En el mundo hay más de 6.000 patología catalogadas como enfermedades raras. Durante todo el mes de febrero, a nivel internacional, se divulga y conciencia sobre ellas. La acondroplasia forma parte de esta lista por la baja incidencia que tiene. Pero quizá sea una de las enfermedades raras que más conoce el ciudadano de a pie.
La acondroplasia se caracteriza por ser la forma más común de enanismo esquelético. Quienes la padecen presentan un crecimiento óseo limitado, especialmente en los brazos y en las piernas, lo que conlleva a una estatura significativamente baja. Esta condición es resultado de una mutación espontánea en el gen FGFR3, afectando el proceso de formación de los huesos. Aunque la acondroplasia no afecta la inteligencia ni la esperanza de vida de quienes la experimentan, sí presenta desafíos físicos y sociales que requieren un enfoque integral para brindar el apoyo necesario a los afectados.
A nivel médico, la acondroplasia implica una serie de complicaciones ortopédicas, como la curvatura de la columna vertebral y la compresión de las raíces nerviosas. Además, las personas con acondroplasia, a menudo, enfrentan barreras sociales desde la discriminación hasta la falta de accesibilidad en entornos diseñados para personas de estatura promedio. A pesar de estos desafíos, muchas personas con acondroplasia han demostrado una notable resiliencia y fortaleza, contribuyendo a cambiar percepciones y promover la inclusión en una sociedad que, aún en ocasiones, tiende a medir el valor de las personas por su estatura.
Así, la acondroplasia, la forma más común de enanismo esquelético, nos invita a reflexionar sobre la diversidad y la resiliencia humana, desafiando los estigmas asociados con las diferencias físicas y promoviendo una mayor comprensión de las experiencias únicas que enfrentan las personas con esta condición.
Pablo, de 32 meses, es de León y tiene diagnosticada acondroplasia. Es el pequeño de cuatro hermanos, y el único con este mutación genética. Hablamos con Leticia, su madre, para conocer la realidad de una familia que ha tenido que acercarse al mundo de la acondroplasia.
¿Cómo recibiste el diagnóstico de acondroplasia para tu hijo y cuáles fueron tus primeras reacciones al respecto?Nosotros supimos, como sospecha y no algo confirmado, que Pablo iba a nacer con esta condición en la semana 28 de embarazo. Eran momentos de restricciones en las consultas médicas por la pandemia, así que a las consultas iban las embarazadas sin acompañante a las revisiones. La noticia la recibí sola y de una manera abrupta, puesto que aunque clara, la terminología fue bastante inadecuada. Aún así, en mi caso, a pesar de las opciones de interrupción del embarazo o ayuda psicológica para aceptar el diagnóstico, su papá y yo decidimos que todo iba a seguir adelante.
Una vez conocido el diagnóstico, ¿qué hicisteis?No podemos negar hubo mucha incertidumbre. Es difícil hacerse a la idea porque, realmente, no sabes lo que se te viene. E, irremediablemente, con la ausencia de información médica, buscamos información a través de Internet y vimos que su vida va a ser complicada. Que su condición tiene un estigma social muy negativo y te vas haciendo a la idea de que es una discapacidad altamente infravalorada y, que como padres, teníamos que gestionar la nueva situación con sus hermanas.
Pablo tiene tres hermanas mayores. ¿Cómo ha impactado la acondroplasia en la vida cotidiana de tu hijo y en la dinámica familiar en general?Ha impactado de manera fulminante en la vida familiar. Éramos una familia activa, pero todo se vino al traste debido a las serias complicaciones que Pablo sufrió a los 9 meses de su nacimiento y la enfermedad progresiva de su papá. A la falta de recursos en León y la salida fuera de la provincia, se unió una meningitis bacteriana que tuvo tras una intervención en Valladolid. Pablo estuvo hospitalizado dos meses fuera de su ciudad, con pronóstico grave y con el papá y la hermana mayor atendiendo el resto de la unidad familiar. Mientras, Pablo estaba conmigo en el hospital sin visitas y ¡solos! Más adelante, las recaídas en su salud y los retrasos en el desarrollo habituales por su condición se fueron agravando.
