Con apenas tres años, Mateo es un auténtico guerrero. El pequeño fue trasplantado de hígado con tan solo nueve meses. Ahora, espera a ser trasplantado de riñón y no se descarta que también lo sea del corazón. El niño tiene una mutación en el gen NEK8, una enfermedad ultrarrara que provoca fibrosis en varios órganos, entre ellos el corazón, hígado y riñón, y también afecta al sistema óseo. Poco más se conoce, ya que apenas existen estudios que arrojen información sobre ella.
Esta enfermedad es tan poco frecuente que, por no tener, no tiene ni nombre. Apenas hay 20 casos descritos en el mundo y en España solo se conocen dos: el de Mateo y el de Iria, una niña de 14 años que se convirtió, en 2020, en la primera afectada por esta mutación en recibir un triple trasplante y la persona que más tiempo ha vivido con esta patología. Los niños con esta afectación suelen morir durante el embarazo o al poco tiempo de nacer, por lo que la esperanza de vida es muy corta.
Un trasplante de hígado y un diagnóstico amargo
Mateo nació pocos días antes de que comenzara el confinamiento por la covid, un 27 de febrero de 2020. Ya durante el embarazo, los médicos advirtieron que uno de sus riñones no se estaba desarrollando, pero fue una ictericia lo que hizo despertar la alerta en sus padres, pocos días después de su nacimiento. "Como estábamos encerrados en casa, nos decían que era porque no tomábamos el sol, que le pusiéramos a la luz y que, poco a poco, se iba a ir. A los dos meses, en una visita médica, le realizaron una analítica y vieron que el hígado no estaba funcionando bien", cuenta Sara, su madre.
A los pocos días, Mateo fue sometido a una cirugía para descartar que no padeciera atresia de vías biliares, una enfermedad rara que provoca obstrucción de las vías biliares (conductos que conectan el hígado, la vesícula biliar y el intestino delgado). Una vez descartada esta afectación, los médicos le realizaron un primer estudio genético, sin éxito: no encontraban qué enfermedad estaba detrás de esos síntomas. "Ese mes de julio, necesitó una sonda para alimentarse porque estaba bajo de peso y ya, en octubre, nos dijeron que el hígado iba a peor y que ya había que trasplantarlo", relata la madre. Con apenas nueve meses, el niño fue trasplantado con éxito y pudo volver a casa después de mes y medio en el hospital.
Nos tuvimos que despedir de Mateo por lo menos dos veces, no había ninguna esperanza
Después de esa importante operación, Mateo empezó a caminar, correr, jugar y comer sin sonda, pero el riñón, el único que tenía, empeoró; también el corazón. Por ello, realizaron un segundo estudio genético. Los resultados llegarían a finales del 2021, cuando el niño tenía un año y ocho meses: una mutación del gen NEK8. "Es hereditaria. Yo soy portadora, pero el padre en teoría no, así que esa parte se la inventó Mateo", lamenta Sara.
El diagnóstico supuso una noticia con sabor amargo para la familia: "Tienes la necesidad de saber qué le pasa a tu hijo, para saber qué esperar de esa enfermedad, pero cuando te lo dicen y ya tienes la seguridad de que es una enfermedad muy grave…", asegura Sara. Además, se enfrentaban a un gran vacío de información: "Los médicos no sabían mucho, solo nos decían que, según fuesen saliendo órganos afectados sería tratarlos mientras se pudiera y ya, cuando no, trasplante".
El niño comenzó a encadenar ingresos hospitalarios hasta que, en enero de 2022, ingresó en dos ocasiones en la UCI por un edema agudo de pulmón: "Nos decían que el riñón ya no funcionaba y el corazón, como estaba afectado también, no podía con tanto líquido y, al final, se iba al pulmón". Para los padres, este fue "el peor momento". "Nos tuvimos que despedir de Mateo por lo menos dos veces, no había ninguna esperanza. Nos decían que el niño había llegado a su límite".
Tres equipos de investigación, luchando por un objetivo
Después del diagnóstico, los padres de Mateo comenzaron una búsqueda desesperada por obtener ayuda, tanto de otras familias que tuvieran la enfermedad, como de médicos que la conocieran o pudiera iniciar una investigación. "Encontré un equipo de investigación en la Universidad de Sevilla que estudia enfermedades raras. Con una biopsia de Mateo van a probar fármacos que están en el mercado para ver si consiguen al menos frenar la enfermedad", explica Óscar, el padre.
Además, a inicios de este año, dos equipos más se unieron a investigar esta rara enfermedad. Por un lado, el Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB), quienes trabajarán con modelos moleculares y, por otro, la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Santiago de Compostela, quienes estudiarán en peces cebra con la mutación del niño, que traerán desde Alemania.
