El X frágil es un síndrome de baja prevalencia, pero es la principal causa hereditaria de la discapacidad intelectual de origen genético. Es, además, y como explicaba hace unos días, Dr. Alberto Fernández Jaén, especialista en neurogenética, un síndrome que se manifiesta sobre todo en los varones, aunque son las mujeres las portadores. Sin embargo, siempre hay casos, como el de la familia de José Guzmán, presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil, que rompen las estadísticas.

Tiene dos hijos, un chico y una chica, y ambos, no solo son portadores, sino que están afectados por el síndrome X frágil debido a una mutación completa heredada de su mujer, Ángeles. 

Aunque es cierto que, en su hijo, el síndrome le ha ocasionado más discapacidad y que en muchos casos en ellas la mutación no se manifiesta, quiere dejar claro que en las mujeres el X frágil también puede manifestarse de manera severa, "cuando se manifiesta, discapacidad intelectual tienen todas, aunque más moderada, y tienen otros síntomas", asegura.

Dos errores que cambiaron el curso de su vida

En su caso, además, fue una concatenación de errores en las pruebas médicas la que provocó que estén en esta situación, pues existen tests para diagnosticar el X frágil de manera muy fiables desde principios de los años 90. Ángeles tiene tres hermanos con X frágil, por lo que el factor hereditario siempre ha estado presente, no fue una sorpresa. Por eso, antes de tener hijos, se sometió a pruebas genéticas, "salió negativo, así que nos quedamos tranquilos", cuenta.

Ocho de cada 10 personas con Síndrome X Frágil está sin diagnosticar

Tras este resultado, decidieron tener dos hijos, además, bastante seguidos, pues Gema (31) y Javier (30) se llevan poco más de un año. Aun así, por precaución, decidieron, durante el embarazo de Javier, hacer de nuevo una prueba para comprobar que todo estuviera bien, "hicieron un cariotipo del líquido amniótico y salió negativo, pero se sabe desde hace mucho que el cariotipo suele dar muchos falsos negativos", asegura José Guzmán.

Al cabo de dos años, empezaron a notar ya los síntomas en Javier. Sin embargo, a pesar de los antecedentes, les hicieron dar muchas vueltas hasta repetirle las pruebas genéticas, "vimos que tenía retraso en la adquisición del lenguaje, que es principal signo de alarma, y fuimos a varios especialistas. Empezaron a hacerle pruebas, pero no le hacían el test para confirmarlo. Tuvimos que insistir y decirles que le volvieran a hacer la prueba porque, aunque hubiera salido negativo durante el embarazo, tenía una serie de peculiaridades muy concretas que cuadran con el X frágil, además de antecedentes familiares". 

Cedida

Tras el positivo de Javier, les hicieron las pruebas a todos y confirmaron, no solo que Javier sí tenía X frágil, sino que también lo tenían su madre, que era portadora, y su hermana Gema, que aún no presentaba síntomas. Las pruebas genéticas no habían fallado una vez, sino dos, "creemos que con mi mujer,Ángeles, la primera vez confundieron muestras y que la prueba durante el embarazo fue un falso negativo". Dos errores médicos que, especialmente el primero, podrían haber hecho que su vida fuera muy distinta, "nuestro caso es demasiado peculiar porque ha sido una cadena de errores médicos", dice resignado.

Creemos que confundieron las muestras de mi mujer, Ángeles, que tiene tres hermanos con X frágil, y que la prueba durante el embarazo de mi hijo fue un falso negativo

A pesar de estos grandes golpes y de vivir con dos personas con discapacidad en casa, tanto José como su mujer han conseguido llevar una vida más o menos normalizada, "conseguimos seguir trabajando los dos, aunque con más visitas al médico de lo que es habitual en el resto de las familias, pero sí hemos podido continuar con nuestra vida laboral". Eso sí, contratando a personas externas para que les ayudaran a atender a sus hijos cuando ellos trabajaban, porque tampoco han podido contar con ayuda familiar, "yo soy hijo único, y en el caso de mi mujer, con tres hermanos afectados con el síndrome, menos apoyo familiar todavía".

