Adrián, de 10 años, tiene Macrocefalia Malformación Capilar (M-CM), una patología situada dentro de los síndromes llamados 'PROS', causados por una mutación en el gen PI3K y caracterizados por un sobrecrecimiento de alguna parte del cuerpo. Además de este crecimiento excesivo, las personas con esta enfermedad rara presentan malformación capilar (manchas vasculares de nacimiento en forma de red), macrocefalia (aumento del tamaño de la cabeza) y una discapacidad, tanto motora como cognitiva, que oscila entre leve y grave.
Los signos de la Macrocefalia Malformación Capilar suelen ser visibles desde el nacimiento. No obstante, establecer un diagnóstico puede ser, en ocasiones, un proceso lento y difícil. No fue el caso de Adrián, quien, con solo un mes de vida, recibió el diagnóstico. "Nació pesando 4,8 kilos, tenía una afectación cerebral, problemas respiratorios, hipoglucemia, distensión abdominal, ascitis, angiomas por todo el cuerpo, no podía comer… A partir de ahí, le empezaron a hacer todas las pruebas: resonancias, ecografías, analíticas…", cuenta su madre, Rosa María de la Fata.
Debido a sus distintas afectaciones, Adrián pasó un mes en la UCI de neonatos, tiempo durante el que le hicieron una prueba genética: "Tuvimos la suerte de que, en ese momento, en el Hospital de La Paz, el genetista Víctor Martínez estaba llevando a cabo un proyecto de investigación sobre la enfermedad y fue diagnosticado en solo un mes. Además, todo el equipo médico nos arropó y explicó y eso nos ayudó a entender también".
Conocer a otras familias
Ya con el diagnóstico, Adrián fue dado de alta, aunque un mes después tuvo que volver a ser hospitalizado: "Estuvo ingresado desde septiembre a febrero. Eso nos hizo empezar a pensar en que a nosotros nos había tocado eso, pero que había padres que, cuando vinieran detrás, debían saber mejor a qué se enfrentaban porque realmente cada día es una noticia que no te esperas y tienes que disfrutar de tu hijo en cada momento ya que nunca sabes cuando no vas a poder hacerlo", asegura la madre. Por momentos, a Rosa le cuesta recordar detalles de ese periodo de tiempo: "He reseteado mucho porque no puedo seguir pensando en los momentos malos, sino en buscar alicientes bonitos del día a día".
Durante los primeros meses, Rosa admite que les "cerraron muchas puertas, pero fuimos abriendo otras ventanas y eso fue lo que nos dio fuerza para ir tirando hacia delante". En ese proceso, jugó un papel muy importante conocer a otras familias con niños con M-CM: "Nos pusimos en contacto con la asociación en Estados Unidos y con otras madres en España, con las que valoramos hacer una asociación". Así fue como crearon tiempo después la Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (AMCME), de la que forman parte, a día de hoy, 26 familias.
Al principio nos lo pintaban muy mal, nos decían que no iba a poder andar ni comer
Terapias para paliar los síntomas
Entre las afectaciones de Adrián, cuenta su madre, se encuentra el sobrecrecimiento excesivo, hipoglucemias, problemas respiratorios, laringomalacia e hidrocefalia a consecuencia de la macrocefalia. Por todo ello, el niño ha tenido que ser intervenido en un total de 14 ocasiones, la última, de escoliosis hace dos años. Además de la M-CM, Adrián tiene síndrome de CLAPO, también asociado a la mutación del gen PI3K, y caracterizado por "angiomas (malformaciones benignas de los vasos sanguíneos) en el labio inferior".
"Al principio nos lo pintaban muy mal, nos decían que no iba a poder andar ni comer. A los tres años, le quitamos la sonda nasogástrica y ahora está comiendo solo. Además, está utilizando un andador. Toda la autonomía que ha ido cogiendo ha sido con mucho trabajo y muchas terapias", señala Rosa.
Adrián recibe en la actualidad terapia ocupacional, fisioterapia, osteopatía y logopedia. Casi todos los días tiene sesión por la tarde, que complementa con las que recibe en su colegio de educación especial y las que desarrolla la propia familia cada mañana en casa: "Hacemos terapia respiratoria antes de ir al cole y, ahora en verano, después de hacer estiramientos, tiene juego libre y vamos a la piscina".
Aprender a comunicarse con un SAAC
La mayoría de los niños con Macrocefalia Malformación Capilar adquieren el lenguaje oral, aunque de forma más tardía. Sin embargo, en el caso de Adrián, debido a su mayor afectación neuronal, debe comunicarse con un Sistema Aumentativo y Alternativo de Comunicación (SAAC). "Es el único niño de la asociación que está usando un comunicador, tanto de bajo como de alto coste. Su edad mental es de unos tres años, ahora mismo está comenzando a pronunciar la 'a' y a balbucear", cuenta su madre.
Como no podía expresar lo que quería, tiraba las cosas al suelo, pegaba manotazos… Es como si a nosotros nos pusieran un esparadrapo en la boca, ¿cómo estaríamos?
