El síndrome DDX3X es una de las más de 7.000 enfermedades raras descritas en el mundo. De carácter genético, está causada por una mutación del gen DDX3X generalmente espontánea, aunque también se dan casos de transmisión hereditaria. Esta patología causa una amplia variedad de síntomas que incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y en el crecimiento, hipotonía muscular, alteración del desarrollo de lenguaje, malformaciones cerebrales, microcefalia, rasgos del Trastorno de Espectro Autista (TEA) y/o rasgos del Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).
La enfermedad fue descrita en 2015 y, hasta la fecha, solo se han diagnosticado cerca de 900 casos en el mundo, 37 en España. El síndrome afecta mayoritariamente a mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X. Una de ellas es Paula, una niña de seis años con DDX3X, cuya familia tuvo que enfrentarse a un periplo de casi cuatro años hasta dar con un diagnóstico.
"Paula nació con los huesos del cráneo un poquito hundidos, pero me dijeron que era normal por el esfuerzo del parto. Al poquito tiempo, empezó a tener un problema de reflujo gastroesofágico muy fuerte, aunque nada que nos hiciera sospechar", explica Elena, madre de la niña. Sin embargo, a los cuatro meses la niña no sostenía la cabeza y seguía con el reflujo. La neuropediatra no le dio importancia, pero su madre, terapeuta ocupacional, y su padre, técnico superior en imagen para el diagnóstico, intuían que algo estaba fallando.
Con ocho meses, Paula comenzó un tratamiento de fisioterapia hospitalaria y, poco después, mientras esperaban para acceder a una plaza de atención temprana, empezó a recibir terapias de terapia ocupacional y logopedia en un centro privado. "Con once meses tuvo una neumonía y los pediatras nos aconsejaron sacarla de la escuela infantil. Yo tuve que dejar de trabajar y, como no llegábamos para cubrir las terapias privadas, mi marido tuvo que compaginar dos trabajos", señala.
El diagnóstico, un alivio para la madre
Paula comenzaba a quedarse "más descolgada con respecto a los niños de su edad: no volteaba, no se giraba cuando le correspondía y no era capaz de sentarse por sí misma". Sus padres no estaban conformes con su neuropediatra, quien no accedía a realizar una resonancia a la pequeña, por lo que decidieron acudir a un segundo hospital, donde sí se la hicieron: "Aparentemente estaba bien, pero después nos dijeron que tenía polimicrogirias, malformaciones en el cerebro. Fue un golpe bastante duro porque no sabíamos qué suponía, solo que podía desarrollar epilepsia".
A pesar de los resultados de la resonancia, el diagnóstico no llegó hasta que le realizaron distintas pruebas genéticas y, con cuatro años, supieron qué le ocurría: el síndrome DDX3X. "Los estudios genéticos son bastante costosos, en torno a 1.200 euros. En nuestro caso, nos lo costeó la Seguridad Social, pero muchas familias tienen que financiárselos por su cuenta", señala Elena.
El diagnóstico no cambiaba la condición de mi hija, pero las piezas del puzle comenzaban a encajar
Para la familia, tener un diagnóstico supuso un alivio, "especialmente para mí porque me sentía culpable de haber hecho algo mal durante el embarazo y, cuando te explican que es una mutación genética de la cual, además, no éramos portadores, eso te ayuda a comenzar a investigar y tratar de dar con el pronóstico". "El diagnóstico no cambiaba la condición de mi hija, pero las piezas del puzle comenzaban a encajar y podíamos empezar a realizar revisiones con distintos especialistas", añade.
La madre de Paula logró contactar con varias familias y, junto a otras tres madres de niñas con el mismo síndrome decidieron crear hace un año la Asociación DDX3X España, desde donde quieren dar visibilidad a la enfermedad, tanto para las familias como para la comunidad médica, e investigar: "Lo que no se conoce y visibiliza no se normaliza, acepta ni se investiga. Sabemos que es un objetivo a medio largo plazo, pero es lo único que podemos hacer por nuestras hijas".
Rasgos autistas y ausencia de lenguaje oral
A día de hoy, dos hospitales distintos hacen seguimiento a Paula en neurología, traumatología, digestivo, endocrino y nefrología. La niña tiene discapacidad intelectual, ausencias epilépticas, hipófisis más pequeña, hipotonía muscular, peso bajo y retraso en el crecimiento: "Empezó a andar con 30 meses, está iniciando ahora a correr, a saltar, no monta en bici y no sabe pedalear". También tiene TDAH y rasgos autistas: "Hay que anticiparle ciertas situaciones y tiene dificultades de procesamiento sensorial que le influyen en la deglución".
Además, Paula no ha desarrollado lenguaje. "Dice 'mamá' y 'papá', emite sonidos, pero no puede hablar y, por las malformaciones en el cerebro, es muy difícil que llegue a desarrollar un lenguaje oral. "De más pequeña, se mordía porque no podía explicarnos ni expresarse", comenta la madre. La pequeña comenzó a utilizar pictogramas para comunicarse y ahora está aprendiendo a usar un comunicador digital en su tablet.
Terapias dentro y fuera del colegio
Paula tuvo que esperar dos años hasta obtener una plaza en atención temprana, donde recibía fisioterapia y estimulación: "Logopedia no, a pesar de que en el dictamen de necesidades de atención temprana lo indicaba por su afectación en el lenguaje y los problemas de deglución a la hora de comer. Por eso, tuvimos que ir a un centro privado". No obstante, a los cuatro años, cuando comenzó sus estudios en un centro de educación especial, le quitaron la plaza: "La administración considera que es incompatible porque ya reciben esas terapias ahí".
