El síndrome de Usher es una de esas enfermedades de las que casi nadie ha oído hablar. Sin embargo, a pesar de su rareza, se calcula que afecta a unas 400.000 personas en el mundo, es la primera causa de sordoceguera en niños y está detrás de entre un 3% y un 6% de las sorderas infantiles.

En España no hay datos muy concretos porque además requiere de una prueba genética para ser diagnosticada con rigurosidad, pero sí se sabe que hay más casos de los que se cree. Uno de ellos es el de Julia, una niña de casi cinco años, alegre y cariñosa que fue diagnosticada de hipoacusia severa a los tres meses de nacer, que es el primer signo de alerta de la enfermedad.

El impacto fue enorme para sus padres, pero gracias a los implantes cocleares bilaterales y a la atención temprana, su vida hasta ahora ha sido prácticamente normal. Sin embargo, cuando la sordera ya estaba bastante asumida y normalizada, llegó el diagnóstico definitivo: síndrome de Usher, una enfermedad genética rara que, además de la sordera inicial, provoca problemas en el equilibrio y una retinosis pigmentaria que desencadena una pérdida de visión progresiva, "es muy difícil aceptar que tu hija, además de su sordera, va a ir perdiendo visión progresivamente: primero con dificultades para ver de noche y más adelante con pérdida de visión lateral", admite Amparo, la madre de Julia.

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La importancia del test genético

Ellos tuvieron un diagnóstico relativamente rápido -a los tres años- gracias a los especialistas, que siguieron buscando la causa de su sordera, aunque ya estaba tratada y Julia no presentaba signos de pérdida de visión, "fuimos de la mano de los médicos en todo momento porque, cuando hay una sordera congénita, además de tratarla, hay que buscar qué la provoca, y enseguida empezaron a hacernos tests genéticos. Primero se lo hicieron a ella y, como no vieron resultados claros, nos los hicieron también a nosotros. Entonces ya supimos que había una distrofia hereditaria de retina. Fue un jarro de agua fría, porque, aunque (es cierto que) en la audición va muy bien, en la visión es algo que no podemos hacer nada y es muy incierto porque no sabemos cuándo va a empezar… De momento nosotros no hemos notado nada, y ella es muy pequeña para manifestar que no ve bien. Si no fuera por el test aun no lo sabríamos", cuenta Amparo, que quiere destacar la importancia de tener un diagnóstico temprano y un panel genético, aunque no se pueda hacer nada, "desde entonces estamos alerta, le vamos haciendo pruebas según va creciendo y nos han confirmado que, aunque no se manifieste de forma clara, la retinosis ya ha aparecido".

Es muy difícil aceptar que tu hija, además de su sordera, va a ir perdiendo visión 

Saberlo con antelación, incluso antes de que aparezcan los síntomas visuales, permite que, en cuanto haya algún tratamiento eficaz, pueda beneficiarse de él cuanto antes. De momento, ella no sabe de sus problemas visuales más allá de las gafas por su hipermetropía, "ella lleva sus aparatos y tiene muy asumido que es sorda, se lo cuenta a sus amigos, los enseña…, pero yo aún no le he dicho que va a ir perdiendo vista; creo que es muy pequeña", admite.

Cedida

Además, la que padece Julia es la forma más grave de la enfermedad, la tipo 1 (existen tipos 1, 2 y 3), la que conlleva sordera más grave y una pérdida más rápida de visión (que comienza desde la infancia). Heredó esta mutación de sus padres, ambos portadores de la enfermedad sin saberlo. Y es que este, el de Usher, es un síndrome genético calificado como autosómico y recesivo, autosómico porque la enfermedad la transmiten y la padecen tanto hombres como mujeres, y recesiva porque una persona puede ser portadora sin llegar a desarrollar los síntomas, ya que es necesario heredar los dos genes de los dos progenitores. 

En el caso de este síndrome, los hijos de dos padres portadores tienen el 50% de posibilidades de ser portador y el 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Julia está entre ese 25%, y además su caso es rarísimo, "tanto su padre como yo tenemos el mismo gen mutado, y eso es superraro. Nos han dicho los genetistas que tenemos que ser familia, aunque sea lejana, y eso que yo soy de Madrid y él de Extremadura", cuenta Amparo.

