El síndrome X frágil (FXS), también conocido como síndrome de Martin-Bell, tiene lugar cuando hay un gen mutado en el cromosoma X, está dañado. El gen mutado es el FMR-1, que se encarga de fabricar la proteína FMRP, necesaria para el desarrollo óptimo del cerebro. Si el gen se inactiva total o parcialmente, esta proteína no se produce o lo hace en menor cantidad de debería, lo que puede producir en mayor o menor grado discapacidad intelectual, entre otros síntomas.
Getty Images/Science Photo LibraTener esta mutación no implica que desarrolles los síntomas. De hecho, es habitual que, especialmente las mujeres, puedan trasmitir la mutación a sus hijos sin tener síntomas. Se calcula que están afectados uno de cada 4.000 hombres y una de cada 8.000 mujeres, mientras que presentan la mutación, es decir, son portadores, 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 750 hombres. La mayoría sin saberlo.
FREEPIKAunque el síndrome puede darse en ambos sexos, es mucho más común en los varones. Esto ocurre porque, como las mujeres tienen dos cromosomas X pueden, de alguna manera, compensar el fallo genético en uno de los cromosomas. En el caso de los hombres, al tener sólo uno, la compensación no es posible.
Getty ImagesAdemás de que ellos lo manifiestan más, los síntomas suelen ser menos intensos en ellas. Por ejemplo, 98% en los hombres tiene discapacidad intelectual mientras que 'sólo' la mitad de las mujeres están afectadas. Otros síntomas distintos tienen que ver con el sexo. Por ejemplo, muchos de ellos tienen macroorquidismo (testículos más grandes) yellas son más propensas a sufrir una menopausia prematura. El caso de los hijos de José Guzmán, que contamos en Capaces, es un buen ejemplo de estas diferencias.
Getty ImagesAunque el FXS se manifiesta también de manera física (en forma de hiperlaxitud, estrabismo, problemas cardiacos...), el síntoma más frecuente y significativo es la discapacidad intelectual, que se da en prácticamente todos los casos de varones y es el primero que se manifiesta. Puede ser leve o grave, y ser visible ya desde los primeros años de vida en forma, por ejemplo, de falta de desarrollo del lenguaje o retraso en el desarrollo.
MaskotLos niños con X frágil pueden tener en muchos casos rasgos en común con el autismo. De hecho, detrás de muchos casos de TEA a los que no se les ha hecho pruebas genéticas hay muchos X frágil sin diagnosticar. Los síntomas que suelen compartir son retraso en el lenguaje, problemas de comunicación, ecolalias, estereotipias, evitación de la mirada, hipersensibilidad a los estímulos sensoriales y, en algunos casos, TDAH o problemas de conducta, especialmente tras la adolescencia.
Getty ImagesAunque los rasgos físicos no son determinantes para el diagnóstico, sí es frecuente que las personas afectadas, especialmente los varones, tengan algunos rasgos físicos asociados, como la cara alargada, las cejas espesas, los pies planos o las orejas más grandes.
Resat DongelA día de hoy, más allá de la estimulación precoz o medicamentos para tratar síntomas subyacentes, como el TDAH o los problemas de conducta o la ansiedad, no hay ningún fármaco diseñado para el X frágil que funcione. Tampoco los indicados para otros trastornos, como explica el neurólogo Alberto Fernández Jaén "se han intentado utilizar moléculas utilizadas para otros trastornos, pero sin mucho éxito. Hasta la fecha, ningún estudio parece haber dado un resultado de forma significativa para tratar el x frágil".
FreepickComo en otros trastornos del desarrollo, a falta de tratamientos específicos, el único abordaje del X frágil tiene que pasar por la atención temprana, que deberá ser multidisciplinar, empezar en las primeras etapas de la vida y de manera intensiva a base de estimulación cognitiva, fisioterapia, logopedia para desarrollar el lenguaje, apoyos ambientales, escolares y educativos… La atención temprana no lo cura, pero ayuda a reducir la discapacidad y a que los pacientes alcancen todo su potencial.
Getty ImagesComo para todas las enfermedades de origen genético, la terapia génica ha supuesto un atisbo de esperanza. Aunque no vaya a ser a corto plazo, cada vez más expertos esperan que patologías como el X frágil puedan incluso curarse en unos años gracias a los avances en esta materia, "queda mucho por saber, pero los avances de los últimos 15-20 años en el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo son abrumadores, y esto está acelerando la investigación de terapias génicas directas o tratamientos farmacológicos dirigidos… creo firmemente que serán una realidad dentro de poco", nos contaba optimista el neurólogo Alberto Fernández Jaén.
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