La hemiplejia alternante de la infancia es un trastorno genético del neurodesarrollo muy poco frecuente, con una prevalencia de uno entre un millón de personas. Fue descubierto hace apenas 50 años y solo hace once, un 18 de enero, se encontró su causa: la mutación del gen ATP1A3. Por este motivo, este miércoles se celebra el Día Mundial de esta enfermedad, que padecen entorno a un millar de personas en el mundo.
El trastorno está caracterizado por el inicio temprano, en el primer año y medio de vida, de episodios recurrentes de parálisis de uno o dos lados del cuerpo. Estas crisis pueden durar minutos o incluso días y suelen desaparecer con el sueño. Además, las personas con esta enfermedad rara suelen tener un retraso psicomotor grave, trastornos del habla y de la conducta, y pueden desarrollar epilepsia y anomalías cardíacas.
Oliver, uno de los 25 casos en España
Oliver tiene 7 años y es uno de los 25 casos diagnosticados en España con hemiplejia alternante de la infancia. El pequeño ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos al nacer, después de que los médicos observaran una serie de anomalías neurológicas en él. No obstante, tras diferentes pruebas, tan solo informaron a sus padres, Marc y Bridget, de que el bebé presentaba hipotonía (bajo tono muscular).
"Lo comenzamos a llevar al Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP) de Cataluña, donde el equipo médico empezó a tratarlo con sesiones de fisioterapia y psicología un poco más tarde, pero nadie sabía nada, solo que tenía hipotonía y un retraso en el desarrollo motor", comenta Marc. No fue hasta los 9 meses del niño cuando los padres detectaron la primera parálisis y, asustados, decidieron acudir al Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, donde el niño estuvo ingresado en observación 10 días.
"Ahí fue cuando los neurólogos detectaron las parálisis y nos dijeron que podía tener hemiplejia alternante. Le hicieron muchas pruebas, entre ellas la genética", señala el padre. Sin embargo, para obtener los resultados de este estudio tuvieron que esperar unos ocho meses. "En ese tiempo, me negué a buscar información sobre la enfermedad, no quería que la tuviera ni empezar a asustarme, fue una especie de defensa natural", cuenta Marc.
Ya con el diagnóstico, y entre el alivio por poner nombre a la enfermedad y la incertidumbre por encontrarse ante algo desconocido, en el hospital les dieron el contacto de la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejía Alternante (AESHA) que, desde 2018, preside la madre de Oliver. "Por suerte, el Sant Joan de Déu es un referente en este trastorno a nivel nacional. Aun así, los médicos siempre nos han dicho que los especialistas somos nosotros, pero nadie te enseña, es un aprendizaje continuo y un proceso psicológicamente duro", dice Marc.
Parálisis diarias
Un millar de personas en el mundo padecen este trastorno, aunque podrían existir más casos infradiagnosticados. Dependiendo de la mutación del gen, su gravedad es mayor o menor: "Algunos tienen episodios de parálisis una vez cada muchos meses, otros a diario… Oliver tiene la mutación más grave y tiene crisis a diario. Cada día se le paraliza medio cuerpo, puede ser el lado izquierdo o el derecho o ir alternando, e incluso a veces todo entero".
El máximo número de días seguidos que Oliver ha estado sin un episodio de parálisis ha sido 6
Marc atiende a 20minutos por teléfono apenas dos horas después de que se haya producido la última crisis. En este caso, de camino al colegio: "Hoy ha sido por el frío, mientras íbamos en bicicleta a clase. Los cambios bruscos de temperatura le pueden provocar estos episodios, pero también una sobreestimulación, un proceso vírico, problemas digestivos… y otras razones que vamos descubriendo día a día". Estas parálisis, que pueden dificultarle el habla o tareas rutinarias como comer y vestirse, duran minutos o incluso días. "Oliver lleva casi 10 días en un episodio de parálisis. Va entrando y saliendo, pero es continuo. El máximo número de días seguidos que ha estado sin estas crisis han sido 6", añade.
No existe ningún fármaco que termine con estos ataques, la única 'medicina' es el sueño. "Tan solo hay un medicamento para las migrañas fuertes que disminuye la severidad de estos episodios, pero lo único que sirve realmente es dormir, no se sabe por qué. También simplemente relajarse, cerrar los ojos unos segundos. Le solemos tumbar en un sitio tranquilo y le ponemos un antifaz en los ojos y auriculares sin música para aislarle del ruido y de la luz y así se relaja y se recupera. A veces, a los cinco minutos vuelve a tener otra crisis, pero al menos la cortas temporalmente", explica Marc.
Su día a día en un colegio ordinario
Oliver tiene un retraso cognitivo y motor de más de dos años por debajo de su edad cronológica. "Tiene una marcha muy inestable, cuando tiene una parálisis completa se cae, pero cuando está bien anda con dificultades, empieza a correr y a saltar un poco… Tenemos una silla ortopédica que la usamos a veces cuando le dan las crisis o cuando se cansa", relata su padre.
Además, el niño tiene dificultades para desarrollar el habla: "En casa hablamos catalán, castellano e inglés, el idioma materno de mi mujer, él entiende los tres perfectamente y escoge el más fácil según la palabra. Siempre son palabras muy cortas, monosílabas, enlaza máximo tres y las dice a su manera. Por eso, estamos trabajando con la logopeda un día a la semana con pictogramas, que le ayudan mucho también a enfocar la conversación o el entorno donde está hablando".
