Valentina Moreno tiene ocho meses y se ha pasado gran parte de su vida en el hospital. Tiene una traqueotomía, se alimenta gracias a una enterostomía, respira gracias a un respirador y es una niña única en España, pues hasta la fecha, según sus médicos, es la primera persona a la que se le ha diagnosticado en nuestro país con una polineuropatia hipomielinizante congenita tipo3. Solo el nombre asusta, y no basta con buscar en internet información sobre la enfermedad para saber de qué se trata, pues no hay nada.

Si ya un diagnóstico de este tipo te deja en shock, cuando no tienes nada más a lo que acogerte, la situación es desesperante, como bien saben Cristina Gutiérrez y Jorge Moreno, de 30 y 32 años, una dependienta y mecánico de Los Barrios (Cádiz) cuya vida se truncó dos veces: cuando tuvieron que ingresar a su hija recién nacida si saber si llevaría viva a neonatología y cuando les dieron el diagnóstico de una enfermedad casi impronunciable, "todo fue bien en el embarazo", recuerda Cristina, "pero se me rompió la bolsa y tuvieron que inducirme el parto". 

Nos dijeron que con esta enfermedad solían morir en la infancia, pero que no sabían nada más… Fue como si nos atravesara un puñal

A pesar de ser prematura, todo parecía ir bien, incluso fue un parto sin anestesia, hasta que, nada más nacer, pusieron a Valentina encima de su madre, hizo el amago de llorar, pero no pudo, "se la llevaron corriendo y me dijeron simplemente que era para quitarle los moquitos y lavarla, pero al ver que no la traían, preguntamos y nos dijeron que no respondía, que se la tenían que llevar urgentemente al hospital de Cádiz y que no sabían si llegaría viva. En estado de shock, pedimos mi alta voluntaria, cogimos nuestro coche y nos fuimos detrás de la ambulancia".

Mateo, el pequeño guerrero que lucha por sobrevivir a una enfermedad ultrarrara: "Tenemos esperanza en la investigación"

Cinco meses ingresada y un diagnóstico inesperado

En la UCI neonatal empezó una etapa llena de angustia e incertidumbre. Ellos se quedaron en una habitación en el hospital y cada día les daban una noticia peor que el anterior, "al llegar nos dijeron que nos garantizaban solo 24 horas de vida, que había llegado viva de milagro. Las superó, pero empezaron las malas noticias: tenía mal los riñones, los pulmones, el corazón… y tenía que estar sedada y con un chaleco de hipotermia 72 horas para parar los daños cerebrales", asegura. 

El siguiente shock llegó cuando les dijeron que le quitaban el chaleco y la sedación, "si le han quitado la sedación, ¿por qué no se mueve?", les preguntó Cristina a los médicos angustiada. Y ahí le explicaron que todo era debido a la hipotonía tan grande que tenía, pero que no sabían por qué, "ya nos dijeron que tenía pinta de ser una enfermedad grave. Poco después, tuvieron que hacerle una enterostomía porque no respondía a la alimentación por sonda nasogástrica, lo vomitaba todo, y una traqueotomía, no porque necesitara oxígeno, sino porque, debido a la hipotonía y a su poca masa muscular, no tenía la fuerza suficiente y se fatigaba mucho al respirar"

Lo único que podemos hacer es ir viendo el día a día, luchar para que tenga la mejor calidad de vida, disfrutarla y quererla como a la que más

Y así estuvieron cuatro meses, "no teníamos diagnóstico, pero ya nos habían advertido de que lo más probable es que fuera algo para lo que no hubiera tratamiento ni cura, alguna enfermedad rara, porque tenía mucha hipotonía y porque no respondía a ninguno de los tratamientos para las enfermedades que creían que podía ser". Cuando preparaban a Valentina para trasladarla a planta y mientras enseñaban a sus padres los cuidados que tenían que hacerle en el hospital y en casa, llegó el diagnóstico, "nos lo tuvieron que decir dos veces porque la primera nos quedamos en shock. Imagina nuestra cara cuando nos dijeron que nuestra hija tenía una polineuropatía hipomielinizante congénita tipo3, que se debe a una mutación en el gen cntnap1, que tenemos que ser los dos padres portadores, que es el primer caso diagnosticado en España, que hay menos de 30 casos y que no hay tratamiento ni cura. También nos dijeron que solían morir en la infancia de problemas cardiorespiratorios y que no sabían nada más… fue como si nos atravesara un puñal porque sabíamos que iba a ser grave, pero no nos esperábamos que lo fuera tanto", recuerda Cristina con angustia. El 31 de octubre los mandaron por fin a casa. Tras cinco meses y después de ganar la primera batalla, les esperaba la lucha de su vida.

En busca de iguales y de investigación

Lo primero que recomiendan los expertos cuando se recibe un diagnóstico así es que los padres busquen ayuda y apoyo en padres que estén pasando por lo mismo, que se asocien, pero ¿qué hacen cuando eso no es posible? ¿Cuándo son los únicos en un país de 47 millones y medio de personas? "Según llegamos a casa, nos dimos cuenta de que teníamos que movernos, hacer lo que fuera… Yo le abrí un perfil de Instagram, que tiene ya 10 mil seguidores, hablamos con el alcalde para lograr visibilidad y nos ayudaran a encontrar esos 30 casos, a alguien que estuviera estudiando la enfermedad…".

De momento, solo han encontrado dos familias, una en California de la que no han obtenido respuesta y otra en Italia, "como no podemos asociarnos porque estamos solos, buscamos desesperados más casos por el mundo. De momento, hemos encontrado una familia en Italia con un niño de 16 meses con la misma mutación. Entre las dos familias estamos buscando alguien que nos ayude, que podamos de alguna manera encontrar financiación para una investigación, pero, de momento, no hemos encontrado ningún investigador en el mundo dedicado a esta enfermedad", dice resignada.

Mientras encuentran algún investigador que lo haga y a más familias para hacer más fuerza, viven el día a día como pueden, "como la mutación del gen afecta a la mielina, y ella la tiene muy bajita, tiene mucha hipotonía, lo que provoca que tenga poca movilidad, problemas con la deglución, con respiración… Como no tiene tratamiento, ahora mismo podemos hacer por ella es la fisioterapia, que recibe en atención temprana dos días a la semana y que complementamos con uno privado porque necesita fisio todos los días", cuenta Cristina.

Buscamos desesperados más casos por el mundo. De momento, hemos encontrado una familia en Italia

Además, ella ha pedido la ayuda CUME y ha dejado de trabajar para dedicarse enteramente a Valentina y a su lucha, "en mi empresa se han portado muy bien y no he tenido ningún problema, pero es cierto que a la hora de gestionar la baja pensaban que había un error porque no encontraban información sobre la enfermedad. Ya tuve que explicarles que es que no existe, no hay", asegura. 

Tan poca información existe que los médicos no saben ni siquiera decirles qué esperar en los próximos años de la vida de su hija, pues los pocos casos que hay son todos niños pequeños porque la enfermedad se descubrió hace solo seis años, "no tenemos expectativas, no sabemos qué esperar, porque no conocemos los casos, solo sabemos que son niños pequeños. Nuestro primer objetivo es encontrar a alguien que investigue e intentar recaudar dinero para la investigación cuando lo encontremos. Mientras tanto, lo único que podemos hacer es ir viendo el día a día, luchar para que tenga la mejor calidad de vida, disfrutarla y quererla como a la que más".  

Investigar con peces cebra, la esperanza de Gabriela, con Huppke-Brendel: "No sé si podrá beneficiarse, pero somos afortunados"