Adrián comenzó a utilizar los SAAC con 6 años. Hasta ese momento, no podía comunicarse: "Como no podía expresar lo que quería, tiraba las cosas al suelo, pegaba manotazos… Es como si a nosotros nos pusieran un esparadrapo en la boca, ¿cómo estaríamos?". "Contactamos primero con un terapeuta que le hizo una evaluación y le montó un librito con pictogramas. Ese libro le encantaba y nos dimos cuenta de que se podía comunicar. Después, fuimos a una feria de parálisis cerebral donde conocimos a varias empresas. Ahí compramos nuestro primer comunicador, que no nos sirvió porque nadie nos formó para utilizarlo", cuenta Rosa.
En un segundo intento, se hicieron con un comunicador en el que la empresa les proporcionaba la formación necesaria para poder sacarle el mayor partido posible. De un coste de casi 2.000 euros, subvencionaron parte con la ayuda de la Comunidad de Madrid dedicada al "fomento de la autonomía personal y la promoción de la accesibilidad a personas con discapacidad en situación de dificultad o vulnerabilidad social".
Desde ese momento, la familia se esforzó porque Adrián aprendiera a utilizar su SAAC y, por consiguiente, empezara a comunicarse: "Con la pandemia, empezamos a hacer terapia de comunicación todas las semanas y nos apuntamos después a un campamento de comunicación". De forma gradual, e incorporándolo en su rutina del día a día, el niño ha aprendido ya a expresar más de 300 palabras con su tablet.
Además, Adrián utiliza tecnología de bajo coste en los momentos en que no puede usar el comunicador de alta tecnología: "Imprimimos el mismo comunicador en papel y lo hemos pegado en la silla, en una toalla para la playa, en el mantel de la mesa… Es en el día a día cuando hay que sacar provecho de las situaciones y los momentos más relajantes para fomentar la comunicación".
Falta de ayudas para financiar los comunicadores
Pese a la importancia del comunicador en su día a día, hasta este año, la Consejería de Educación de la Comunidad de Madrid no ha proporcionado al centro escolar de Adrián un comunicador para su uso y la familia debía llevar el suyo propio. Ahora, no obstante, Rosa también percibe que "falta formación por parte de los profesionales. Cada vez lo van a tener más difícil porque cada niño tiene un programa diferente de comunicación, por eso tiene que trabajar todo un equipo multidisciplinar: profesor, familia, orientador, terapeuta, etc".
Una vez logrado el comunicador en el colegio, la familia se enfrenta ahora a un nuevo obstáculo. El SAAC del centro escolar solo lo pueden utilizar en periodo escolar y la tablet del comunicador que el niño utilizaba en casa ha quedado obsoleta. Por ello, Adrián emplea ahora un dispositivo de su madre, no habilitado para ese uso: "Está usando mi tablet, pero necesitamos separar porque, desde ahí, puede entrar en Internet, ponerse YouTube o eliminarme cualquier documento. Aun así, menos mal que la tenemos porque si no solo tendría comunicador en el colegio y no podría comunicarse en casa".
En este sentido, Rosa denuncia que no hayan salido adelante aún unas ayudas estatales lanzadas en el año 2019 y que gestiona cada comunidad autónoma: "Están destinadas a pacientes de ELA y otros trastornos de comunicación no verbal. Otras comunidades ya la tienen, pero la Comunidad de Madrid no. Esta subvención nos ayudaría a adquirir un nuevo dispositivo para Adrián, pero ya no es solo por nosotros, sino porque hay muchos niños que podrían estar comunicando si esta ayuda se facilitará". Tampoco pueden solicitar la prestación con la que financiaron parte de su anterior comunicador: "Solo puede pedirse una tablet cada siete años, pero la tecnología no llega a tanto". Por este motivo, la familia se presentó este año a los Premios Fundación Romper Barreras, con el objetivo de "reivindicar el derecho a la comunicación de los niños no verbales", aunque no resultaron ganadores.
Nos hace anticipar las situaciones, controlar sus emociones e incluso que pueda interrelacionarse con otros niños
Poder comunicarse, una necesidad vital
Poder comunicarse y, por tanto, expresar sus necesidades y deseos es vital para Adrián y para cualquier otro niño que, con una enfermedad rara, parálisis cerebral, autismo u otra patología vea limitado su lenguaje oral. "Le da calidad de vida, puede pedir, hacerse entender y nosotros saber qué quiere en cada momento, sus necesidades más básicas. Nos hace anticipar las situaciones, controlar sus emociones e incluso que pueda interrelacionarse con otros niños", comenta la madre.
Desde que Adrián es usuario de los SAAC, confiesa Rosa, "ha mejorado muchísimo su autoestima. Es otro niño, cuando quiere el comunicador va a buscarle, ha ganado autonomía. Ahora está haciendo frases, la más larga que ha aprendido es: ‘Yo quiero que tú me pongas para escuchar y ver los dibujos en la tablet o en el móvil". Rosa es consciente de que es poco probable que su hijo llegue a tener lenguaje oral, pero eso no supone un problema: "Ya se comunica, qué más da que sea oral o no, tiene voz a través de un comunicador que transmite por voz lo que él piensa y quiere, y con eso nos conformamos".
Adrián, al que le encanta "ponerse audiocuentos, ver dibujos animados, los juegos musicales y las pelotas", tiene una capacidad de superación admirable, señala su madre. "Muchas veces nos sorprendemos por todo lo que es capaz de conseguir. Es muy perseverante, ahora también con la alfabetización y nosotros seguiremos buscando maneras de seguir dándole opciones a medida que nos vaya pidiendo", afirma.
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