Su hermana gemela, Charlotte, es una estimulación brutal para él. Si no hubiera estado, su evolución hubiera sido diferente
A pesar de sus dificultades, Oliver acude a un colegio de educación ordinaria, que cuenta con otros diez niños con necesidades especiales. "Evidentemente no sigue el ritmo de la clase y le costará mucho seguirlo, por eso tiene un plan especial. La persona de SIEI (Soporte intensivo de escolarización inclusiva) le ha hecho un programa adaptado y le hace un seguimiento. Tiene sesiones con ella individuales, refuerzo de fisioterapia y están coordinados con las familias, el colegio… Nosotros estamos muy contentos, continuará hasta sexto y después ya veremos qué pasa. Los médicos siempre nos han aconsejado que siga aquí porque ya habrá tiempo de llevarlo a un colegio de educación especial", cuenta Marc.
Oliver es un niño muy social y cada día va encantado a su colegio, donde sus compañeros "lo quieren mucho, lo tratan muy bien y lo ayudan". En este centro, además, conocen su condición, por lo que saben reaccionar y ayudar a calmar cualquier episodio de parálisis que surja durante la jornada: "Le cogen, lo llevan a un sitio un poco más tranquilo, le tapan los ojos… conocen el protocolo. Si ven que es más grave o no se recupera vamos a buscarlo".
Su mejor terapia, su hermana gemela
El equipo médico del Hospital Sant Joan de Déu lleva el caso de Oliver: "Los neurólogos le hacen controles cardíacos periódicamente, porque también hay afectaciones en el corazón, y otros tipos de controles". Por otro lado, el niño ha recibido durante estos años sesiones de terapia ocupacional, fisioterapia, psicología y logopedia a través del servicio de atención temprana de Cataluña, el CDIAP. "Ahora tiene una sesión de logopedia a la semana, que queremos reforzar. Estamos pendientes de trabajar también la parte psicológica. Todo siempre ha sido público y estamos contentos, no tenemos ningún tipo de queja", cuenta su padre.
Pero la mejor terapia para Oliver es su hermana gemela, Charlotte. "Es una estimulación brutal para él. Yo creo que, si no hubiera estado ella, su evolución hubiera sido diferente. La relación entre ambos es espectacular y me quedo corto. Ella ha vivido con normalidad la enfermedad de su hermano desde que tiene conciencia. Siempre le ayuda muchísimo, pero nos han dicho que tiene que apartarse un poco de él porque, tener un hermano gemelo y enfermo, le ha vuelto demasiado proteccionista. Ella necesita tener su espacio, hacer actividades, estar con sus amigas…", asegura Marc.
Compaginar el trabajo con el cuidado de un hijo
Marc y Bridget tienen que compaginar sus trabajos con el cuidado de Oliver, una tarea nada fácil: "Antes de que naciera mi hijo, tenía una carrera, pero con la enfermedad ves que no puedes cumplir con el trabajo y al final decidí hacerme autónomo. Mi mujer igual, aunque ahora ha encontrado un trabajo y yo me dedico más al cuidado del niño. Es duro, pero intento no estresarme porque es lo que hay".
No obstante, el padre planea solicitar la prestación por el cuidado de menores afectados por enfermedad grave, conocida como ayuda CUME, en un 50% para compensar la falta de ingresos. Aun así, Marc considera insuficientes las ayudas que reciben, principalmente derivadas de la dependencia y la discapacidad de Oliver: "Unos amigos de un país centroeuropeo reciben más de 60.000 euros al año del Estado para cuidar de su hija; aquí, como mucho, llegamos a los 5.000. Ellos tienen un sueldo para cuidar a su pequeña, dentro de ese dinero, y aquí tu hijo está enfermo y tienes que pagar los 300 euros de autónomo cada mes, encima de que apenas puedes trabajar".
La esperanza, un fármaco que termine con las parálisis
Apenas hay información sobre la hemiplejia alternante de la infancia. Debido a su reciente descubrimiento, además, la mayoría de casos que se conocen son de niños y adolescentes, por lo que tampoco hay conocimiento sobre la esperanza de vida de estas personas. "Cada año hay dos o tres niños en el mundo que mueren por problemas cardíacos u otras causas relacionadas con la enfermedad. Es un trastorno degenerativo, pero no sabemos cómo evolucionará. Conocemos un caso de un niño que, tras una parálisis grave, dejó de andar y hablar y empezaron de cero otra vez. Ese es un poco el sufrimiento que tenemos con Oliver, porque es algo que está encima de la mesa".
En cuanto a investigación, Marc explica que hay varios proyectos en marcha en Estados Unidos sobre todo relacionados con terapias génicas. "En España, el Hospital Sant Joan de Déu está llevando a cabo proyectos en colaboración con otros hospitales de Francia, Italia y EE.UU., pero de momento nadie da con la tecla. Estamos hablando de millones y millones de euros y de que ninguna farmacéutica va a poner dinero para apenas un millar de niños", lamenta el padre. La esperanza está puesta ahora en un fármaco para cortar los episodios de parálisis, "que ya es mucho, aunque todo el retraso cognitivo y motor que ya han causado a nivel cerebral seguiría ahí".
Mientras, desde AESHA, continúan trabajando en la difusión y divulgación de la enfermedad, en dar apoyo a otras familias como ellos y en la organización de eventos para recaudar dinero para investigación. Ayudar a otros niños con esta enfermedad es ayudar también a su hijo, un niño con el que "cada pequeño logro del día a día nos llena de energía para seguir": "Que encadene varios días sin crisis, que diga una palabra nueva, que aprenda cosas como pedalear, que te explique algo que ha pasado en clase, a su manera… por todas esas cosas vale la pena".
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