Enfrentarse al diagnóstico de una enfermedad rara y que produce un alto grado de discapacidad es un duro golpe para cualquier familia, pero si al diagnóstico se suma que la enfermedad es degenerativa, que no tiene cura ni tratamiento y que la esperanza de vida es corta, la situación es todavía más descorazonadora.
Esto es lo que ocurrió a Beatriz Fernández tras el nacimiento de su hija Isabel, en 2009, "a los dos años empezamos a notar cosas raras, no alcanzaba los hitos del desarrollo, retrocedía en algunas cosas… y empezamos a una odisea diagnóstica que duró casi un año y medio hasta que llegó el diagnóstico absolutamente devastador".
Se trata de Tay-Sachs, una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que afecta a uno de cada 250.000 nacimientos, "mi marido es periodista, yo economista y no teníamos ni idea de este tipo de cosas y nos dejó descolocadísimos, sobre todo porque nos dijeron que era una enfermedad que progresaba de manera muy rápida, que no había ningún tipo de posibilidad de tratamiento o cura y que mi hija no pasaría de los 5 o 6 años, que fue una condena que se cumplió tal cual", recuerda Beatriz.
La enfermedad de Tay-Sachs está calificada como ultrarrara por su baja prevalencia, y el pronóstico es realmente funesto, "es una enfermedad que afecta al sistema nervioso central y que se produce por una falta de una enzima que necesitan las neuronas para llevar a cabo su actividad normal. Las personas que nacen sin esta enzima empiezan a acumular toxinas en el cerebro y, por un lado, su desarrollo no es el habitual y, por otro, se van produciendo regresiones y neurodegeneración".
Aunque también hay casos que se inician en adolescentes, e incluso algún adulto, lo más habitual es que se dé desde el nacimiento, lo que provoca que tengan una esperanza de vida muy corta.
Asimilar esta realidad es un enorme jarro de agua fría para las familias, que además se encuentran muy solas, por eso, aunque comprendió que para su hija ya no había esperanza, Beatriz decidió crear Actays para ayudar a familias como la suya a sobrellevar la situación, "empezó toda nuestra odisea de buscar tratamientos, ver que no había, iniciar los cuidados paliativos… y todo esto asumiendo que no habría ni cura ni tratamiento ni en el medio ni en el largo plazo, por ese decidí fundar Actays en 2014".
Nos dijeron que era una enfermedad que progresaba de manera muy rápida, que no había tratamiento y que mi hija no pasaría de los 5 o 6 años
Vivir y cuidar más allá de buscar la cura
Actays, como todas estas pequeñas asociaciones de familias con enfermedades ultrarraras, nació con el firme propósito de fomentar la investigación y encontrar una cura, pero Beatriz enseguida comprendió que no podían quedarse solo en eso, "en mi peregrinaje, cuando buscaba respuestas, llegué a estar en contacto con algún hospital de Estados Unidos y de Israel porque es una enfermedad que tiene un origen judío, pero enseguida me di cuenta de que, aunque se esté investigando en dos universidades, se trata de una enfermedad ultrarrara y, además, genética, por lo que su corrección, tanto como para poder llegar a una cura o para detenerla es algo muy complejo".
Es duro asumir que no hay ni una cura ni un tratamiento que retrase una enfermedad que, además, evoluciona muy deprisa, pero Beatriz logró comprender así que sólo tenían una opción, darle a su hija la mejor calidad de vida posible a través de cuidados paliativos y disfrutar de ella todo el tiempo que tuvieran juntas, "una vez lo asimilé, me centré en que Isabel estaba en este momento conmigo y en que era una niña y tenía las mismas necesidades que cualquier niño, más allá de todas sus necesidades médicas. Decidí que iba a disfrutar de la vida y de ella, aunque fuera desde la cama de un hospital".
Según Beatriz, cuando a los padres con una enfermedad de este tipo solo se aferran a la investigación, tras la partida de su hijo, el vacío es enorme, "se quedan con la sensación de que toda su lucha ha sido por una investigación que no depende de nosotros, que se va a desarrollar a muy largo plazo y va a empezar a dar respuesta a generaciones futuras, se quedan con la frustración de no haber sido capaz de hacer algo por tu hijo".
Ella entendió muy rápido que, aunque seguir luchando por la investigación era esencial, Actays no podía centrarse solo en eso, "mi motivación fue ayudar a las familias afectadas, por eso la asociación nació con el objetivo, además de promover la investigación científica, de ayudar y acompañar a las familias en este proceso, sobre todo con apoyo psicológico. Para mí es mucho más importante ayudar a esas familias a aceptar el diagnóstico y a que puedan vivir el ahora los años que puedan estar su hijo, que sean capaces de disfrutar de los momentos buenos, que también los hay, después de un diagnóstico como este".
Mi motivación fue ayudar a las familias afectadas, acompañarlas en este proceso, no solo promover la investigación científica
Familias Tay-sachs y mucho más
Actays nació para ayudar a las familias de niños afectados por Tay-Sachs y Sandhoff, una enfermedad muy parecida, pero ahora ofrece su ayuda a más familias, "siguen siendo familias premium, y las ayudamos en todo lo que podemos: asesoramiento, terapias, equipamiento, etc., pero hemos ampliado el apoyo psicológico a otras enfermedades neurometabólicas porque son familias muy vulnerables que suelen necesitar mucho apoyo psicológico", cuenta Beatriz.
Además, cuentan con un programa específico en el Hospital Niño Jesús de Madrid, donde trataron a su hija, y ya están pensando ampliarlo a dos hospitales más, "nos pidieron si podían replicar el apoyo que dábamos a nuestras familias a todo el servicio de neurología en general. Por un lado, porque esta enfermedad es tan devastadora que abarca la sintomatología de muchas otras enfermedades neurológicas, y eso te da una experiencia bastante completa de lo que son estas enfermedades. Y, por otro, porque observaban que las asociaciones de enfermedades de este tipo son tan específicas, cada una lucha por su cuenta… y creían, como nosotros, que la lucha tiene que ser más transversal"
No me planteo no estar vinculada a este proyecto, y en parte es porque siento que tengo un compromiso con mi hija, es en honor a ella
En este hospital, ayudan a las familias a asumir el diagnóstico, a convivir con la enfermedad e incluso las acompañan en el duelo cuando un niño fallece, pero no solo durante su estancia en el hospital, sino meses después para asegurarse de que no se convierte en un duelo patológico, les ayudan a seguir adelante, una labor con la que Beatriz sigue implicada y no se plantea abandonar, "nos faltan manos, seguimos teniendo muchos retos, muchos programas que llevar a cabo… No me planteo no estar vinculada a este proyecto porque para mí es una tarea muy gratificante y porque siento que tengo un compromiso con mi hija, en parte es un poco en honor a ella".
Paralelamente, Beatriz siguió adelante y ahora tiene dos hijos sanos, Sofía y Leonardo. Gracias, en parte, a Isabel, pues conocer cuál era su enfermedad les permitió acceder a un diagnóstico genético preimplantacional con selección embrionaria y tener hijos sin Tay-Sachs. La pena es que "nacieron después y no pudieron conocer a su hermana".
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