El déficit congénito de la glicosilación tipo 1A (CDG1A), también conocido como PMM2-CDG, es una enfermedad genética rara que afecta el proceso de glicosilación, momento en el que los carbohidratos se unen a las proteínas para formar glicoproteínas. Las personas con CDG1A presentan una variedad de síntomas, que pueden incluir retraso en el desarrollo, debilidad muscular, problemas neurológicos, dificultades respiratorias y anormalidades en los órganos. La gravedad de la enfermedad puede variar considerablemente, y algunos individuos pueden experimentar síntomas leves, mientras que otros enfrentan desafíos más significativos en su salud y calidad de vida.
El diagnóstico del CDG1A a menudo se realiza mediante pruebas genéticas para identificar las mutaciones en el gen PMM2. Aunque no existe una cura específica para esta condición, el tratamiento se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La atención médica multidisciplinaria, que incluye fisioterapia, terapia ocupacional y apoyo nutricional, puede ayudar a abordar las diversas manifestaciones clínicas de la enfermedad.
La investigación continua en este campo busca comprender mejor la patología subyacente y desarrollar enfoques terapéuticos más efectivos para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de aquellos afectados por el CDG1A.
María del Mar del Cueto Enríquez es economista. Trabaja como Directora de Compras en la farmacéutica Mabxience. Tiene tres hijos, de 15, 9 y 7 años respectivamente. Héctor, el mayor, tiene diagnosticado el CDG1A. Él forma parte de ese escaso centenar de personas que tienen esta enfermedad en España.
¿Cómo empezó todo? ¿Cuándo saltaron las alarmas?Héctor nació prematuro, en la semana 34 y con bajo peso para su edad gestacional. Pesaba menos de 2 kilos. Estuvo un mes en las incubadoras del hospital de León. Allí, nadie le vio nada. Pasamos por médicos expertos en neonatología, oftalmólogos, digestivo e incluso neurólogo y todos los problemas que él tenía se lo achacaban a su nacimiento prematuro. Vomitaba mucho, no crecía como tocaba, no evolucionaba como debía.
¿Cuándo recibieron el diagnóstico definitivo? ¿Fue complicado este proceso?Tuvimos suerte de tener una pediatra maravillosa en atención primaria que no estaba nada convencida con el desarrollo de Héctor y nos pidió una resonancia cuando él tenía 9 meses. Casi me muero del susto cuando nos llamaron al día siguiente para decirnos un diagnóstico terrible, que tenía un síndrome en el cerebelo que era mortal de necesidad. Fue terrible, se movieron muchísimo y nos derivaron al Hospital Niño Jesús de Madrid, dónde descartaron ese diagnóstico. El alivio fue increíble. Pero nos dijeron que había que buscar las causas de ese problema . Nos ingresaron una semana y dentro de la batería de pruebas salió un marcador que indicaba la posibilidad que fuera una enfermedad metabólica congénita recesiva. Y así se confirmó: Héctor tenía CDG1A, o déficit congénito de la glicosilación (PMM2)
¿Cómo gestionaron la incertidumbre?La incertidumbre de ese proceso fue terrible. Es como una pesadilla, no te lo quieres creer, piensas que eso a tu niño no le va a pasar.. Lo recuerdo con horror, y mucho dolor. Vives entre la esperanza y el miedo. La familia y amigos fueron grandes apoyos.
Una vez hay diagnóstico, ¿qué les explican los doctores? ¿Cómo les explicaron la patología?Fue un proceso traumático. Creo que no he llorado más en mi vida. Nos dijeron que tenía una alta mortalidad, más del 30%, y gravísimas afectaciones Por mi parte, lo que yo quería era saber y no te atreves ni a preguntar es si va a poder hablar. ¿Me va a llamar alguna vez mamá? ¿Va a poder caminar?
Hay doctores que tienen mucha empatía pero también me he encontrado con doctores con cero sensibilidad. Al ser una patología compleja, lo que nos encontramos es que cada uno miraba su parte y no el todo: Neurólogo, oftalmólogo, digestivo, cardiólogo... En general, los propios médicos desconocían esta enfermedad. Hay que entender que hay muchas enfermedades raras, y al final los especialistas somos las familias. Yo aprendí mucho de internet con publicaciones en inglés de otros países.