En su colegio, situado en Fuenlabrada (Madrid), la niña tiene fisioterapia, sesiones de audición y lenguaje y terapia ocupacional. No obstante, los padres consideran que es insuficiente y Paula recibe también clases para aprender a usar su comunicador, optometría, equinoterapia, "por el tema postural y para ganar tono en tronco" y terapia acuática, "porque le encanta el agua y le ayuda a trabajar la atención". Elena reconoce que la niña necesita también logopedia, "en los colegios de educación especial públicos de Madrid no hay", pero, admite, "ahora mismo no podemos costear todo y hemos priorizado actividades al aire libre y el disfrute".
Paula acude a un centro de educación especial que cuenta con niños con distintas discapacidades y donde, junto a otros cinco compañeros con un perfil similar al suyo, logra evolucionar en su aprendizaje, aunque sea a un ritmo más lento. "Hemos notado mucha mejoría desde que las crisis de ausencia están controladas con medicación y desde el uso del comunicador. Dotarle de una herramienta de comunicación ha sido también clave", comenta Elena.
La madre admite no tener queja del centro, ya que "todo el equipo está súper implicado y los recursos de los que dispone el centro son bastante buenos", pero confiesa que, aunque la integración de niños con discapacidad en centros ordinarios "está lejísimos", cree que "hay que darle la oportunidad a las familias que desean esta modalidad". "Yo tengo claro que no va a haber una sociedad especial para mi hija y creo que es un error no dar oportunidad de que los niños de las familias que quieran puedan estudiar en estos colegios con los apoyos que necesiten", añade.
Dedicarse al cuidado de una hija
Paula es una niña alegre, sociable y divertida; "ha aprendido a gastar algunas bromas", cuenta su madre. "Es muy curiosa y, dentro de sus limitaciones, si se siente segura le gusta aprender. Quiere mucho a su familia y, aunque tiene rigideces y algunas rabietas, es una niña fácil de llevar", afirma. Entre las grandes aficiones de la niña está la música, "todo lo que tenga que ver con tecnología", pintar y los animales.
Es precisamente la alegría que transmite Paula, la que anima a sus padres a seguir luchando cada día por su bienestar. Durante este trayecto, Elena admite haber necesitado ayuda profesional. No obstante, tener un diagnóstico fue decisivo para ella: "Me ayudó a aceptar la situación de mi hija, eso no quita para que no tenga mis momentos de bajón". Por otro lado, Elena insiste en reivindicar el papel de las madres: "Somos las que vamos a los médicos, a las terapias y las que hemos decidido montar la asociación".
Paula tiene concedido un grado III de dependencia. No obstante, la mutua ha denegado a su madre la prestación por el cuidado de menores afectados por enfermedad grave, conocida como ayuda CUME: "Yo volví a trabajar en 2018 y, durante dos años, tuve la prestación, pero cuando mi hija entró al colegio me la denegaron porque consideraban que esa necesidad de cuidado continuo permanente y directo ya no era necesaria. La realidad es que yo sigo teniendo la misma reducción de jornada y la mitad del sueldo porque soy la que lleva y recoge a Paula del colegio y de las terapias".
Pronóstico incierto y mucho camino por recorrer
Apenas existe información que ayude a establecer un pronóstico del raro síndrome DDX3X. "Es un poco estar a la expectativa, hay que ir viendo. En principio parece que la esperanza de vida es normal, pero no tenemos tampoco con qué compararlo", comenta Elena. Debido a su reciente descripción, no existen casos conocidos de personas mayores con esta patología. De apenas 37 casos que existen en España, el mayor es el de una mujer de 25 años. "Conocemos a una mujer de 52 años que vive en Israel y esta institucionalizada en una residencia, tiene un nivel de autonomía aceptable, pero necesita supervisión continuada", explica.
"Parece ser que cuando llegan a la etapa de la adolescencia o adultez tienen más riesgo de desarrollar trastornos de ansiedad generalizada, pero tampoco hay estudios que avalen eso", señala Elena. En España, se espera que en el primer semestre de este año salga la primera publicación científica en español, de la mano de un genetista: "Sería un estudio descriptivo de los casos, que es por donde hay que empezar la investigación".
La realidad es que sigo teniendo la misma reducción de jornada y la mitad del sueldo porque soy la que se ocupa de ella
"Cuesta mucho que quieran investigar", admite Elena, "al final somos poquitos casos y hay que llamar a muchas puertas. Todo va más despacio de lo que nos gustaría a las familias". En Estados Unidos, en cambio, The DDX3X Foundation está financiando los primeros estudios en ratones para desarrollar terapias génicas, aunque todavía no existen resultados. "Lo primero es conocer el síndrome, por qué unas niñas desarrollan unas malformaciones en el cerebro y otras no", afirma la madre.
Uno de los aspectos que está en estudio es la existencia de un fenotipo en este síndrome: "No hay unos rasgos llamativos, pero parece que estos niños tienen la nariz tubular, las orejas un poco más grandes por la parte superior del pabellón auricular, el labio superior más fino y microcefalia, pero son rasgos genéricos que pueden compartir con otros síndromes, por eso es importante que se haga el diagnóstico a través de un estudio genético". Además, se cree que es una enfermedad muy infradiagnosticada, por lo que es posible que existan muchos más casos: "Las niñas adolescentes o adultas que ya tienen etiqueta de discapacidad intelectual o autismo no les hacen las pruebas genéticas y probablemente lo tengan".
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