Marta de Huertas tenía 11 años cuando su vida, y la de toda su familia, dio un vuelco que incluso aún hoy les hace tambalearse. La causa: dos encefalitis, una vírica y otra autoinmune, de las que logró salir con vida gracias a la investigación y al empeño de su madre, Fuensanta Gil.
Ocho años después, y tras un largo periodo de recuperación, Marta y su familia pueden seguir con su vida, no sin alguna secuela. Todo este proceso ha quedado grabado para siempre en 'Mirar al miedo', un documental en el que se quiere visibilizar estas enfermedades raras y reivindicar la importancia de la investigación. Para el estreno -en la plataforma CaixaForum- han elegido una fecha muy especial, el 22 de febrero, Día Mundial de la Encefalitis.
El día en que todo cambió
Fuensanta recuerda como si se le hubieran grabado a fuego el 9 de abril de 2016. Su hija, tenía, según los médicos, un simple resfriado, pero cuando una noche empezó a convulsionar, su madre, que además es enfermera, supo que era algo más grave. A los pocos días estaba en la UCI pediátrica del hospital de Alicante con un diagnóstico de encefalitis y con un pronóstico incierto, "nos dijeron que en 24 o 48 horas ya podrían decirnos si saldría adelante o no", recuerda.
Confirmado que lo que tenía era una encefalitis herpética, le pusieron tratamiento indicado, Aciclovir, que es el indicado en estos casos. Las encefalitis, ya de por sí poco frecuentes, son una inflamación del cerebro provocado por diferentes causas, como explica Thaís Armangué, Jefa de la Unidad de Neuroinmunología pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, "un tercio son debidas a un virus, sobre todo la encefalitis herpética, que es la más común, y que es muy dañina, pues daña de manera irreversible el tejido neuronal Antes de tener en tratamiento antiviral -el Aciclovir- provocaba una mortalidad de entre el 70 y el 80% y ahora, sobreviven muchos más, pero suele dejar secuelas".
Al cabo de pocas semanas, la mandaron a casa, donde solo tenía que seguir con el tratamiento y recuperar poco a poco su vida. Sin embargo, no fue así, y, según cuenta su madre, no tardaron en aparecer nuevos e inquietantes síntomas, "cada vez estaba más rara, hacía preguntas muy extrañas, tenías tics, empezó a cojear, a no usar la mano derecha… Cuando volvimos a urgencias, ingresó, pero no sabían qué era… luego nos dijeron que creían que era una encefalitis autoinmune postherpética".
Fue precisamente Thaís Armangué una de las doctoras que confirmó la posibilidad de desarrollar encefalitis autoinmunes tras haber contraído una viral, "siempre se había sospechado que había encefalitis autoinmune, pero en los últimos años esto se han confirmado, y eso ha sido muy importante para la especialidad, sobre todo desde que el Dr. Josep Dalmau descubrió que había pacientes que tenían anticuerpos contra proteínas y receptores cerebrales", explica.
En 2012 pudieron corroborarlo con varios pacientes, entre ellos, Marta, "descubrimos que la encefalitis herpética, que es la infección viral más frecuente en estas encefalitis, podía no quedarse solo en una infección aguda, sino que en algunos casos, sobre todo de niños pequeños, el sistema inmune ‘se pasaba’ con esta respuesta inmunológica y acababa desarrollando anticuerpos contra receptores cerebrales, sobre todo el NMDA, unas cuatro semanas después. Es decir, que habías superado una encefalitis herpética, con sus posibles secuelas, y después venía una encefalitis autoinmune, que causaba un segundo daño, aunque diferente".
"Marta terminó de nuevo en la UCI, había que sedarla, dejó de hacer todo: de comer, de andar, de hablar, de ir al baño sola…"
Este fue exactamente el caso de la niña alicantina, "se caracterizan por empezar con síntomas psiquiátricos y van a apareciendo otros como epilepsia, trastornos del movimiento… Y es bastante grave”. Tras un estudio comprobaron que esto ocurre en el 25% de los casos.
Cada una de las encefalitis requiere, además, un tratamiento distinto. Mientras que la vírica se trata con Aciclovir, en la segunda se tiene que controlar el sistema inmune.
