Como cada año, se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras. ¿Qué importancia tiene para el colectivo?El 29 de febrero, un día único en nuestro calendario, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública. Desde su puesta en marcha en 2008, cada vez más países se han sumado a esta iniciativa hasta llegar a 106 el año pasado. En España, desde FEDER aterrizamos esta campaña global alineados con la alianzas europea, iberoamericana e internacional: EURORDIS, ALIBER y RDI, respectivamente.

¿Qué balance hace del último año? ¿Qué se ha conseguido desde el último día mundial?El 2023 fue un año cargado de incertidumbre: elecciones a nivel autonómico y a nivel estatal, que nos han llevado a contar con hasta tres personas diferentes al cargo del Ministerio de Sanidad. Y todo ello, en un momento en que España asumía la Presidencia del Consejo de la Unión Europea.

Pese a ello, 2023 destaca porque fue el año en que viajamos a Nueva York y posicionamos España y la acción de FEDER ante la ONU. Destacamos, precisamente la actualización de la Resolución, donde hemos logrado incorporar a las personas sin diagnóstico.

Por otro lado, la Presidencia Española del Consejo de la Unión Europea ha sido una oportunidad para posicionar las enfermedades raras en la agenda tanto europea como estatal. Marco en el que desde FEDER organizamos una Conferencia en el Congreso de los Diputados donde el consenso y principal conclusión fue la necesidad de impulsar un Plan de Acción Europeo.

Además, no queremos dejar de compartir que en España hemos tenido un hito muy importante hace apenas un mes un mes, que es la presentación del nuevo Catálogo de pruebas genéticas que supone un paso adelante para el acceso a diagnóstico temprano de las enfermedades raras. Una acción que se complementa con el anuncio del reconocimiento de la especialidad de genética. 

¿Qué puede suponer para las personas sin diagnóstico la resolución de la ONU del año pasado?En primer lugar, supone un reconocimiento a este colectivo a nivel global, pero, además, esta Resolución busca abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y ahora también de las personas sin diagnóstico y sus familias. En concreto, se insta a los Estados Miembros de Naciones Unidas a defender los Derechos Humanos, a abordar las causas profundas de la discriminación mediante la divulgación y a recoger, compilar y difundir datos.
Asimismo, pone el acento en la necesidad de la cooperación internacional en materia de Cobertura Universal de Salud, la creación de redes de expertos y centros de atención a nivel mundial y la necesaria colaboración internacional en la investigación.

Sufrir una enfermedad rara, en realidad, no es tan raro, pues se calcula que afectan al 7% de la población mundial. ¿Por qué entonces la mitad de las personas no tiene diagnóstico?Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, hablamos de 6.313 enfermedades raras identificadas sólo en Europa. De esta forma, hablamos de miles de patologías con las que, se estima, viven más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

La complejidad, la baja prevalencia y el desconocimiento que rodea a estas patologías -sin ir más lejos, sólo el 20% de todas ellas están siendo investigadas- condiciona el acceso a un diagnóstico temprano. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico; especialmente si son adultos y mujeres.
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que "le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara".

Muchas familias aseguran incluso que conocen ellas mejor que los propios médicos determinadas enfermedades. ¿Es un problema de formación de los médicos o es un tema inabarcable?La baja prevalencia de las enfermedades raras hace que las personas y familias que conviven con ellas se conviertan en una fuente muy valiosa de información. Esto, sumado al hecho de que realmente conocemos muy poco de muchas enfermedades raras, hace que el colectivo tenga un gran conocimiento de la enfermedad con la que convive.

Si bien es una dificultad que podría parecer inabarcable y que afecta a muchas áreas -además de la parte clínica, también el abordaje social- lo cierto es que en los últimos años hemos asistido a un cambio de paradigma: hace 25 años las enfermedades raras eran unas completas desconocidas para toda la sociedad. 

Sin ir más lejos hoy, a través de esta entrevista, estamos contribuyendo a que dejen de serlo y eso es fundamental para poder incrementar la sensibilización y el conocimiento. Esta transformación social ha sido posible gracias a la fuerza del tejido asociativo que hoy suma 418 organizaciones dentro de la familia FEDER, donde este año celebramos además nuestro 25 aniversario.