Mismo síndrome, dos hermanos y distinta afectación

Javier y Gema son hermanos y tienen la misma afectación genética, pero se manifiesta en cada uno de ellos con distinta intensidad. Así, mientras que en Gema los primeros años ni siquiera fue visible, en Javier se notó ya en las primeras etapas de desarrollo. Ella estuvo escolarizada en un centro ordinario y él estudió en especial desde el principio, "Gema es portadora de gen mutado, no premutado, por eso sí presenta síntomas. Su escolarización fue ordinaria, pero empezó a necesitar apoyos y ha llegado, con mucho esfuerzo y ayuda, a prepararse unas oposiciones a la administración del Estado y trabaja en un ministerio", recuerda José.

Javier, en cambio, encontró su sitio en una escolarización más especifica, "la educación especial era más adecuada para él, porque está más afectado. El tema de la inclusión educativa en personas con discapacidad intelectual es más complicado, aún queda mucho por hacer. Hay algunos chicos que están menos afectados y sí es posible, pero no fue así en el caso de nuestro hijo o de otros chicos, que pueden beneficiarse de la escolarización ordinaria durante algún tiempo, pero según van avanzado y en el instituto, la integración es más complicada, queda mucho por hacer para que sea posible", reivindica.

El tema de la inclusión educativa en personas con discapacidad intelectual es más complicado, queda mucho por hacer

Pese a estas diferencias entre Gema y Javier, Jose en ningún caso quiere que se minimice el impacto que el X frágil puede tener en las mujeres, "Gema tiene una discapacidad reconocida del 34%, y aunque es cierto que ella está menos afectada, el síndrome sí ha condicionado mucho su vida. Además de que también tiene discapacidad intelectual, ha tenido otra serie de síntomas que la han impedido llevar una vida normalizada, pues ha tenido problemas de comportamiento, sociales, ansiedad, obsesiones… En general, sufren una menor discapacidad, pero no en todos los casos", cuenta su padre.

Cedida

Javier con un 75% de discapacidad, está en un centro ocupacional, "en él realiza tareas, los forman… pero la inserción laboral en su caso la vemos muy complicada. A lo largo de todos estos años, de todos los varones con X frágil que conozco, sólo uno que ha logrado trabajar en una empresa ordinaria", se lamenta.

Mucho por hacer… sobre todo más pruebas

Como padre de dos personas con grandes necesidades de apoyo, José Guzmán cree que todavía queda mucho por hacer por ellos, tanto a nivel de inserción laboral, como de servicios e investigación, "nos gustaría reivindicar sobre todo dos aspectos: Fondos a la investigación en la búsqueda de la mejoría o cura de las enfermedades asociadas con discapacidad intelectual y asegurar una vida digna para estas personas una vez que falten sus familiares", demanda. 

Según nos contó, ahora pasa justo lo contrario, "el futuro, aunque suene pesimista, lo veo bastante oscuro, porque, por ejemplo, desde los centros ocupaciones, que están concertados con las comunidades, nos informan de que siguen con los mismos recursos que en 2019, y eso supone que estén cada día más ahogados, y es la única alternativa que tenemos para personas como mi hijo", se queja. 

Gema tiene una discapacidad del 34%, y aunque es cierto que ella está menos afectada, el síndrome sí ha condicionado mucho su vida

También le gustaría que se tomara más en serio el tema de la inserción laboral de las personas con discapacidad, "seguimos teniendo una gran brecha, tanto en sueldo como en su incorporación al mercado laboral. Somos conscientes de que hay casos en los que, por la afectación que tienen, lo van a tener más difícil, pero hay otros casos en los que sí podría ser posible con un poco de apoyo, pero no se termina de materializar".

Y en cuanto el x frágil en concreto, más visibilidad, que se conozca mejor el síndrome y sus características para poder actuar antes y, sobre todo, más pruebas genéticas a la mínima sospecha, "se debería hacer un test genético para que las familias puedan prevenir más casos, como nos pasó a nosotros. Nos consta que hay mucho X frágil camuflado bajo la etiqueta y el cajón desastre del TEA por no hacer las pruebas genéticas correctas", concluye.

El mejor periodismo social, gratis cada semana en tu correo. ¡Suscríbete a la newsletter de Capaces!