En el caso de Marta, el tratamiento elegido fue el habitual para tratar una encefalitis autoinmune, pero, en su caso, no fue suficiente, por eso tardó en responder, "en el hospital me decían que tenían que tratarla con esta medicación, que la Ciclofosfamida era demasiado fuerte. Me decían que no querían ponérselo porque se podía quedar estéril…", recuerda su madre. Marta no respondió lo suficiente y terminó de nuevo en la UCI, "había que sedarla, dejó de hacer todo, de comer, de andar, de hablar, de ir al baño sola…"
Volver a empezar
Fuensanta estaba desesperada, ya no sabía que hacer por su hija, así que, cuando una mujer apareció en el hospital para decirle que tenía una hija que había tenido una encefalitis que había sido tratada por Thaís Armangué, no se lo pensó, "busqué en Google, encontré al Dr. Dalmau, me puse en contacto con él, que me dijo que necesitaba el consentimiento del hospital de Alicante. No estaban muy de acuerdo, nos dieron el alta ambulatoria y cada tres días íbamos al hospital, hasta que, en agosto, tras mucho insistir, conseguimos que nos desviaran a Barcelona".
En Barcelona fue diagnosticada con encefalitis autoinmune del tipo la anti-NMDA y recomendaron empezar con Ciclofosfamida, pues consideraron que el caso era lo suficientemente grave, "la tratábamos en Alicante, pero con las indicaciones de la doctora Thaís. Era una sesión al mes, la primera la tuvimos en septiembre y en octubre ya estaba haciendo construcciones de Lego". Para una niña que salió del hospital sin hacer nada, el logro era enorme.
Entre los 12 y los 13 años, Marta tuvo que volver a aprender a hablar, a andar, los colores…
A partir de entonces, empezó una carrera de fondo que, a día de hoy, aún no ha terminado del todo, "entre los 12 y los 13 años, tuvo que volver a aprender a hablar, a andar, los colores… el día que volvió a andar, se tiró 12 horas porque no sabía cómo parar, no podía hacer pis, dormía conmigo, llevaba pañal… nos concedieron de urgencia un 85% de discapacidad", recuerda su madre.
Para ayudarle en este proceso, acudió desde el principio a un centro de neurorehabilitacion, la clínica UNER, "primero fuimos seis meses desde las 8 a las 3 de la tarde, y, a día de hoy seguimos yendo un par de veces al mes".
Aunque Marta ha logrado recuperarse bastante bien, ha tenido alguna recaída y le ha quedado alguna secuela de la primera encefalitis, como dislexia y, desde hace poco, epilepsia, algo leve temiendo en cuenta la gravedad de la situación que vivió, "la herpética es una de las que más morbilidad deja", explica la doctora Armangué, "produce necrosis, por eso es tan importante dar el Aciclovir cuanto antes. De hecho, el protocolo en todo el mundo es dar este medicamento en cuanto se presenta un caso de encefalitis, porque cuanto antes se administre, menos secuelas deja. En adultos y adolescentes, las secuelas más frecuentes son problemas de memoria y lenguaje, y epilepsia: y en niños y bebés puede afectar a todo el desarrollo. En cuanto a las autoinmunes, suelen tener una buena respuesta a la inmunoterapia y, aunque puede hay secuelas cognitivas, suelen ser más leves".
A pesar de las secuelas, Marta puede desenvolverse bastante bien, y tiene a día de hoy un 34% de discapacidad reconocida, "está estudiando un FP de grado medio con muy buenas notas y es capaz de hacer todo sola", cuenta Fuensanta. En estos momentos solo le queda recuperar la parte social, una espinita que su madre tiene clavada, "ahora mismo está un poco aislada, es lo único que nos queda, abrirse al mundo".
Las secuelas de lo que le pasó, tanto para ella como para su familia, van más allá de lo físico, "ha tenido periodos difíciles, de tener que entender lo que ha pasado… por eso sigue yendo a rehabilitación, para tratar la dislexia y para tratarle la parte social, para subir su autoestima, que la tiene muy bajita. Además, todavía está recuperando cosas, tiene que revivir las cosas para recordar que las podía hacer. No tiene memoria de lo que le pasó, no recuerda absolutamente nada. Cuando empezó a reconocerse en el espejo era otra persona, también a nivel físico".
"Queremos que trascienda el caso de Marta para visibilizar estas enfermedades raras y para para reivindicar que se invierta más en investigación
A nivel familiar, Fuensanta recuerda como también ellos se quedaron aislados, "nos ha afectado mucho, nos abandonaron los amigos… y yo no lo llevo aún muy bien. De tener una familia normal, te ves con una niña que, de repente, no puede hacer nada, y sólo piensas en ayudarla, abandonas todo", recuerda.
El documental ha sido para ellos una especie de catarsis que esperan, además, que sirva para ayudar a familias como la suya, "queremos que trascienda su caso para visibilizar estas enfermedades raras, para ayudar a las familias que se vean en nuestra situación, para hacer ver todo lo que necesitan estas familias y, sobre todo, para reivindicar que se invierta más en investigación de este tipo de enfermedades", una investigación que ha permitido que su hija tenga una segunda vida.
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