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Miedo, incertidumbre y esperanza

En cuanto les dieron el diagnóstico, Amparo empezó a investigar, pues nunca había oído hablar de la enfermedad. En este proceso se dio cuenta del gran desconocimiento que existe sobre ella, tanto por parte de la sociedad como de los profesionales médicos, "no hay apenas datos concretos, estadísticas, censo… ni siquiera hay asociación en nuestro país. Creo que hay alguna gente que no se asocia, por desconocimiento… y es muy importante asociarse para hacer fuerza, tener apoyos, tener un censo para ver cómo son los casos, cómo evolucionan… De momento, nos hemos reunido unos cuantos a través de un grupo de Whatsapp con vistas a hacer una asociación en España", cuenta. 

Una de esas familias ha formado la asociación europea, Save Sight Now Europe, más centrada en el tipo 1B. Pero ella además de a ésta se ha unido a Usher 2020, que, aunque es americana, es la más indicada para Julia porque investigan concretamente sobre Usher 1C, que es su subtipo. De hecho, a día de hoy, Amparo no conoce a nadie que tenga el mismo subtipo de Julia, por eso su caso es aún más incierto y solo les queda esperar. Así que también pide que "si hay algún caso más, como el de Julia, de Usher 1C, por favor se pongan en contacto con nosotros".

Ella tiene muy asumido que es sorda, se lo cuenta a sus amigos, enseña los aparatos…, pero yo aún no le he dicho que va a ir perdiendo vista, es muy pequeña

De momento, no hay ningún tratamiento para la retinosis pigmentaria, "cuando vivíamos en Badajoz, un oftalmólogo nos dijo que la vitamina A ralentizaba la pérdida de visión, te agarras a lo que sea, y se la das. Sin embargo, aquí en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid nos han dicho que dejara de dársela porque, además de que no hay evidencia, puede ser perjudicial. Hay que informarse muy bien. Ahora mismo ya no tenemos a nada a lo que agarrarnos. Los pacientes que la sufren insisten en que la dieta es fundamental, tomar muchos antioxidantes, evitar a toda costa el estrés, hacer ejercicio, proteger muy bien los ojos… hay que llevar siempre las gafas adecuadas (con los filtros indicados y protección solar) porque además pueden surgir otros problemas como las cataratas, pero poco más", dice con resignación.

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Como en tantos otros casos, la única esperanza para Julia es que se invierta en investigación para poder dar, en un futuro no muy lejano, con tratamientos que frenen o curen la retinosis. De momento, alguna luz se va al final del túnel, por un lado, un nutracéutico llamado Retiprotek, que ralentiza levemente la progresión, pero que no está recomendado para menores de seis años. También está ya en España Luxturna, un medicamento que se inyecta bajo la retina y está curando a niños y a adultos con pérdida de visión debido a distrofias hereditarias, pero sólo funciona con las mutaciones del gen RP65, no con el USH1C, que es el de Julia. 

Además, hay otras posibles opciones como las retinas artificiales u otro tipo de prótesis. "Nuestra esperanza sobre todo está puesta en la terapia génica, que está avanzando espectacularmente, pero también en cualquier investigación para frenar la pérdida de visión. Según vaya creciendo Julia, necesitamos que alguna de las terapias sea una realidad, porque ya vamos contrarreloj. Es realmente triste que algunos estudios no progresen o se deban interrumpir por falta de financiación".

Como madre, no me queda otra que ponerme a soñar con una cura y trabajar para dar a conocer el síndrome

Mientras tanto, Julia seguirá yendo a atención temprana a afianzar su mejora con la audición y el lenguaje y a tratar el equilibrio, y continuará siendo una niña alegre, despierta y cariñosa a la que le encantan el flamenco y la gimnasia rítmica. Y Amparo seguirá anhelando no tener que contarle que va a tener una pérdida significativa de visión, "como madre, no me queda otra que ponerme a soñar con una cura y trabajar para dar a conocer el síndrome lo máximo posible y para que se invierta en investigación. Sé que hay mucha gente ciega o sordociega que lleva una vida plena y normal, que nos adaptamos a todo… pero lucharé para que no tengamos que llegar a ese punto".

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