Convivir con una persona con el síndrome de Smith-Magenis no es fácil. Sus problemas de conducta y trastorno del sueño, sumado a la dificultad para obtener un diagnóstico preciso y acceder a una atención especializada, puede provocar la desesperación de las familias. Sin embargo, el carácter cariñoso, simpático y gracioso de estas personas y la aspiración de que logren llevar una vida lo más normalizada posible es lo que anima a Raquel, madre de una niña de 10 años con esta enfermedad rara, a luchar por su hija: "Prefieres centrarte en que esté bien atendida y sea feliz".
El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno de origen genético caracterizado por desarrollar discapacidad intelectual, de leve a moderada, retraso en el habla y de las habilidades motoras, alteraciones de la conducta y trastornos del sueño e incluso presentar malformaciones cardíacas o renales, entre otras afectaciones. "Al tener síntomas comunes a otros síndromes es muy difícil de diagnosticar. A muchos los diagnostican simplemente con retraso madurativo, autismo o síndrome de Prader-Willi", cuenta la madre.
Se desconoce el número exacto de personas en España con este síndrome, que tiene una prevalencia estimada de 1/15.000-25.000. Desde la Asociación Smith Magenis España (ASME), tienen constancia de un centenar de afectados, aunque consideran que está cifra es superior debido al infradiagnóstico.
Asimilar un diagnóstico
Raquel nació sin complicaciones, excepto por un problema de audición del que no encontraban la causa. "Nos derivaron a atención temprana para que comenzara a recibir estimulación y logopedia, pero yo veía que ella no avanzaba y no tenía el desarrollo de un niño de su edad. Comparándolo, además, con mi hijo mayor, de tres años y medio entonces, veía que sucedía algo. No se mantenía sentada, no balbuceaba, pero nos decían que era porque, al no oír, no recibía la estimulación que necesitaba", cuenta la madre.
La niña llegó a utilizar audífonos y le drenaron hasta tres veces los oídos, pero nada daba resultado. Además, Raquel tenía problemas para dormir. "Dormía una hora o dos, se despertaba, le costaba dormirse otra vez, dormía otra hora…", señala la madre. Fue entonces cuando la neuropediatra accedió a realizarle pruebas genéticas. "Tuvimos la suerte de que acababa de diagnosticar a otro niño con el mismo síndrome por lo que fue específicamente a mirar esta patología y el resultado tardo apenas un mes", señala.
Asimilé muy rápido el diagnóstico. En seguida fui consciente de que era así y había que aprender a vivir con ello
Raquel tenía 3 años y medio cuando le dieron el diagnóstico. Una noticia que, asegura su madre, recibieron con cierto positivismo. "En seguida me puse a buscar por Internet, encontré a ASME y, al ver lo que ponía en su página, se me cayó el mundo a los pies, pero reconozco que mi forma de ver las cosas no es la que tiene mucha gente. Yo, dentro de lo que cabe, lo asimilé muy rápido. En seguida fui consciente de que era así y había que aprender a vivir con ello", afirma. Desde ASME, asegura, le ayudaron mucho en esos primeros momentos. "Hablar con su presidenta, que había pasado por la misma situación, me tranquilizó y orientó, fue mi paño de lágrimas porque, aunque lo asimiles bien, siempre es duro saber que tu hija tiene una enfermedad que no tiene cura y de la que apenas se sabe nada".
Problemas de conducta y trastorno del sueño
Las personas con síndrome de Smith-Magenis presentan una serie de rasgos físicos característicos, más notables a medida que crecen, que incluyen un rostro alargado y aplanado en el medio de la cara y puente de la nariz, ojos hundidos, mejillas salientes y mandíbula prominente, labios inclinados para abajo con labio superior evertido con apariencia en "tienda de campaña", anomalías en los dientes, cara ancha de forma cuadrada, cejas pobladas y juntas, pragmatismo facial y dedos cortos y anchos. Son también personas que pueden padecer sobrepeso y presentan talla baja solo en edad joven.
Esta patología se expresa en cada persona de una forma distinta. En el caso de Raquel, tiene discapacidad intelectual, rasgos autistas y un importante retraso en el aprendizaje del habla: "Va a hacer 11 años y a veces no entiendo lo que dice porque es como si hablara su propio idioma". Además, tiene dificultades en la psicomotricidad fina, la vista afectada, incontinencia urinaria, estreñimiento fecal e hipotonía muscular, lo que provoca que tenga cierta predisposición a padecer problemas de espalda o dificultad para masticar ciertos alimentos.
Por otro lado, Raquel tiene un importante trastorno del sueño. Las personas con este síndrome asocian alteraciones del ritmo circadiano debido a la secreción anómala de melatonina, hormona encargada del sueño. "Lo máximo que dormía seguido eran dos horas. Se despierta mucho y ha habido noches que ha dormido solo dos o tres horas en total. Luego les dan picos de melatonina por el día y de repente se duerme, echan una siesta de 10 minutos y es suficiente. Claro, si no duerme, no descansa y eso le provoca más rabietas, quedarse dormida por cualquier lado, la concentración baja más… Gracias a la medicación, hemos conseguido que duerma un poco más, pero ningún fármaco es la panacea".
Raquel también tiene un importante Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y problemas de conducta: "Eso es lo más difícil de llevar. De repente se enfadan, se tiran al suelo o se autoagreden: se muerden las manos o se arrancan las uñas. Puede ser de repente o porque le de frustración no saber expresarse y muchas veces no sabes cómo reconducir esa situación. Es muy duro ver que se pega y que se hace daño".
