El 22% de los ensayos clínicos en marcha en España buscan nuevas terapias para enfermedades raras. Además, uno de cada tres fármacos con principio activo nuevo autorizados en Europa en 2023 era huérfano, lo que significa que está indicado para alguna patología rara o poco frecuente.

Así lo constató Farmaindustria, tras recordar que la industria farmacéutica española impulsa el 90% de los ensayos clínicos para este tipo de enfermedades y que la investigación de nuevos medicamentos para patologías poco frecuentes se ha multiplicado en los últimos años.

"En los últimos años, la investigación de nuevos medicamentos para enfermedades raras ha crecido de forma exponencial, desde los 21 de 2015 hasta los 182 de 2023, según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC). Son datos muy positivos que muestran que el año pasado uno de cada cinco ensayos (22%) ya probaban medicamentos huérfanos", explicó Farmaindustria.

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Además, recordó la importancia de seguir avanzando en investigación, en el "diagnóstico precoz" y en la disponibilidad de estos medicamentos para todos los pacientes. En los últimos años, además, ha aumentado hasta el 51% el porcentaje de investigaciones en fases tempranas, aquellas que suponen una oportunidad más precoz para que los pacientes puedan acceder a esos nuevos fármacos en investigación.

“Esto es una gran ventaja especialmente para los pacientes que sufren enfermedades poco frecuentes, porque son casos en que muchas veces no hay alternativa terapéutica”, explica la directora de Investigación Clínica y Traslacional de Farmaindustria, Amelia Martín Uranga.

Pero se estima que sólo el 5% de las enfermedades raras que existen tiene algún tratamiento disponible. Uno de los grandes proyectos de investigación en enfermedades raras es la Red Únicas. Se trata de una gran alianza de colaboración público-privada impulsada por el Hospital Sant Joan de Deu en colaboración con otros 25 centros españoles, hospitales europeos, centros de investigación, empresas farmacéuticas, empresas de tecnologías sanitarias y entidades asociativas, con el objetivo de avanzar en la investigación de patologías poco frecuentes y complejas.

Sólo el 5% de las enfermedades raras que existen tiene algún tratamiento disponible

"Toda esta investigación está dando sus frutos y eso se refleja en las aprobaciones de la Agencia Europea del Medicamento, que en su último informe constata que de los 34 medicamentos innovadores, con principio activo nuevo, autorizados en 2023, el 35% (12) están destinados a tratar enfermedades raras", destacó Farmaindustria.

Mientras que España se ha convertido en un "referente mundial en ensayos clínicos", este éxito no tiene siempre su traslación a la llegada de los nuevos fármacos a los pacientes. "En el caso de las enfermedades raras, la importancia de acceder a los tratamientos de forma rápida puede ser aún más crítica, cuando estas enfermedades son muy limitantes o amenazan la vida", puntualizó la entidad.

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Según los datos presentados por la Sociedad Española de Neurología con motivo del día mundial, el 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes, y casi en la mitad de los casos afectan al pronóstico vital del paciente. Esta organización recuerda también que unos tres millones de personas sufren en España una enfermedad rara y que la media de tiempo hasta el diagnóstico es de cinco años.

Por ello, Farmaindustria ha presentado una propuesta de procedimiento específico para acelerar la disponibilidad de los medicamentos huérfanos una vez que se aprueban en Europa.

“Casi el 80% de los países de Europa, Canadá y Nueva Zelanda que fueron analizados en un reciente informe europeo tienen procedimientos distintos para las enfermedades raras mientras que en España sigue siendo una demanda. Reconocer que estos medicamentos tienen peculiaridades en su investigación y desarrollo y que, por definición, están indicados para el tratamiento de un número reducido de pacientes que no suelen tener tratamiento disponible es fundamental”, afirma la directora de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros.

Añadió que el año pasado, Farmaindustria presentó una propuesta para "acelerar este proceso y que los pacientes españoles no tengan que esperar de media 786 días, es decir, más de dos años, para acceder a los medicamentos huérfanos autorizados en Europa".

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