Patrick, con el raro síndrome de Dravet: "Controlar sus crisis epilépticas y que tenga la mejor vida posible te hace seguir adelante"

Patrick, niño con síndrome de Dravet
Patrick, niño con síndrome de Dravet
CEDIDA
Patrick, niño con síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet, también denominado epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una forma rara y grave de epilepsia farmacorresistente. Está producido, en la mayoría de casos, por una mutación en el gen SCN1A y se caracteriza por presentar crisis epilépticas muy difíciles de controlar, que comienzan en el primer año de vida y pueden llegar a generar status epilépticos -crisis prolongadas que no ceden manera espontánea e incluso pueden ser mortales-.

Además, las personas con síndrome de Dravet tienen asociado un deterioro cognitivo y motor a diferentes niveles de gravedad que, junto con las crisis epilépticas, puede llegar a dificultar la vida tanto del paciente como de sus familias. Esta rara enfermedad no tiene cura y es de difícil tratamiento, ya que pocos fármacos logran apenas mitigar las crisis, que nunca llegan a desaparecer del todo.

El síndrome de Dravet no fue descrito hasta finales de 1970 y, hasta inicios de los 2000, no se creó un test genético que ayudara a diagnosticar esta enfermedad. Esto explica que el número de afectados no se conozca con exactitud. Se estima que la incidencia es de 1 de cada 16.000 nacimientos, por lo que, según la Fundación Síndrome de Dravet, se calcula que en España hay entre 348 y 540 pacientes correctamente diagnosticados, pero el número ascendería a más de 2.000 teniendo en cuenta esta prevalencia.

Las primeras crisis, a los pocos meses de vida

Patrick tiene 3 años y es una de las personas en España con síndrome de Dravet. El niño, como suele suceder en esta enfermedad, no presentó ningún síntoma que hiciera despertar las alarmas de su familia hasta los primeros meses de vida. La primera crisis llegó con las primeras vacunas, a las nueve semanas: "Noté que el brazo le tembló, pero fueron muy pocos segundos y no le di importancia. Un día después, volvió a pasar y se quedó como sin fuerza, eso ya me extrañó un poco más. Pero cuando nos dimos cuenta de que ya no era normal fue a las 11 semanas. Estaba en el suelo, jugando boca arriba, y se quedó paralizado, con la mirada perdida, un brazo hacia arriba y el otro hacia abajo y quieto. Ahí ya fuimos corriendo a Urgencias", cuenta su madre, Lauraine.

Los médicos comenzaron a sospechar que se tratara de epilepsia y empezaron a realizar distintas pruebas. Después de una semana ingresado, y a la espera de poder hacer una resonancia magnética, la familia volvió a casa. Esa misma tarde, Patrick tuvo una nueva convulsión durante el baño. "Las crisis las puede desencadenar el calor, pero evidentemente no teníamos ni idea. Esa crisis duró 10 minutos, fue el peor momento de mi vida porque te das cuenta de que eso está ahí, aunque no lo quieras creer", señala Lauraine, quien cuenta que, tras ese ataque epiléptico, "le ingresaron y ya le dieron su primer tratamiento antiepiléptico".

Patrick, niño con síndrome de Dravet
Patrick, niño con síndrome de Dravet
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Un diagnóstico temprano, pero no certero

A raíz de esta crisis, los neurólogos decidieron realizar un test genético para dar con el origen de todo. "Nos dijeron que los resultados tardarían un par de meses, pero tuvimos la mala suerte de que vino la pandemia justo al mes de empezar con las crisis y tardo más de lo esperado", cuenta su madre. Durante ese tiempo, Patrick sufrió más crisis, que se manifestaban por diferentes motivos: sobreestimulación, cambios bruscos de temperatura, fiebre…etc.

