Aunque los datos varían, se calcula que entre 1 y 5 de cada 10.000 individuos están afectadas por el síndrome X frágil, y que una de cada 600 mujeres es portadora aunque no lo desarrolle. Estos datos provocan que, aunque se considere una enfermedad de baja prevalencia, sea una de las principales causas de la discapacidad intelectual.
De hecho, como asegura el Dr. Alberto Fernández Jaén, responsable de la sección de neurogenética del Hospital Universitario Quirón Salud de Madrid, "los trastornos genéticos son la causa más común de la discapacidad intelectual en los países desarrollados, y el X frágil en concreto, es la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético y hereditaria. La primera es el síndrome de Down, pero no es hereditaria. Es algo que sabemos de una manera absolutamente aplastaste gracias a los avances genéticos", explica.
Este trastorno afecta principalmente a los hombres y no a las mujeres porque el fallo genético se está vinculado al gen FMR1, que está en el cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas x, pueden compensar de alguna manera los fallos. De hecho, la inmensa mayoría de las mujeres lo trasmiten, pero no lo manifiestan, "basta con que uno de los padres lo presente para que se pueda heredar, pero como en ellos sí se manifiesta de una manera patogénica, es la madre, que no tiene síntomas, la que lo trasmite a sus hijos. Si es hijo varón, sí lo manifiesta y tendrá, entre otras cosas, discapacidad intelectual. Si es mujer, lo más probable es que lo transmita sin saberlo".
La discapacidad intelectual, el síntoma principal
La principal peculiaridad de este síndrome es la gran diferencia que existe entre los síntomas que provoca entre hombres y mujeres. Ante la presencia del fallo genético, lo más normal es que las mujeres no presenten síntomas y cuando lo hacen, sea de una manera menos acusada. En ambos casos, la discapacidad intelectual está presente, pero hay matices, "en ellos se manifiesta con discapacidad intelectual, y en entre un 50 - 60% de los casos acompañado de trastorno del espectro autista. Y en las mujeres en entre un 50-60 son meras portadoras, sin sintomatología aparente, y en un 40 o 50% tienen un cierto grado de discapacidad intelectual, además de otras alteraciones en el neurodesrrollo", explica Dr. Alberto Fernández Jaén.
Estos síntomas empiezan a manifestarse muy pronto, en las primeras etapas del desarrollo y en todas las áreas, "son niños más torpes, tienen un retraso significativo en el lenguaje… Con la edad se van manifestando otras características asociadas a nivel comportamental, la discapacidad intelectual es más evidente y empezamos a ver sintomatología autista. Yo no estoy de acuerdo con la frecuencia que algunos estudios demuestran, que está en torno al 50-70% de autismo, pero sí es cierto que suelen manifestar, más que autismo en sí, porque suelen ser niños muy sociales, ciertos rasgos autistas, como timidez social con una mirada muy huidiza, muy significativa. Otras características habituales son una excesiva intranquilidad, dispersión atencional, el comportamiento repetitivo… a medida que se desarrollan vamos viendo que eso se va acompañado de otros síntomas, otras dificultades".
Prácticamente todos los trastornos genéticos que subyacen detrás de la discapacidad intelectual se diagnostican tarde
Ya solo con los primeros signos, tanto entre los padres como entre los médicos deberían saltar las alarmas, y someter al niño a pruebas genéticas, "aunque la prevalencia en la población en general es baja y no es un trastorno muy conocido, en las consultas de neurología pediátrica sí es frecuente, por eso debe descartarse cuando antes con tests genéticos".
Sin embargo, a día de hoy, Fernández Jaén asegura que los diagnósticos siguen retrasándose demasiado, y sin justificación, "en este momento, prácticamente todos los trastornos genéticos que subyacen detrás de la discapacidad intelectual se diagnostican tarde, de media en torno a los 6 años de media, y tras hacerles más de 18 o 20 pruebas en el camino”.
