A sus 15 meses, Gabriela es un caso excepcional. La pequeña, de Algeciras, es la única persona diagnosticada en España con el síndrome de Huppke-Brendel, una enfermedad ultrarrara de origen genético que provoca cataratas congénitas, bajos niveles de cobre y un retraso grave del desarrollo psicomotor. Las personas con esta patología tienen una corta esperanza de vida, de alrededor de seis años, aunque, al conocerse tan solo seis casos en el mundo, existe mucho desconocimiento aún sobre ello.
Gabriela es la tercera hija de María Paz y José Ramón. La niña nació de urgencia en octubre del 2021 por una bradicardia -frecuencia cardíaca baja-, pero el parto no tuvo más complicaciones y pronto pudieron irse a casa. Durante las primeras semanas de vida, los padres comenzaron ya a notar ciertos signos de alerta. "Era una niña muy irritable, comía poquito, no cogía peso, y a los dos meses nos empezamos a dar cuenta de que empezaba a hacer movimientos rápidos e involuntarios con los ojos y tenía muy bajo tono muscular, no aguantaba la cabeza", cuenta su madre.
Los padres observaban que Gabriela no tenía un desarrollo como el de sus hermanos, a su edad, por lo que acudieron a su pediatra, quien les derivó al oftalmólogo. Tras examinarla, el especialista les comunicó que la niña tenía cataratas congénitas bilaterales: "Nos dijeron que, si no había antecedentes en la familia, podría ser un síntoma de un síndrome neurológico. Nosotros no esperábamos esa noticia, fue un shock".
La neuróloga observó después que la pequeña tenía mucha debilidad muscular y estaba muy por debajo de su peso, ya que en cuatro meses apenas había cogido 400 gramos. Además, las pruebas advertían unos niveles de cobre muy bajos, "pero no se aventuraban a decirnos nada sin realizarle antes un estudio genético".
Un diagnóstico temprano
Mientras esperaban los resultados de las pruebas genéticas, Gabriela fue operada de cataratas congénitas. "Ella ahora tiene afaquia, no tiene cristalino, y necesita llevar lentes de contacto", cuenta María Paz. La familia está en contacto con Accesdeluz, la Asociación de Catarata Congénita de España: "Nos han ayudado y orientado mucho respecto a ayudas económicas, especialistas…". Además de las lentes, la niña acude a estimulación visual en la sede de Algeciras de la Fundación ONCE.
En junio de 2022, cuando Gabriela tenía ocho meses, los padres recibieron el diagnóstico: síndrome de Huppke-Brendel, también conocido como síndrome de cataratas congénitas-hipoacusia-retraso grave del desarrollo. "Para mí ese día fue como si me atravesaran el corazón porque yo pensaba que la niña podía tener algo, pero no de tal envergadura. No me lo podía creer y no sabía a lo que nos íbamos a enfrentar a partir de ahora", afirma la madre.
No obstante, los padres reconocen que han sido afortunados al tener un diagnóstico temprano: "Un estudio genético puede tardar años y que luego no resuelva nada porque la enfermedad no esté descrita. En cierto modo, hemos tenido suerte". Pero la familia se enfrentaría después a un vacío de información: "La neuróloga no nos supo decir mucho, salvo lo que había leído en las pocas publicaciones médicas que había".
Un estudio genético puede tardar años y que luego no resuelva nada. En cierto modo, hemos tenido suerte
El síndrome de Huppke-Brendel es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Ambos padres son portadores de la mutación del gen, "algo muy raro, pero que a nosotros nos ha pasado" y, por eso, lo heredó Gabriela. Sus otros dos hijos, de 4 y 13 años, en cambio, están sanos, aunque desconocen si pudiesen ser también portadores: "El día de mañana se tendrán que hacer la prueba genética si quieren tener hijos por si coincide que su pareja también es portadora".
Una enfermedad neurodegenerativa
Los niños con Huppke-Brendel desarrollan atrofias en el cerebelo y en los músculos debidas a los bajos niveles de cobre y ceruloplasmina -proteína que almacena y transporta el cobre- que presentan. "Como ellos no lo absorben ni retienen su cuerpo va creciendo, pero no le acompaña su desarrollo", explica la madre. Además, la niña tiene dificultades para deglutir, por lo que se alimenta por sonda, y un importante retraso psicomotor: "Con 15 meses, está empezando a sentarse, pero al minuto se cae, y no gatea".
Los padres de Gabriela no saben cómo evolucionará la enfermedad en ella. Desconocen si la niña podrá llegar a caminar, hablar o si perderá audición, un síntoma habitual en este síndrome. Además de la estimulación visual, la niña recibe tratamiento privado de fisioterapia, para ganar tono muscular, y una sesión semanal de estimulación en Atención Temprana.