En abril de 2020 llegaron los resultados y la familia supo que el niño tenía una alteración en el gen SCN1A del que sus padres no eran portadores. Sin embargo, no tenían más certezas: "La alteración no estaba referenciada y se podía quedar desde solo en una epilepsia hasta en toda una serie de complicaciones donde lo más grave era el síndrome de Dravet. Había que esperar a ver cómo iba evolucionando Patrick para saber si lo tenía lo que nos generó mucha incertidumbre. Empiezas a pensar en el futuro, en cómo va a ser su vida y la tuya, y todo en pandemia, que no puedes ni siquiera estar con tu familia y tienes que enfrentarte a esa crisis tú sola porque mi marido salía a trabajar", asegura.

La medicación no logró reducir la frecuencia, pero sí la duración de las crisis

Crisis epilépticas difíciles de controlar con fármacos

Las crisis epilépticas en el síndrome de Dravet son clónicas o tónico-clónicas generalizadas, aunque también pueden producirse crisis de ausencia focales o atípicas. Asimismo, suelen tener una larga duración, llegando a causar incluso status epiléptico. En el caso de Patrick, además, su frecuencia aumentó tras el primer año, ya que pasaron de producirse "una vez cada dos o tres semanas" a "dos o tres veces a la semana".

No obstante, gracias al diagnóstico temprano y los conocimientos del Hospital Universitario de Navarra sobre esta alteración genética, el niño comenzó un tratamiento con antiepilépticos indicados para su patología, algo especialmente importante en el síndrome de Dravet, ya que si se administra un fármaco equivocado puede ser contraproducente. "La medicación no logró reducir la frecuencia, pero sí la duración de las crisis", afirma la madre.

Este tipo de epilepsia es muy difícil de controlar, por lo que, además de fármacos, la familia ha probado también la dieta cetogénica, una dieta especial alta en grasa, baja en carbohidratos y moderada en proteína. "Se ha visto que funciona en algunos tipos de epilepsias farmacorresistentes. Fue muy sacrificado porque todavía tomaba leche, comía cereales... era muy difícil. Además, tampoco notamos mucho resultado", asegura Lauraine.

Al cumplir los dos años, los médicos también probaron con el cannabidiol, un fármaco indicado a partir de esta edad para tres epilepsias raras, entre ellas, el síndrome de Dravet, pero tampoco tuvo éxito. Hace tres meses, Patrick ha comenzado a tomar un fármaco que no está comercializado todavía en España, pero sí en otros países de Europa: fenfluramina. "Existe un acceso temprano con una serie de autorizaciones si se demuestra que puede tener un beneficio clínico para el paciente, y en ese punto estamos ahora. Parece que está empezando a responder y a tener un poco más de calidad de vida él y, por consiguiente, nosotros, pero aun así no está del todo controlado", señala la madre.

Retraso en el desarrollo psicomotor

En la actualidad, Patrick sufre crisis generalizadas tónico-clónicas, en las que pierde la conciencia: "Se pone rígido y, si está de pie, se puede caer. Le suelen durar casi siempre alrededor de un minuto y ha pasado de tener dos o tres a la semana a una cada 10 días o dos semanas. También depende mucho de las circunstancias porque si está cursando algún virus y tiene fiebre puede tener varias en un día".

El máximo tiempo que Patrick ha estado sin una crisis epiléptica ha sido dos semanas. Sufrir crisis durante tanto tiempo y de forma tan frecuente le ha provocado un retraso del desarrollo psicomotor: "No empezó a gatear hasta los 14 meses o a andar sin ayuda hasta los 2 años y 3 meses". A sus tres años, además, el niño "no habla, tiene un trastorno de conducta muy pronunciado, lleva órtesis en los tobillos, tiene problemas de sueño, hiperactividad, rasgos autistas… No tiene independencia para nada", explica la madre.