Esto no ocurriría si, como recomienda, se sometiera a un test genético ante los primeros signos de retraso en el neurodesarrollo, "cualquier niño que tenga un retraso significativo del desarrollo, tendría que pasar urgentísimamente por pruebas genéticas, ya sea para descartar el X frágil, que es frecuente dentro de estos retrasos y más frecuente en niños, además de que es relativamente fácil de detectar, o para ver si hay otro síndrome. Si se descarta, habría que complementar los estudios genéticos. En el caso de las niñas, aunque hay más debate, yo también lo haría si hay retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual…", aconseja.
Cualquier niño con un retraso significativo del desarrollo tendría que pasar urgentísimamente por pruebas genéticas
Se trata de un síndrome que, a día de hoy, no tiene cura ni tratamiento específico, pero es una información valiosa que debería estar en poder de las familias cuanto antes, "no se nos pueden escapar estos niños. El hecho de que uno de los padres sea portador de un trastorno genético es un valor incalculable para que las familias tomen decisiones informados. No deberíamos encontrarnos con familias que tengan, sin querer, dos niños con el mismo trastorno porque el primero no se haya diagnosticado a tiempo", se queja.
Cómo se trata el X frágil
De momento, y a la espera de que avance más la genética, nos existe ningún tratamiento que cure ni trata específicamente el X frágil, solo tratamientos paliativos. Por un lado, un abordaje multidisciplinar en las primeras etapas de la vida, una atención temprana intensiva que les ayude a alcanzar su máximo potencial a base de "estimulación cognitiva, fisioterapia, logopedia para desarrollar el lenguaje, apoyos ambientales, escolares y educativos…"
Además, ciertos fármacos se pueden usar para paliar algunos síntomas asociados, por eso es común que tomen algún tipo de medicación para la atención, antidepresivos, ansiolíticos, antipsicóticos. También se ha intentado, sin mucho éxito, usar fármacos diseñados para otros síndromes, "se ha intentado utilizar moléculas utilizadas para otros trastornos, no específicos para tratar la fragilidad del cromosoma X, pero sin mucho éxito. Hasta la fecha ningún estudio parece haber dado un resultado de forma significativa para tratar el x frágil”, cuenta.
Creo firmemente que las terapias génicas serán una realidad dentro de poco
Sin embargo, Alberto Fernández Jaén, que además de responsable del departamento de neurología infantil del Hospital Universitario Quirón Salud de Madrid es profesor de genética aplicada en de la Universidad Europea de Madrid y en la Universidad Complutense de Madrid, es optimista con lo que puede ocurrir en el futuro, "las investigaciones que están realizando a fecha de hoy, tanto para este como para otros trastornos genéticos, son muy amplias. Todavía queda mucho por saber, pero los avances de los últimos 15-20 años en el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo dentro de la discapacidad son abrumadores. Esto está acelerando también la investigación de terapias génicas directas o indirectas para mejorar desde la raíz. Por un lado, está la terapia génica, por otro los oligonucleótidos antisentido, ciertos tratamientos farmacológicos dirigidos… creo firmemente que serán una realidad dentro de poco. Por eso siempre digo que mis hijas, que estudian medicina, cuando tengan mi edad se sonrojarán con la medicina que hacía si padre 30 años antes", dice convencido.
Mientras esto ocurre, insiste en la idea del diagnóstico precoz, "tenemos que tener todos un lenguaje común, no solamente los médicos expertos en el neurodesarrollo, sino también psicoterapeutas, terapeutas… Todos tenemos que ser conscientes de que las genéticas son las causas que con más frecuencia subyacen detrás de los niños con discapacidad intelectual"
Comentarios
Hemos bloqueado los comentarios de este contenido. Sólo se mostrarán los mensajes moderados hasta ahora, pero no se podrán redactar nuevos comentarios.
Consulta los casos en los que 20minutos.es restringirá la posibilidad de dejar comentarios