¿Debería haber una especialidad en enfermedades raras propiamente dicha?En este sentido, nuestra principal prioridad es el reconocimiento de las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, en el Sistema Nacional de Salud, incluyéndolas urgentemente en el Programa de Formación Sanitaria Especializada.

Actualmente, más del 70% de las miles de enfermedades raras que existen tienen un origen genético, iniciándose la mayoría de ellas en la infancia. Frente a esta realidad, a la que se suma el retraso diagnóstico generalizado que caracteriza a estas patologías, el reconocimiento de la especialidad de genética sería una oportunidad, máxime teniendo en cuenta la puesta en marcha de un nuevo catálogo de pruebas genéticas que busca garantizar un acceso más homogéneo y equitativo a los recursos del Sistema Nacional de Salud.

España es en la actualidad el único país de Europa sin esta especialidad y el número y la formación de profesionales dedicados a esta área son insuficientes. Esto afecta tanto a clínicos que atienden a los pacientes como a los laboratorios dedicados al diagnóstico genético y la utilización de las técnicas innovadoras.

La media de diagnóstico es del seis años. ¿Qué se podría hacer para acortar este tiempo?En FEDER, tenemos muy claras nuestras propuestas. En primer lugar, implementar en nuestro sistema sanitario el código específico de Orphanet para trastornos raros sin diagnóstico determinado. Además, habría que implementar un marco normativo que garantice la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas, actualizando además la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud y en la implementación del nuevo catálogo de pruebas genéticas.

Como comentaba en la anterior pregunta, ayudaría reconocer las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio en el Sistema Nacional de Salud, incluyéndolas urgentemente en el Programa de Formación Sanitaria Especializada.

También sería de utilidad, potenciar circuitos asistenciales definidos y la atención integral, potenciando, ampliando y dando sostenibilidad a la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia e impulsando la Red Únicas, así como la coordinación sociosanitaria para integrar los aspectos clínicos, psicológicos, sociales y educativos. Además de dar continuidad a los programas para casos sin diagnóstico: Spain UDP del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) y ENOD del Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER).

Para acabar, habría que realizar el estudio y la evaluación sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en el Estado español en materia de enfermedades raras contemplado en el vigente Plan de Bienestar Saludable de las Personas con Discapacidad.

En la actualidad se conocen unas 6.000, pero, ¿hay un cálculo de las que puede haber en realidad? Cada año se conoce alguna nueva…En la actualidad, según datos de Orphanet, se han identificado 6.313 enfermedades raras sólo en Europa, pero se estima que puede haber más de 7.000, tal y como se recoge en uno de los últimos documentos oficiales de la Comisión Europea como es la Estrategia Farmacéutica Europea que presentó el año pasado.

Si comparamos España con países de nuestro entorno, con respecto al diagnóstico, tratamiento, investigación… ¿cuál es nuestra situación?La situación global de las enfermedades raras es muy heterogénea: hay puntos en el mundo en el que aún es necesario implantar una definición sobre lo que es una enfermedad rara. La deslocalización de los casos, la disparidad de estas enfermedades y las diferentes realidades que vivimos en el mundo hacen que sean más necesarias que nunca iniciativas como la Resolución de la ONU en enfermedades con el objetivo de establecer un marco común que garantice el acceso en equidad a los recursos disponibles para todas las personas con enfermedades raras.

Aterrizando en Europa, contamos con un sistema normativo cada vez más capacitado para abordar las enfermedades raras. Sin embargo, las primeras recomendaciones europeas son de hace más de una década y desde entonces hasta ahora se han producido avances que requieren su actualización. Por eso estamos trabajando en los últimos años para lograr un Plan de Acción Europeo en Enfermedades Raras.

En el caso de España, siempre ha sido un país pionero en enfermedades raras, siendo uno de los primeros en impulsar su propia Estrategia o liderando la propuesta Resolución de la ONU. Sin embargo, encontramos grandes diferencias con otros países europeos en aspectos clave como la inversión en investigación, las diferentes pruebas de cribado neonatal para el acceso a diagnóstico precoz o el acceso de medicamentos huérfanos.

¿Funciona la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras? ¿Cambiaría algo de ella?Nuestra principal prioridad respecto a la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud es su actualización y su implementación de forma homogénea en todas las Comunidades Autónomas. Desde su puesta en marcha en 2009 y su última evaluación en 2014 se han producido grandes avances que requieren una actualización de nuestra hoja de ruta contemplando estas nuevas iniciativas y conectándolas entre sí.