El síndrome de Dravet, cuenta Lauraine, "controla" la vida de esta familia. Cada día, Patrick recibe terapia, ya sea de logopedia, fisioterapia o terapia ocupacional. Además, señala, "tienes que estar pendiente de su ritmo de sueño y de sus aversiones alimentarias". "Para nosotros ya es muy difícil salir a cualquier sitio por su trastorno de la conducta, pero lo que más te limita son sus crisis epilépticas. Irnos de vacaciones es algo prácticamente impensable, en verano apenas salimos de casa por el calor... Socialmente te empiezas a aislar y con la familia ves que no tiene el vínculo que igual esperas", afirma la madre.

Nosotros no pensábamos que pudiera ir a un colegio ordinario, pero le está yendo muy bien así que, por fin, algo positivo

Desde el pasado mes de septiembre, Patrick acude a un colegio ordinario con un aula específica para niños con necesidades educativas especiales como él, lo que ha supuesto un soplo de aire fresco para la familia: "Hemos tenido mucha suerte porque había ya una niña con síndrome de Dravet y está muy bien atendido. Nosotros no pensábamos que pudiera ir a un colegio ordinario, pero le está yendo muy bien así que por fin algo positivo".

La única esperanza, la terapia génica

No existe una cura para el síndrome de Dravet. Tan solo fármacos que mitiguen las crisis epilépticas. No obstante, las esperanzas están puestas en el avance de la terapia génica, que ayude a curar o al menos frenar el avance de la enfermedad. "De momento, todo es experimental y, aunque están empezando algunos ensayos clínicos, no hay ahora mismo ninguna forma de curarlo. Los fármacos controlan las crisis, pero no influyen en el resto de síntomas o problemas que da el síndrome. Sin embargo, la terapia génica ayudaría con esto. Ojalá algún día salga y mi hijo esté a tiempo de poder recibir una terapia así porque, a medida que van haciéndose mayores, es más difícil corregir todo este tipo de comorbilidades", señala la madre.

Patrick junto a su padre
Patrick junto a su padre
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Sin embargo, Lauraine prefiere no hablar de "esperanza": "Con el tiempo, aprendes a no esperanzarte con nada. No hay ninguna fórmula mágica que vaya a hacer desaparecer todo y tienes que acostumbrarte a que esto es lo que va a ser la vida de tu hijo y la tuya, sin abandonar la lucha y que él sea feliz, por supuesto". Debido a la reciente descripción del síndrome y la poca investigación que existe, se desconoce cómo puede avanzar. "Nadie te puede decir cómo va a estar tu hijo porque cada caso es diferente y, según el tipo de alteración que tenga, la evolución puede ser muy distinta. Hay niños que están mejor, pueden hablar y van a curso por año en el colegio, y otros, como Patrick, en los que tener crisis desde tan pronto influye en su afectación".

La llegada de Adam, una alegría para la familia

En medio de la desesperanza, hace 14 meses el pequeño Adam llegó a las vidas de esta familia, residente en Torremolinos (Málaga). Un hermano pequeño para Patrick que, aunque "ahora todavía es muy pequeño, creemos le aportará mucho". "Cada vez interactúa más con él, ya es consciente de que hay alguien más en casa... Estamos seguros de que en el futuro será algo muy beneficioso para los dos y para nosotros evidentemente también lo es porque hemos conocido otro tipo de paternidad. Además, siempre tienes esa preocupación de cuando tú no estés el día de mañana, quien cuidará de él", añade.

Patrick, niño con síndrome de Dravet, junto a su familia
Patrick, junto a su familia
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Lauraine asegura que, pese a todo lo negativo, la sonrisa y fuerza de Patrick les ayuda a seguir luchando porque su hijo tenga una mejor calidad de vida: "No te puedes rendir porque tu hijo te necesita. Verle sonreír te ilumina la vida, te enseña resiliencia. Pensar en que sus crisis estén lo más controladas posible y que su vida sea, dentro de sus circunstancias, lo mejor que pueda, que sea feliz, es lo que te empuja a seguir adelante". "Ojalá en un futuro podamos hacer muchas más cosas con él porque aprenda a comprender el mundo que le rodea, no le produzca tanta excitación todo y se le controle un poco las crisis", añade.

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