Ahora, pasados casi dos años, seguimos con revisiones e intentando mejorar su condición física y neurológica. Seguimos tratando complicaciones que van apareciendo, tanto en nuestra ciudad como en La Paz, hospital que cuenta con maravillosos equipo de profesionales que conocen y trabajan con más niños con acondroplasia. Allí, están haciendo un trabajo excelente con Pablo. No tengo palabras que expresen todo el agradecimiento de ponerme a su neurocirujano en el camino.
¿Qué adaptaciones habéis tenido que realizar?Pablo aún es completamente dependiente para cualquier actividad porque no puede caminar. Hemos adaptado su silla con un asiento para que pudiera sentarse. En casa se han eliminado elementos que obstaculicen el paso: no hay alfombras, las escaleras tienen puerta, se le ha hecho una silla a medida para que pueda jugar a su altura… Sabemos que habrá que poner adaptación en el baño para que pueda usar el WC, los grifos, los interruptores… También, para que pueda llegar a cualquier superficie como mesas, armarios, sillas... Tendrá que tener alguna ayuda. Sabemos que lo normal es que estos niños no puedan andar grandes distancias y necesiten ayuda para realizar tareas como peinarse, limpiarse después de usar el baño, ponerse un jersey por no llegar con sus manos… Necesita alguna modificación en sus libros para el cole, sus lápices y utensilios para comer... Y, sobre todo, adaptar toda su ropa.
Para ellos, los deportes de contacto están contraindicados, así que teniendo en cuenta su tendencia a la obesidad, hay que intentar buscar deportes como la natación donde la falta de gravedad ayuda y mejora sus problemas óseos.
¿Qué tipo de apoyo habéis buscado para Pablo?El principal está en la familia. Pablo, por ahora, no es consciente. Sus hermanas y sus padres sí lo somos. Por eso, nos hemos adaptado a nuestra nueva vida donde no hay planes a largo plazo, por ahora. Donde todas sus hermanas ponen su granito de arena para facilitarnos el día a día y vamos paso a paso.
¿Y en el aspecto médico? ¿Algún apoyo en el ámbito educativo?A nivel médico hemos ido a las revisiones que nos han ido indicando sus médicos, sobrellevando las complicaciones y pidiendo ayuda cuando hemos creído que Pablo necesitaba algo que no estaba cubierto. Desde nuestro hospital nos han incluido en la unidad de patología compleja que nos facilita un trato más cercano y formador. Nos ayuda a aprender cómo curar, cómo abordar situaciones clínicas que podemos solucionar evitando visitas al hospital e, incluso, evitando ingresos.
A nivel educativo y/o social nos atienden en el centro base de servicios sociales de nuestra ciudad, del que recibe una sesión semanal de fisioterapia. Actualmente, y por insistencia, se puso la ayuda de una logopeda para resolver los problemas de alimentación que arrastra desde hace mas de dos años. Se ha implantado ahora, a través de una queja formal al servicio y sus deficiencias en el caso de Pablo. Seguimos sin trabajar muchos niveles, pero económicamente es difícil abarcar lo que Pablo necesita y León es muy deficiente en los recursos para personas que necesitan ayuda terapéutica.
¿Cómo es el día a día de Pablo?Pablo, a día de hoy, tiene limitaciones en casi todos los ámbitos de su vida diaria. A nivel físico no realiza ninguna actividad solo. No come si no son triturados, no puede desplazarse caminando, lo que hace inviable ser capaz de salir a la calle por su propio pie o, incluso, mantenerse a esperar sin que sea desplazado de un lugar a otro por otra persona. No tiene posibilidad de vestirse solo, ni de cambiarse del suelo a una silla. Solo es posible que se desplace en un entorno seguro mediante la reptación, así que solo existe la posibilidad de que sea en sitios adaptados para esa situación. A nivel cognitivo ha mejorado los últimos meses. Aunque su atención es limitada, ya puede expresar algunas indicaciones y va aumentando su vocabulario poco a poco.
