¿Cómo empezó todo? ¿Cuándo saltaron las alarmas?En la revisión del tercer trimestre, a las 32 semanas de embarazo, los sanitarios detectaron problemas del crecimiento intrauterino, lo que se denomina CIR (crecimiento intrauterino retardado). Nos derivaron a urgencias del hospital y allí empezó un seguimiento semanal en la unidad de embarazos de riesgo. A las 37 semanas los médicos decidieron que Amélie debía nacer porque no estaba creciendo suficiente. Puesto que yo había tenido ya un parto complicado en mi primer embarazo, solicité una cesárea programada, pues todo indicaba que un parto inducido se podría complicar. 

Aunque yo estaba muy segura de que todo iría bien al ser una cesárea, en el momento de nacer, Amélie tuvo que ser atendida de urgencia porque presentaba problemas respiratorios. Éstos la llevaron a pasar 21 días hospitalizada. De ellos, siete los pasó en la unidad de críticos del Hospital Vall d’Hebron. A partir de su salida del hospital, con 22 días de vida, Amélie empezó a ser visitada por muchos especialistas: neurólogos, oftalmólogos, cardiólogos, neonatólogos, traumatólogos…

¿Cuándo recibieron el diagnóstico definitivo? ¿Fue complicado este proceso?Durante dos años estuvimos dando tumbos entre especialistas que no daban con el origen de su retraso de neurodesarrollo. La derivación final a genética fue definitiva para dar con el diagnóstico. Gracias a la prueba del Exoma Trio salió que la mutación de Amélie estaba situada en el gen CTNNB1. Después de dos años ya sabíamos el motivo por el que Amélie tenía tantas dificultades…. En ese momento empezó otra etapa, la de la “soledad”, pues la primera información era que este síndrome era tan minoritario, descubierto por primera vez en 2012, que apenas afectaba a 40 personas en todo el mundo. Unos días más tarde, después de buscar y leer todo lo que salía en internet, vimos que no estábamos solos. En España existía un grupo de seis familias con niños con la misma condición genética que Amélie, y cerca de 300 en todo el mundo.

¿Cómo gestionaron la incertidumbre?Antes del diagnóstico, el sentimiento que más pesa es la culpa y el pensamiento constante de “qué habré hecho mal durante el embarazo”. Además del malestar que se generaba al no descansar nada. Pasaba muchas noches en vela, llorando sin saber qué le pasaba. El diagnóstico vino acompañado de una mejora en la regulación del sueño de Amélie, y pude empezar a descansar un poco. Pero la falta de información sobre el síndrome era un tema que me preocupaba mucho, pues al ser una enfermedad con tan pocos afectados y tan recientemente descubierta, no había información sobre el desarrollo y pronóstico de los afectados por este síndrome. El contacto con el resto de familias españolas fue fundamental para resolver dudas y sentirnos acompañados.

Una vez hay diagnóstico, ¿qué les explican los doctores? ¿Cómo les explicaron la patología?Para empezar es importante destacar que mi pareja y yo recibimos el diagnóstico por videoconferencia, sentados en el sofá, solos ante un ordenador y cogidos de la mano. A parte de que había poca información sobre el síndrome, la genetista que nos dio el diagnóstico en ese momento tampoco había contrastado información por lo que ésta era escasa y eso nos llevó a empezar a buscar por internet. Como suele pasar, en internet encontramos información que nos asustó mucho, pero también encontramos una familia de Badalona a través de la cual conseguimos unirnos al grupo de familias nacional.

Tocó comunicárselo al entorno. ¿Qué le dijeron a sus familias y amigos?La noticia en nuestro entorno cayó como una jarra de agua fría que vino acompañada por mucha tristeza y preocupación. Sobre todo, por parte de los abuelos y abuelas. Ellos son un parte imprescindible en nuestro día a día y se han volcado desde siempre en todo lo que necesitamos. En un primer momento, ellos también buscaron información, siempre transmitiéndonos rayitos de luz cuando encontraban alguna información esperanzadora.

Por lo extraordinario del diagnóstico, ¿se sintieron solos? ¿Les dio vértigo tanta excepcionalidad?Totalmente. Creo que es lo primero que nos une a todas las familias afectadas por enfermedades raras: la soledad inicial. Porque nunca viene sola, siempre acompaña el miedo, la incertidumbre, la rabia…

Una vez con el diagnóstico asumido, ¿cuál fue su reacción?Unas horas después de recibir el diagnóstico, yo empecé a buscar cualquier información que hubiera a nivel nacional, en pocas horas encontré el contacto de Agustí, el papá de Badalona.

¿Cómo es ahora el día a día de Amelie?Desde fuera de casa creo que se ve “complejo”, pues Amélie va a una escuela ordinaria con apoyos. Puesto que aun el sistema no puede proporcionarle terapias dentro del centro escolar, de lunes a viernes tiene que salir a hacer diferentes terapias: fisioterapia, logopedia, fisio acuática, terapia ocupacional y musicoterapia… Pero en nuestro día a día está tan integrado que lo hemos “normalizado”.

