En España existen entre 80 y 100 personas diagnosticadas con el síndrome de Sanfilippo, una extraña enfermedad degenerativa y mortal a la que popularmente se le suele denominar 'alzhéimer infantil'. Sin embargo, la realidad es que se trata de un padecimiento diferente y difícil de diagnosticar. En otros países a este problema se le suma el hecho de que ni siquiera existe la posibilidad de realizar las pruebas diagnósticas necesarias. Este fue el caso de Diego, un niño venezolano de 14 años inicialmente diagnosticado con autismo y cuya madre tuvo que trasladarlo a Brasil para poder descubrir la enfermedad que padece.
Alma Márquez, madre de Diego, cuenta en una conversación con 20minutos desde su natal Venezuela que recibir el diagnóstico de su hijo no fue nada fácil. "Fue devastador porque para cualquier madre o padre recibir un diagnóstico de una enfermedad terminal es igual a que te arrebaten la vida en un momento", expresa. Sin embargo, destaca que también sintió alivio porque después de años finalmente pudo conocer el nombre de la enfermedad. "Hay madres con niños que tienen esta enfermedad que entierran a sus hijos sin siquiera saber qué tenían. Los niños mueren y ellas no pueden hacer nada", afirma.
El diagnóstico, una misión difícil de lograr
Diego se ha enfrentado a la muerte desde que llegó al mundo. Nació con hipertensión pulmonar y tuvo problemas con la bilirrubina. Más tarde comenzó a enfermarse constantemente del estómago y poco antes de cumplir dos años fue operado de dos hernias. Sin embargo, durante la evaluación preoperatoria, la doctora le recomendó a Alma que lo llevara al neurólogo, ya que notaba algo extraño en la parte sociable de su hijo.
El especialista lo derivó a un instituto de pesquisas neonatales. Allí la neuróloga le dijo que el niño podía tener un tipo de mucopolisacaridosis, grupo de enfermedades al que pertenece el síndrome de Sanfilippo. "La neuróloga tomó las muestras y las envió a Argentina porque en Venezuela no existe la posibilidad de hacer esas pruebas moleculares. Un mes después llegaron los resultados y estos fueron negativos para la mucopolisacaridosis que ella sospechaba", explica Alma. Los resultados la calmaron, pero meses más tarde comenzó a darse cuenta de que su hijo no actuaba como los demás niños.
"Diego no jugaba con juguetes, no socializaba con otros niños, era demasiado hiperactivo al punto de que podía llegar a hacerse daño porque se caía con facilidad. Yo lo llevaba al parque y veía que los otros niños de su edad podían hacer los circuitos solos y con Diego no era igual, yo tenía que ayudarle", relata. Al darse cuenta de estas actitudes Alma lo llevó a un pediatra especialista en psicología clínica y tras realizarle varias pruebas el médico lo diagnosticó con autismo. "Yo estuve completamente de acuerdo con el diagnóstico y me tranquilicé porque él entraba en el perfil de un niño autista", explica.
Cambios radicales de un día para otro
No obstante, cuando Diego tenía cinco años pasó algo muy abrupto que les cambió la vida por completo. "De la noche a la mañana enfermó. No paraba de llorar. Pasó más de 20 días sin dormir y con crisis psicóticas. Perdió la fuerza de su cuerpo y estaba muy alterado emocionalmente. Eso me llevó a pensar que no era una simple crisis de autismo", relata. Después de este episodio empezó a perder la habilidad de comunicarse hasta quedarse sin hablar y Alma comenzó nuevamente a investigar. Un genetista le recomendó llevarlo a un hospital de Porto Alegre, en Brasil, donde tienen una unidad especializada en mucopolisacaridosis y finalmente lo diagnosticaron con el síndrome de Sanfilippo. En ese momento, él tenía siete años.
Según explica a 20minutos el doctor Guillem Pintos, pediatra y asesor científico del Instituto de Investigación Vall d'Hebron de Barcelona, el síndrome de Sanfilippo pertenece a un grupo de enfermedades denominadas mucopolisacaridosis, las cuales son causadas por el mal funcionamiento o la ausencia de algunas enzimas (proteínas) necesarias para descomponer moléculas complejas de azúcares denominadas glucosaminoglucanos. Dichas moléculas están presentes en las células de los huesos, cartílagos, tendones, corneas y de la piel.
Alteraciones físicas y neurodegenerativas
Se trata de una enfermedad metabólica que afecta al sistema nervioso central y que provoca alteraciones físicas y neurodegenerativas. "El deterioro neurológico se presenta muy pronto y hace que estos pacientes tengan trastornos intelectuales y de conducta a veces con hiperactividad e incluso con agresividad", indica el doctor Pintos, quien también es exdirector de la unidad de Enfermedades Raras del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Además, destaca que la alteración del sueño y la regresión intelectual son características de esta enfermedad en particular.