Por ejemplo, las Redes Europeas de Referencia, el Registro Estatal de Enfermedades Raras, IMPaCT-Genómica, el PERTE de Salud de Vanguardia o la Red Únicas. Necesitamos conectar las iniciativas que ya existen. Esto nos permitirá, además, compartir conocimiento y evidencia para poder llegar donde aún no hemos llegado.

¿Hay mucha desigualdad entre comunidades autónomas?El acceso en equidad a los recursos disponibles para enfermedades raras es efectivamente una necesidad urgente que encontramos en nuestro país, especialmente en las Comunidades Autónomas. En lo relativo a diagnóstico, un ejemplo evidente son las pruebas de cribado neonatal, que varían entre el mínimo de 7, ampliadas a 11, establecido por el Ministerio, hasta 40 según la cartera complementaria de algunas Comunidades.

Respecto a tratamiento, existen diferentes fórmulas de acceso a medicamentos de alto impacto, donde a las dificultades de comercialización nacionales se suma que cada Comunidad Autónoma tiene una política diferente al respecto. A ello se une el hecho de que casi un 30% de las personas se han visto obligadas a desplazarse, generalmente a alguno de los 296 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) con los que contamos en España. De ellos, 110 participan en las Redes Europeas de Referencia. La dificultad reside en que el 50% de estos centros participantes se concentra en Cataluña, el 25% en Madrid y el 10% en Andalucía.

En lo que respecta a políticas trasversales, se constatan 7 comunidades planes integrales, 4 con otras iniciativas y 8 que aún necesitan trabajar en herramientas específicas. Estas mismas diferencias se hacen también tangibles en las diferentes prestaciones sociales a las que las familias tienen derecho según las carteras complementarias de cada autonomía.

¿Sigue siendo la investigación el gran caballo de batalla de las enfermedades raras?Sin duda alguna, y así lo hemos dicho siempre, es nuestro futuro y nuestra esperanza. Necesitamos impulsar la investigación, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado entre la comunidad investigadora y profesional. 

¿Cómo? Optimizando los recursos destinados a la investigación, declarando acontecimientos de excepcional interés público para fomentar la investigación en enfermedades raras y dando continuidad a iniciativas de impacto ya existentes, como IMPaCT-Genómica, el PERTE de Salud de Vanguardia y los proyectos y programas de instituciones como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Los pocos medicamentos que hay, a veces son huérfanos, porque nadie quiere fabricarlos. ¿Ha mejorado esto en los últimos años?En FEDER, se identifican dos retos clave en materia de tratamiento: garantizar el acceso y garantizar la equidad. En cuanto a la primera, la autorización de un medicamento en Europa no siempre es sinónimo de acceso. Y es que, a pesar de que la autorización de un medicamento huérfano sea otorgada a nivel europeo, las decisiones sobre su precio y reembolso se realizan a nivel nacional, lo que produce diferentes precios entre los estados miembros.

En cuanto a garantizar la equidad, se constatan diferentes realidades en Europa. Existen países como Alemania, que comercializa prácticamente el 100% de los autorizados por la EMA, seguido de Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal; pero también otras realidades como Rumanía o España, donde de los 147 medicamentos huérfanos con autorización de comercialización en España, sólo 78 financiados están por el SNS (53%).
Otro reto es el de reducir los tiempos de acceso, pues como consecuencia del proceso de autorización y comercialización, desde su aprobación en Europa los medicamentos suelen tardar más de dos años en llegar a las familias en España.

Una posible solución sería dar incentivos a la industria. La investigación en enfermedades raras es escasa y, si bien el Reglamento europeo incorpora incentivos que han posibilitado su impulso, lo cierto es que a día de hoy son insuficientes. 

Aprovechando el Día mundial, ¿qué le gustaría reivindicar? ¿Qué cree que es lo más urgente?Este Día Mundial de las Enfermedades Raras y de acuerdo con la OMS, queremos evidenciar que la prevención no solamente es "prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida". 
De esta forma, la prevención no es solamente que la enfermedad no aparezca; también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave.
Bajo este lema y reflexión, queremos actuar a tres niveles: investigación, diagnóstico y tratamiento. Porque la prevención en enfermedades raras también es impulsar la investigación, para entender su origen; lograr un diagnóstico lo antes posible y acceder a un tratamiento que frene su avance.