María Paz cuenta que Gabriela, de imponentes ojos azules, pelo rubio y piel blanca, es una niña "muy curiosa, risueña, juguetona y traviesa". La pequeña requiere cuidados y atención continua, por eso su madre, quien es precisamente integradora social y admite que su "colectivo favorito era la discapacidad", ha dejado de trabajar. El síndrome de Huppke-Brendel es una enfermedad degenerativa y con baja esperanza de vida, por lo que la madre quiere aprovechar todo el tiempo posible con su hija: "El día a día con ella es muy duro, pero no sé cuánto tiempo estará con nosotros, ojalá mucho, por eso quiero disfrutarla lo máximo posible".
Su esperanza, una investigación con peces cebra
En su lucha incansable por encontrar un tratamiento eficaz para Gabriela, María Paz encontraría hace apenas un mes y medio la esperanza de la forma más inesperada. "En diciembre, por Navidad, publicamos una foto en nuestras redes pidiendo más investigación para nuestra hija y que hubiera más visibilidad respecto a las enfermedades raras, y se hizo viral. Hablamos con varios medios de comunicación y, a raíz de una de estas entrevistas, un equipo de investigación de la Universidad de Murcia se puso en contacto con nosotros. Fue nuestro regalo de Navidad, era lo que le pedíamos a los Reyes Magos", cuenta la madre.
Desde este mes de enero, un equipo dirigido por el profesor Victoriano Mulero ha iniciado una investigación para dar con un tratamiento para la enfermedad de Gabriela. El equipo intentará clonar en peces cebra la mutación en el gen SLC33A1 que tiene la niña. Después, reproducirán los peces y probarán en ellos 800 fármacos distintos que hay vigentes en el mercado para comprobar si alguno alivia o frena los síntomas y, por tanto, mejora su calidad de vida.
"Esto tiene mucho trabajo, no sabemos si de años o de meses y si nuestra hija llegará a beneficiarse de esta investigación, pero se ha abierto una pequeña ventanita de esperanza. Somos afortunados porque hay tantísimas enfermedades raras que están sin estudiar y sin investigar y familias intentando tener esa oportunidad y no la tienen…", confiesa María Paz.
No obstante, cada año de investigación supone un coste de 50.000 euros y María Paz, quien cobra la ayuda CUME y su marido, biólogo, no pueden financiarlo. Por eso, han creado la Asociación Princesa Gabriela, con el objetivo de recaudar fondos para el estudio. "Todo el sacrificio es por ella, porque el día de mañana ojalá haya una cura y, si no la hay, que no me quede nada por hacer. Lo hacemos por ella, pero también por los que no están y por los futuros casos", señala la madre. En apenas dos semanas, cuenta que mucha gente se está movilizando para ayudarles: "Dentro de lo malo, ves que en esta carrera de fondo hay mucha gente muy buena que no conoces y te quiere apoyar".
Una lucha incansable
Hace unos meses, María Paz contactó con profesionales especializados en el cobre que se reunían en un comité internacional. Durante ese Congreso, celebrado el pasado mes de septiembre, los especialistas debatieron el caso de Gabriela. El objetivo era valorar si podían probar en ella el mismo tratamiento que sigue Marco, un niño de dos años con la enfermedad ultrarrara de Menkes, y el primer niño en el mundo en ser tratado con un medicamento para esta enfermedad.
Al tratarse también de una enfermedad que altera la distribución del cobre en el organismo y que afecta tanto al desarrollo físico como mental, María Paz creyó que podría valer para su hija. Pero, en este caso, la esperanza se desvaneció enseguida. "Tras el Congreso, nos dijeron que no se le podía poner a Gabriela este tratamiento porque son enfermedades distintas y podría ser muy perjudicial para ella ya que el cobre, en abundancia en el cuerpo, puede ser muy tóxico, incluso mortal", explica.
Es muy duro, pero empiezas a vivir el día a día y a disfrutarla más, tanto a ella como a mis otros dos hijos
Pero María Paz no ceja en su empeño y sigue en contacto con distintos profesionales con el único objetivo de encontrar un tratamiento o una posible cura para su hija. "Es importante reportar los casos para que se siga conociendo la enfermedad. Estoy segura de que tiene que haber más pacientes y familias afectadas y, si las hay, tienen que saber que tenemos una investigación abierta", afirma. Mientras, los padres de Gabriela aprovechan al máximo el tiempo con su hija: "Vas contando los días y quieres detener el tiempo. Es muy duro, pero empiezas a vivir de otra forma, a vivir el día a día y a disfrutarla más, tanto a ella como a mis otros dos hijos".
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