Físicamente, el síndrome de Sanfilippo suele producir problemas de crecimiento, alteraciones en los huesos y en las articulaciones e incluso características faciales diversas. "Esto es bastante común en todos los tipos de mucopolisacaridosis, pero el síndrome de Sanfilippo tiene la particularidad de que las características físicas, al menos en los primeros años de la vida, son más suaves que las otras mucopolisacaridosis. En cambio la alteración cognitiva empieza muy pronto", indica el médico.
También es una enfermedad hereditaria, concretamente autosómica recesiva. Esto significa que es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores de una alteración genética en solo uno de los alelos. "Cuando se encuentran dos progenitores que son portadores de un defecto en un mismo gen es entonces cuando se produce la enfermedad, es decir que se tienen que heredar las dos mutaciones", explica el doctor Pintos, quien también es coordinador del comité médico de la asociación MPS-Lisosomales. En concreto, los niños con padres portadores de la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de ser portadores, un 25% de nacer sanos y un 25% restante de padecer la enfermedad. Tanto los niños como las niñas tienen las mismas probabilidades.
Se calcula que hay entre 0,5 y cuatro casos del síndrome de Sanfilippo por cada 100.000 nacimientos, aunque las cifras pueden variar dependiendo de las regiones. Los síntomas suelen aparecer entre los dos y tres años, cuando los padres empiezan a notar que sus hijos tienen capacidades cognitivas más lentas. Más tarde llegan la hiperactividad, la agresividad y los problemas del sueño y entre los ocho y diez años aparecen las primeras convulsiones. Las personas diagnosticadas suelen sobrevivir hasta la segunda década, aunque aquellos con formas más leves de la enfermedad pueden llegar a los 30 años, indica el médico.
Posibles tratamientos en investigación
El síndrome de Sanfilippo todavía no tiene cura, aunque el doctor Pintos indica que actualmente hay dos vías de investigación que están empezando a dar resultados a nivel experimental. Una de ellas es la terapia génica. "Esta vía consiste en introducir un vector que haga cambiar esta alteración genética, sustituirla por una forma genética normal. Con esto se intenta conseguir modificar la evolución de la enfermedad y frenar el desarrollo de la alteración neurológica", explica. Sin embargo, para aplicarla resulta fundamental realizar el diagnóstico pronto, antes de que las alteraciones cerebrales sean irreversibles. La segunda vía es la proteína de fusión, que consiste en intentar que la enzima -la proteína que falta y está alterada en estos pacientes- pueda administrarse de alguna forma que llegue al cerebro.
Al hablar de tratamientos también resulta necesario exponer aquellos utilizados para tratar los síntomas de la enfermedad y darle así una mejor calidad de vida a los pacientes. "Al conseguir un buen tratamiento para las alteraciones conductuales, conseguimos también un tratamiento para que tengan unas buenas horas de sueño. También hay que alimentarlos correctamente y evitar el dolor en las articulaciones", indica el doctor. A Diego se le han realizado sesiones de fisioterapia, equinoterapia, hidroterapia, terapia de lenguaje y también delfinoterapia, la cual tuvo un efecto muy positivo en él.
"El daño cerebral de Diego es significativo y padece una de las formas más agresivas de la enfermedad. Ya había probado muchas terapias y fui sin ninguna expectativa, pero quería intentarlo y tras la delfinoterapia él volvió a hablar, me dijo mamá. Tenía tres años sin decirme mamá y al tercer día de la terapia lo dijo", relata Alma y añade que también empezó a notar pequeños detalles como que dormía mejor y alzaba más los pies al intentar caminar. Hasta ahora Diego ha hecho tres sesiones. Cada una de ellas dura quince días y el periodo de exposición es de 13 minutos. Durante ese tiempo, entre uno y tres delfines se le acercan, interactúan con él y emiten su característico sonido, que estimula las neuronas.
Hoy en día Alma se siente profundamente agradecida de tener a su hijo en su vida. "Es un caso excepcional que todavía Dios lo deje conmigo, porque todos los médicos siempre me han dicho que él no iba a sobrevivir", expresa. También destaca que en la actualidad su hijo se encuentra bien "dentro de lo que cabe", porque pudiera estar mucho peor. "Él todavía come por la boca y camina con ayuda. Pero también tiene crisis de insomnio y y convulsiones de vez en cuando", indica. Además, explica que continúa cuidando mucho su alimentación y estimulándolo todos los días con cariño. "A mi hijo lo mantiene vivo el amor".
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