Mencionabas el fuerte estigma alrededor de la acondroplasia. ¿Cómo manejas las situaciones sociales y el trato que recibe tu hijo debido a su estatura?Pues depende del receptor. los niños sienten curiosidad y preguntan, y yo les contesto de manera natural. Los adultos de nuestro entorno son conocedores y se habla de manera natural sin evitar ninguna situación. En los entornos menos cercanos es más complicado. Al final, Pablo recibe miradas compasivas, de desaprobación... Y eso no lo podemos cambiar. Por el momento, él no es consciente, sólo somos nosotros a los que nos afecta de manera negativa sentir las miradas.
¿Cuáles son los mayores desafíos que has enfrentado como madre de un niño con acondroplasia y cómo los has abordado?El mayor desafío es, y sigue siendo, que Pablo tenga los profesionales adecuados. Que conozcan su condición y le brinden los tratamientos que necesita, ya que el mayor error es dejarse guiar por lo que la Administración quiere. Es muy difícil de gestionar el tener opiniones profesionales diferentes para un mismo problema. Ésto pone contra las cuerdas a las familias a la hora de tomar decisiones. A veces he tomado la decisión de hacer algo que sé que no es bueno. Siempre he contrastado las cosas y, para confirmarlo, siempre intento seguir las indicaciones que me dan. Creo que tengo que ser menos insegura y más tajante. Seguiré trabajando en ello.
Es muy difícil de gestionar el tener opiniones profesionales diferentes para un mismo problema. Ésto pone contra las cuerdas a las familias a la hora de tomar decisiones
¿Habéis buscado apoyo en alguna entidad?Sí. La fundación ALPE, en Gijón, ayuda a las familias entodo. Desde tratamientos clínicos, revisiones gratuitas, consultas y accesibilidad para todo tipo de dudas médicas, sociales, educativas, experiencias, contacto con familias. Pero tenemos el problema de la distancia de por medio.
Para suplir esa carencia, en León tenemos a ALER. Abarca todas las enfermedades raras en nuestro entorno y también brinda un apoyo inmenso, cercano, visibilidad, acompañamiento, actividades para aumentar las relaciones sociales, ayuda para terapias, psicóloga...
Y la ONG Almas Especiales, que hace una labor preciosa a través de la fotografía con niños. Ha creado una red de familias que apoyan, brindan información y un apoyo enorme porque compartimos afinidades y situaciones similares en nuestra vida.
En breve llegará el momento de la escolarización de Pablo.Sí. Esa es nuestra tarea para el próximo curso. ALPE nos ayuda en este proceso y se pone a disposición de los colegios a la hora de la escolarización de nuestros hijos. Y aunque tengo muchos miedos, no queremos adelantar ningún escenario.
¿Qué esperanzas tienes en el futuro de tu hijo?Esperanzas, todas. Va a conseguir todo lo que se proponga, solo que a base de esfuerzo. Todo lo que estos niños consiguen es a base de trabajo. Son niños maravillosos que tienen una capacidad de resiliencia, de esfuerzo y de seguir adelante a pesar de los obstáculos con la que yo estoy maravillada. Sobre todo, viendo cada uno de sus avances. Y la familia ALPE doy fe de que celebran conmigo cada avance de Pablo.
Las metas será él quien decida su camino. Nosotros solo debemos acompañarle y guiarle en sus decisiones para que decida consciente. Debido a su condición, desde muy pronto son niños que deben ser conscientes y valorar las opciones que tienen, y decidir por si mismos algunos tratamientos médicos muy complicados.
Aprovechando que febrero es el mes de las enfermedades raras, ¿qué mensaje enviarías a la gente?En la diversidad está la riqueza, en la convivencia está la inclusión y que todos merecen su lugar. Y que pasos cortos, pisadas firmes, que es el lema de las personas con ADEE, acondroplasia y otras displasias esqueléticas que causan enanismo.
También, más investigación para estas enfermedades y un acceso real a una sanidad única y universal. Con recursos para todos, sea cual sea su lugar de nacimiento. Poner a nuestro alcance a los profesionales de fuera de nuestras comunidades y, sobre todo que haya empatía por parte de la sociedad y de los profesionales.
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