Financiar a estos tres equipos de investigación supone un presupuesto anual de 126.000 euros, por lo que Sara y Óscar se han puesto manos a la obra y han creado una asociación, 'Una vida para Mateo', con la que pretenden recadar fondos para estas investigaciones. "Tenemos mucha ilusión y esperanza porque son tres equipos diferentes, pero somos realistas y sabemos que posiblemente no le sirva a nuestro niño. Pero bueno, tenemos que seguir para adelante y ver si conseguimos que salga algo de ahí", asegura Óscar.
A la espera de un trasplante de riñón
Mateo es un niño curioso y muy cariñoso, nos cuentan sus padres, al que le apasionan los coches y jugar con su hermana. También le encantan las ambulancias: "Cuando está ingresado su obsesión es estar en la ventana viendo pasar las ambulancias". Desde marzo de 2022, el pequeño acude a diálisis 4 días a la semana. El hospital, explican Sara y Óscar, se ha convertido en su segunda casa, ya que el niño nunca ha estado más de tres semanas sin tener que ingresar. "En uno de los ingresos de mes y medio, forzamos un alta porque veíamos que se apagaba: dejó de andar, de hablar, no quería jugar, comía muy mal. Fue llegar a casa y el niño cambió completamente", explica Sara.
Mateo está en lista de espera para un trasplante de riñón. Hace tres semanas le realizaron un cateterismo para comprobar si su corazón -con doble insuficiencia- soportaría una cirugía así y, contra todo pronóstico, cuenta Óscar, el resultado fue positivo: "Nos dijeron que incluso había mejorado un poquito respecto al año pasado y que el corazón se había comportado bastante bien". No obstante, no saben que sucederá después con este órgano: "Siempre tienes la esperanza de que, cuando trasplanten el riñón, el corazón se estabilice".
Por el momento, la enfermedad le ha afectado a su hígado, riñón y corazón, pero sus padres no descartan que le pueda afectar a más órganos. "Como no está estudiada no sabemos con seguridad, en algunos sitios pone que también afecta al páncreas y al sistema nervioso, pero es todo muy ambiguo", comenta Óscar.
Cada vez que Mateo ingresa se viene abajo, pero es ver a su hermana Valeria y se le enciende la bombilla
Los continuos ingresos hospitalarios han producido cierto retraso en el desarrollo psicomotor del niño. Por ello, recibe tratamiento de fisioterapia y estimulación con un logopeda. "Se nota muchísimo el avance. Mateo, cómo tiene un trozo de un hígado de adulto, es muy barrigón y caminaba con la barriguita echada para delante y era un poco patosillo. También en el habla, hasta hace pocos meses no hablaba mucho y de repente vamos viendo cosas", comenta Sara. También realiza equinoterapia una vez cada dos semanas, una actividad que le encanta y, además, le estimula, ayuda a fortalecer los músculos y a mejorar el equilibrio.
Una lucha incansable
Sara define la lucha por Mateo como una "locura agotadora". La vida de esta familia, con una hija dos años mayor que Mateo, Valeria, ha cambiado radicalmente. La madre, enfermera, recibe la prestación CUME desde que terminó su baja de maternidad, debido a que el niño necesita atención continua, mientras que el padre, técnico de mantenimiento, está de baja psicológica.
La enfermedad grave de un hijo no solo afecta económicamente a una familia, si no que daña también la parte emocional. "Es muy duro que, de la noche a la mañana, te tengas que despedir de tu hijo, que te digan que no saben la esperanza que tiene…", comenta Óscar. Todos acuden ahora a terapia; también Valeria, quien, asegura su padre, "llegó un momento que nos preocupaba muchísimo". La niña ha acusado mucho la enfermedad de su hermano pequeño: "Mateo es su preocupación, pregunta mucho que por qué va tantas veces al hospital, no quiere ir al cole porque quiere estar con él jugando… Nosotros tampoco le escondemos la realidad, pero tampoco puedes contar todo". Para Mateo, su hermana es su fuente de energía. "Cada vez que ingresa, el niño se viene abajo, pero es ver a Valeria y se le enciende la bombilla. Necesitamos que estén juntos porque se necesitan y se quieren muchísimo", comenta Sara.
El ejemplo de fortaleza que está dando el pequeño Mateo da fuerzas a la familia para continuar en su lucha. "Desde que conocimos la enfermedad, solo luchamos por salvar a nuestro hijo, porque consideramos que no nos está ayudando nadie. No pensamos mucho en lo que puede pasar mañana, porque evidentemente hay preocupaciones, pero te adelantas a muchas situaciones que te hacen mucho daño y después no suceden. Entonces, ahora estamos intentando no pensar más allá", afirma Óscar. Mientras, depositan su esperanza en la investigación.
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