Tocó comunicárselo al entorno. ¿Qué le dijeron a sus familias y amigos?Pues la familia sufrió muchísimo, y los amigos igual. Nos dieron todo el apoyo y el amor que Héctor necesitaba, aunque fue muy duro..
Una vez con el diagnóstico, ¿cuál fue su reacción? ¿Se informaron, buscaron a otras familias?Yo necesitaba saber, quería adelantarme incluso a los problemas… Busqué en internet publicaciones de otros países, encontramos la asociación de la enfermedad AESCDG. Las familias han sido la principal fuente de información y consuelo. Sobre todo, te ayuda a no sentirte solo y ver que no eres el único, lo que normaliza la situación.
¿Cómo es ahora el día a día de su hijo?Héctor tiene un 82% de discapacidad y es un gran dependiente. No se sujeta solo de pie, hay que ayudarle a todas las funciones básicas de la vida. Con 15 años, tiene un 30% de visión, pertenece a la ONCE, pero estoy orgullosa de decir que es un niño feliz. Está cursando 3º de la ESO en el Instituto Juan del Encina, como los demás, a base de trabajar mucho en casa y los apoyos que le dan desde el centro. Tiene buenos amigos, que le aprecian.
¿En qué le limita la enfermedad?No tiene equilibrio, ni coordinación, no puede escribir, tiene afectación neurológica, visual, metabólica. Tiene problemas endocrinos, hematológicos, le han dado trombos... Pero nosotros intentamos que eso no le limite y le enseñamos que con trabajo podemos llegar a donde queramos.
Nosotros intentamos que eso no le limite y le enseñamos que con trabajo podemos llegar a donde queramos.
¿Cómo ha condicionado la rutina de la familia esta situación?Obviamente, Héctor tiene muchas más necesidades que mis otros hijos. Nuestra postura es que a cada hijo se le da lo que necesita, pero es cierto que tenemos que acudir a muchas visitas médicas, con el problema de conciliación laboral que eso conlleva. Afortunadamente, tanto la empresa de mi marido como la mía nos dan facilidades para poder atenderle adecuadamente. Sobre todo, el impacto económico es brutal. Viajes, terapias, clases particulares, medios técnicos, etc. Si quieres fisioterapia, la pagas. Logopedia, igual. Creo que hay poco apoyo a la discapacidad.
Igualmente, hay muy pocos deportes adaptados, actividades adaptadas, campamentos. En León no hay nada.
La cabeza es una parte muy importante. ¿Cómo ha sido el proceso anímico?El proceso anímico ha sido agotador. Un tiovivo de emociones. Yo creo que se sale adelante por las ganas de luchar por tu hijo. Nosotros estamos ahora en esa fase… Ilusionados por sus avances en la vida.
El proceso anímico ha sido agotador. Un tiovivo de emociones. Yo creo que se sale adelante por las ganas de luchar por tu hijo
¿Qué tratamiento o cuidados sigue su hijo?Atención 24 horas al día, nutrición especial, lleva un corsé, un andador, varias medicaciones...
¿Hay alguna esperanza de que se avance en un tratamiento específico?A día de hoy no hay ningún tratamiento. Se está trabajando en un ensayo clínico de una medicación en Barcelona, pero la cura, que sería la terapia génica -aunque se oyen muchos avances- en mi opinión está lejana
¿Cuál es el horizonte clínico de su hijo?Prefiero no pensarlo. Aunque la enfermedad no es degenerativa como tal, puede provocar gravísimas complicaciones en cualquier momento. Así que vivimos cada día lo mejor que podemos.
¿Qué lección sacan de toda esta situación?Personalmente, creo que esta situación me ha hecho valorar más las cosas y no dar demasiada importancia a aquello que no lo tiene. Ser mas conformista, y disfrutar de mi hijo y de todo lo bueno que nos aporta. Es un niño maravilloso, con buenos sentimientos y no un enfermo. El mismo dice “yo no soy raro”.
Aprovechando el mes de las enfermedades raras, ¿qué mensaje le gustaría que le llegara a la población general?Sobre todo, me gustaría pedir que se aceptara con normalidad estas situaciones y que tuviera su hueco en el mundo con los demás. Todos somos diferentes. Más aceptación, más comprensión, más oportunidades. Es una pelea terrible, porque a pesar de lo que se dice, la tónica es la de intentar excluirles. Y a las autoridades, más sensibilidad, más recursos y más investigación.
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