¿Qué tal se encuentra ella? ¿Cómo es?Amélie es una niña FELIZ, ante todo, y como dice nuestro neurólogo, eso es lo más importante para que el resto del desarrollo fluya. Es una niña con un carácter muy sociable y divertida, es muy charlatana y le encanta cantar.

¿En qué le limita la enfermedad?Las dificultades de Amélie están más agudizadas en la parte motora, sufre una gran espasticidad (rigidez muscular) en las piernas y tiene dificultades para controlar el tono muscular debido a un problema de procesamiento sensorial (recibe muchos estímulos al mismo tiempo que su cerebro no puede gestionar y eso no le permite controlar su equilibro y la fuerza). A causa de eso, también es una niña que se asusta con mucha facilidad.

¿Cómo ha condicionado la rutina de la familia esta situación?Nosotros somos papás de un niño de ocho años que necesita también de nuestra presencia y acompañamiento, y quizás es lo más difícil de equilibrar como padres, pues Amélie requiere de una atención especial, unos horarios concretos y un trato delicado. Su hermano la quiere con locura, pero no es fácil en el día a día adaptar todas las actividades de la vida diaria de acuerdo con el ritmo que necesita cada uno.

La cabeza es una parte muy importante. ¿Cómo ha sido el proceso anímico?Siempre me he considerado una persona resolutiva, y esto me ha permitido tener un proceso, creo, bastante equilibrado. Muchos días lloro, o estoy triste o enfadada, pero es cierto que me he permitido estarlo, porque es parte de mi proceso. Para ello ha sido fundamental la terapia y no dejar de cuidar mis emociones: con ayuda, compartiendo con otras mamás con peques con diversidad funcional, leyendo historias de otras familias, dejándome acompañar...

¿Qué tratamiento o cuidados sigue su hija?Amélie realiza diariamente terapias. 4 horas a la semana de fisioterapia de diferentes modalidades, logopedia, terapia ocupacional…
Por suerte, no ha sido necesario hasta el momento tomar ninguna medicación, es algo que nos da algo de miedo, pero tanto mi pareja como yo sabemos que si llega el momento tendremos que aceptarlo.

En cuanto a la Educación, ¿qué vías han explorado para su peque?Amélie empezó el año pasado en la misma escuela que su hermano y con apoyos creemos que de momento es la mejor opción, pues es una niña con mucha capacidad para relacionarse y aprender, pero es posible que, debido a la falta de recursos en el sistema que hay en Cataluña, su futuro pase por ir a la escuela especial.

¿Hay alguna esperanza de que se avance en un tratamiento específico?Sí. Desde la Asociación CTNNB1 estamos colaborando en la financiación de un proyecto de Terapia Génica que promete mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome CTNNB1. Por desgracia, en España actualmente no existe esta posibilidad y por ello hemos firmado un convenio de colaboración con la Fundación CTNNB1 en Eslovenia. Este estudio está bastante avanzado y se prevé que en unos meses pueda iniciar un ensayo clínico.

El próximo mes de junio, un total de 72 familias de todo el mundo -19 familias españolas- volaremos hasta Eslovenia para realizar un estudio y saber qué niños son aptos para el ensayo clínico. Esto no será el final, pues el coste económico para tirar adelante tanto la compra del primer tanque para este ensayo como de las siguientes dosis supone más de dos millones de euros… Y es un dinero que debemos conseguir entre todas las familias de afectados. Es duro pensar que, en ese sentido, estamos muy abandonados por parte del Estado.

¿Cuál es el horizonte clínico de su hija?De momento, quiero pensar en el día a día. No sabemos si la terapia génica llegará para nosotros, aunque es fundamental continuar trabajando para que llegue y que otras familias, si cabe, no pasen por lo mismo. Amélie es una niña muy trabajadora y su desarrollo es lento pero progresivo, no quiero pensar en poner límites.

¿Qué lección sacan de toda esta situación?Pues te podría decir varias, pero quizás la que me repito con mayor frecuencia es que todo esto nos ha pasado “para que…”: para que aprendamos a vivir en el presente; para que aprendamos a entender nuestras emociones; para que aprendamos a valorar la “sal de la vida” (como dice mi querida Carolina Moreno, mamá de Irai, afectada por Párkinson Infantil y paciente operada exitosamente con una terapia génica revolucionaria) y, sobre todo, para aprender a sacarle hierro a los problemas del día a día que tienen solución

Aprovechando el mes de las enfermedades raras, ¿qué mensaje le gustaría que le llegara a la población general?Me gustaría explicar a la gente que somos muchísimas las personas que convivimos con una condición minoritaria y que por lo tanto NO SOMOS RARAS. Que las raras son las enfermedades y no las personas que las sufren y, sobre todo, que necesitamos apoyo económico para investigación por parte de las administraciones, que la investigación es muy muy cara.
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​Espero que con mi relato alguna persona pueda haberse sentido identificada, y si alguien quisiera saber más sobre nuestra asociación y nuestro trabajo, ¡estaremos encantadas de explicarle y ayudar!