Su colegio de Educación Especial, un acierto
Raquel acudió a un colegio de Educación Ordinaria hasta los siete años. La familia decidió cambiar a la niña de centro cuando comenzaron a observar que ya no era feliz. "En Infantil es más fácil, pero en Primaria ya se estancan. Cuando empezó a decir que no quería ir al cole, que no estaba contenta, la cambiamos a Especial y la verdad es que genial, ha mejorado muchísimo, ha aprendido las letras, a hacer sílabas, también aprenden hábitos de higiene…", asegura la madre. "Si en un colegio ordinario tienen uno o dos auxiliares de educación especial (ATE) por ciclo, aquí tienen uno por clase; las tutoras son profesoras especializadas en pedagogía terapéutica (PT), tienen fisioterapeuta, logopedas, incluso un aula de conducta donde les enseñar a reconducir sus problemas de conducta", afirma.
Por mucho que hablemos de inclusión, hay muchísima utopía. Yo estoy encantadísima y ojalá la hubiera cambiado antes.
No obstante, Raquel subraya que lo que más valora del colegio es que su hija puede relacionarse con niños iguales a ella, lo que incide directamente en su autoestima. "Ella va súper contenta a clase porque va con sus amigos. Hay días que viene enfadada porque no quiere irse del colegio. La socialización es súper importante y en centros ordinarios los niños son crueles. Por mucho que hablemos de inclusión, hay muchísima utopía y es muy complicado, cada una tiene que estar en su sitio. Yo estoy encantadísima y ojalá la hubiera cambiado antes", señala.
Enfrentar la incomprensión social
Desde muy pequeña, Raquel ha recibido estimulación cognitiva y logopedia. Ahora acude a equinoterapia, terapia acuática y actividades de multideporte, pero también realiza terapias en su propio colegio de Educación Especial: "Allí recibe terapia de conducta y logopedia". Las clases y actividades de la tarde copan sus días, que comparte también con sus hermanos, Víctor, de 14 años, y Pablo, de dos. "Con el mayor es con el que más relación tiene. Desde el diagnóstico supo qué le sucedía a su hermana y que yo estaría más pendiente de ella. La cuida mucho y la adora. Con el pequeño se entiende muy bien porque es más acorde a ella y también porque puede hacer de hermana mayor y eso le gusta", comenta.
Raquel es dependiente de un adulto las 24 horas del día. Por esta razón, su madre decidió reducirse la jornada: "Tienes que estar pendientes de ella siempre para que no se haga daño o para que no te la prepare por la noche. Es como mi apéndice, me la llevo a todos lados conmigo porque, además, no puedes dejarla con cualquiera por sus problemas de conducta, con el estrés que eso genera y el cansancio emocional".
La madre admite que el hecho de que estos niños no presenten rasgos físicos muy marcados da lugar a que, debido a sus problemas de conducta, se les considere personas maleducadas. "Encuentras mucha incomprensión social, porque si ves a un niño de dos años con una rabieta es más normal, pero a uno de 14 años llama la atención. Hay que aprender a gestionar esas cosas y la gente, que diga lo que quiera", sentencia Raquel.
Los problemas de conducta y la incomprensión social, admite Raquel, son dos de los aspectos más complicados de llevar. "También se hace muy duro ver que ellos son conscientes muchas veces de que no son iguales al resto y de que no tienen las mismas oportunidades para relacionarse socialmente, y eso les afecta", señala Raquel.
Vivir el presente
Pese a todas las dificultades, Raquel destaca que los niños con el síndrome de Smith-Magenis son "simpáticos, graciosos, listos y amorosos" y se les da especialmente bien "la tecnología, la música y los animales". La madre subraya que su único deseo es que su hija "sea feliz y viva lo mejor posible". "Tienes que buscar siempre alternativas que le hagan feliz y refuercen todo lo que se le da bien para que se sienta realizada, feliz y tenga la mejor vida posible", asegura.
La mayor preocupación que tenemos todos los padres de personas con discapacidad es qué se va a ser de ellos el día de mañana cuando no estemos
El síndrome de Smith-Magenis fue descrito en los años 80 y apenas existe investigación, a excepción de estudios enfocados a tratar el trastorno del sueño, y el incipiente desarrollo de terapia génica: "Estamos pendientes de un estudio clínico con el doctor Óscar Sanz, del Hospital San Juan de Dios, para crear una melatonina específica para estos niños. Falta que la financien porque es muy cara".
Tampoco hay apenas información sobre las implicaciones del síndrome a largo plazo. "En la asociación tenemos personas mayores, unos viven en pisos tutelados, otros en residencias, dependiendo de su grado de afectación, pero no sabemos cuál es su esperanza de vida", explica Raquel, quien, sin embargo, asegura no preocuparse de momento por ello. "La mayor preocupación que tenemos todos los padres de personas con discapacidad es qué se va a ser de ellos el día de mañana cuando no estemos, pero yo he decidido que, aunque no lo dejas en el olvido, es mejor ir viviendo el día a día porque, además, las cosas cambian mucho y para qué me voy a agobiar por una cosa que a lo mejor dentro de 10 años es diferente. Ahora prefiero centrarme en que mi hija esté bien atendida y sea feliz".
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