfermedades que buscan visibilidad. El 80% de ellos tienen algún tipo de discapacidad y la mitad de los afectados han tenido un diagnóstico que ha llegado con retraso.
Diagnóstico tardío, discapacidad, ayudas insuficientes y falta de investigación
Es difícil conocer el número exacto de enfermedades poco frecuentes. Se estima que existen más de 7.000, aunque en Europa solo conocemos el nombre de 6.172, tal y como informa Orphanet. Una vez los pacientes tienen el diagnóstico y ponen nombre a la enfermedad se encuentran con una segunda barrera, el acceso a un tratamiento, disponible para solo un 5% de las enfermedades raras.
CUARENTA RAREZAS EN PRIMERA PERSONA
En Capaces siempre tenemos presente la diferente realidad de las personas con enfermedades raras, adultos y niños. Es importante conocer sus historias, no tan raras en el fondo, para entender la verdadera diversidad con la que convivimos y sus justas reivindicaciones.
Uno entre un millón, esa es la prevalencia de una enfermedad ultrarrara conocida como el síndrome de hemiplejia alternante (HA). En España hay unos 30 casos localizados, y uno de ellos es el de Raquel, "la diagnosticaron con siete meses y ahora tiene 31 años", cuenta su madre, Rafi Muñoz. Tras unos años de duelo y de asumir lo que le estaba pasando a su hija, Rafi decidició crear AESHA, la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, "en España no había nada, nadie investigaba ni sabía nada".
Marian Vaya lucha cada día por encontrar tratamientos y una cura para la ataxia de Friedreich, una enfermedad degenerativa que afecta a la movilidad y a la salud en general y que tienen sus tres hijos, Daniel, Carolina y Hugo. Tras un periodo de duelo, empezó una nueva vida llena de desafíos, esperanzas y un objetivo claro: visibilizar y concienciar sobre una enfermedad que afecta, según datos estimados, afecta a 4,6 de cada 100.000 personas.
Abrahán Guirao tiene distrofia muscular de cinturas tipo F1, una enfermedad hereditaria muy rara. Hace 11 años, en 2013, un descubrimiento dio esperanzas a las personas con la distrofia que padece su familia. Por un lado, se descubrió la mutación causante de la enfermedad y por fin lograron ponerle nombres y apellidos y se descubrió que eran inmunes el virus del SIDA. Preside Conquistando Escalones, una asociación destinada a recaudar fondos para investigar la enfermedad: "Estamos a punto de empezar ensayos clínicos en humanos, pero necesitamos 100.000 euros para iniciarlos".
Beatriz Fernández perdió a su hija por Tay-Sachs, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara de origen genético que afecta a uno de cada 250.000 nacimientos, pero sigue ayudando a familias con niños con enfermedades degenerativas desde Actays: "Una vez lo asimilé, me centré en que Isabel estaba en este momento conmigo y en que era una niña y tenía las mismas necesidades que cualquier niño, más allá de todas sus necesidades médicas. Decidí que iba a disfrutar de la vida y de ella, aunque fuera desde la cama de un hospital".
Zuriñe Lasagabaster Silva es la madre de Ibai, un niño diagnosticado de deficiencia de 3-hidroxi isobutiril-coa hidrolasa, una enfermedad ultrarrara que tienen unas 35 personas en todo el mundo y 4 ó 5 sólo en España. Es tan minoritaria que Zuriñe decidió comenzar a darle visibilidad usando las redes sociales.
Sisara Izquierdo tiene 24 años y una rara enfermedad degenerativa, paraparesia espástica familiar, que no le impide luchar por sus sueños. Además de estudiar y colaborar con la Fundación Rafa Puede, Sisara da charlas con las que quiere empoderar a las personas. En estas charlas, explica su enfermedad para que todo el mundo la entienda.
¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?
Nadie las espera, casi nadie las conoce, pero la mayoría de enfermedades raras llegan sin avisar a las familias que, de la noche a la mañana, se encuentran con el nombre de una patología de la que generalmente nunca antes habían oído hablar, pero que a partir de ese momento pasará a ser el centro de sus vidas. Y entonces empiezan las preguntas, los temores, las angustias, la búsqueda de culpables, en un intento de explicar lo aparentemente inexplicable. ¿Por qué me ha tocado a mí y no a otra persona? ¿Es culpa mía o de mi pareja? ¿O de los dos? ¿Somos los únicos padres que tenemos un hijo con esta enfermedad rara? ¿Hay otras familias como nosotros? ¿Hay alguien que esté investigando esta enfermedad rara? ¿Existe algún tratamiento? Si tuviéramos otro hijo, ¿también podría tener esta misma enfermedad?
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