Uno entre un millón, esa es la prevalencia de una enfermedad ultrarrara conocida como el síndrome de hemiplejia alternante (HA). En España hay unos 30 casos localizados, y uno de ellos es el de Raquel, "la diagnosticaron con siete meses y ahora tiene 31 años", cuenta su madre, Rafi Muñoz, "pero empecé a buscar información sobre la enfermedad después. Los primeros años son muy complicados y tener que aceptar lo que hay, cuesta mucho".
Tras unos años de duelo y de asumir lo que le estaba pasando a su hija, Rafi decidició crear AESHA, la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, "en España no había nada, nadie investigaba ni sabía nada, por eso decidimos crear una asociación".
20 años después, que son los que cumple este año la asociación, sigue sin encontrarse una cura o un tratamiento eficaz, pero al menos se conoce la causa del 75% de los casos de la enfermedad: una mutación en el gen ATPA3.
Conocer la causa abre la puerta a terapias génicas que, en un futuro, pueden dar incluso con la cura de la enfermedad. Mientras tanto, Rafi, su hija y el resto de familias solo piden que se sigan investigando y más medios para que las familias puedan llevar una vida digna.
‘Seis o siete’ enfermedades en una
Cuando le preguntamos a Rafi sobre los síntomas de la enfermedad, nos contestó que "son seis o siete enfermedades en una", pues, aunque el síntoma más característico de la enfermedad son las parálisis recurrentes, la enfermedad es mucho más global y va cambiando con el curso de los años.
Cada caso es distinto y puede evolucionar de manera diferente, pero el ‘denominador común’ son las parálisis, "así es como empieza a manifestarse la enfermedad, y como los padres nos damos cuenta. Unas veces se les paraliza la parte derecha del cuerpo y otras la izquierda, y a veces cuadriplejia, que se les paralizan las cuatro extremidades y prácticamente no se les mueve nada, solo parpadean. No pierden la consciencia en ningún momento, y estas parálisis pueden durar desde horas hasta días y la parálisis solo desaparece mientras duermen. Cuando es lateral, no les afecta tanto a la hora de hablar o comer, pero cuando es cuadriplejia a veces se les tiene que ingresar porque tienen comprometida la deglución, e incluso la respiración".
Unas veces se les paraliza la parte derecha del cuerpo, otras la izquierda, y a veces incluso las cuatro extremidades. No mueven nada, solo parpadean
Además de estas parálisis, es común que aparezcan otros síntomas, como movimientos irregulares de los ojos (nistagmos) y la epilepsia y todos tienen algún grado de discapacidad intelectual.
Además, con la edad, es común que estas crisis cambien, se minimicen, "en los 31 años que tiene mi hija, el cuadro ha cambiado mucho. Por ejemplo, ahora, en lugar de quedarse quieta sin más, como un muñeco de trapo, lo que tiene son distonías, parálisis con rigidez, que en muchos casos -por suerte, no en el de mi hija- son muy dolorosas. Y la duración de las crisis también varía con la edad. Mi hija ahora tiene cuatro o cinco al día, pero de poca duración", cuenta.
Lo que no ha cambiado es los desencadenantes de las crisis, que pueden ser muchos: cambios de temperatura, contacto con el agua, actividad física, la luz, la comida… En el caso de Raquel, siempre han sido las emociones fuertes, generalmente las positivas, en momentos de alegría, "es muy difícil controlar las crisis porque ¿cómo las frenas? Tienen que tener estímulos… Así que mi hija ahora mismo no se puede bañar en una piscina o en una playa porque le provoca una crisis, y se ha pasado casi todas las fiestas familiares, cumpleaños, suyos incluso, paralizada. Para mí eso siempre ha sido muy doloroso. En estos casos, no nos queda otra que cuidarla en casa, relajarla… hasta que la crisis se pase".
Estos episodios, unidos a la discapacidad intelectual y la epilepsia hacen que sean personas muy dependientes, "no es una enfermedad degenerativa, pero notamos un retroceso en muchos aspectos. Mi hija antes era más autónoma, y cada vez camina menos, se le ha agravado la epilepsia… Es una dependencia total, porque nunca sabes cuándo va a aparecer la crisis y hay que estar siempre con ella, por eso tanto la vida personal como la laboral se ve muy complicada", reconoce Rafi Muñoz.
Sin tratamientos ni cura, pero con esperanza
A medida que se van a haciendo mayores, Rafi asegura que van apareciendo otras complicaciones, como problemas de conducta que se van agravando y son cada vez más difíciles de controlar. Y lo peor es que no hay nada que ayude a paliar los síntomas, hay que ir, como dice Rafi, ‘parcheando’ los distintos síntomas, "no existe un tratamiento específico que actúe frente a la progresión de la enfermedad, sólo se usan algunos que pueden ayudar, como la flunarizina (fármaco calcio-antagonista selectivo), que ha demostrado eficacia en la disminución de la frecuencia o duración de los episodios de hemiplejia, pero no los elimina. Y después se pueden probar otros como antiepilépticos, antidistonía… pero funcionar de verdad, no funciona bien ninguno. Mi hija toma cinco y apenas nota mejoría", reconoce.
Van bien la fisioterapia y la logopedia, pero si quieres que mejoren, tienes que pagarlo tú, no hay ningún tipo de ayuda, ni siquiera cuando tienen regresiones
También hay terapias que pueden ayudar, sobre todo cuando tienen retrocesos, pero, más allá de la atención temprana, tienen que costearlo las familias, "van bien la fisioterapia, la logopedia… pero si quieres que mejoren, tienes que pagarlo tú, no hay ningún tipo de ayuda o rehabilitación, ni siquiera cuando tienen regresiones".
La gran dependencia que provoca la enfermedad, hace que les sea imposible trabajar, por lo que las familias tienen que ocuparse de ellos en casa o buscar alternativas en asociaciones o centros de día, "mi hija estuvo escolarizada en ordinaria hasta los 12 años, y después pasó a especial. Desde los 21 está en un centro ocupacional de 10 a 6 y allí está muy bien, porque han aprendido a manejarle muy bien las crisis”.
A pesar de todo, Raquel es perfectamente consciente de lo que le pasa, por lo que, sobre todo para su familia, resulta aún más doloroso, "ella tiene una discapacidad física y psíquica, pero se da cuenta de todo lo que le pasa, me pregunta por qué le pasa esto a ella o cuándo se va a curar", dice Rafi con pena.
A pesar de que el día a día puede ser duro, y de que la ciencia avanza más lentamente de lo que les gustaría, ni Rafi ni el resto 22 familias que forman AESHA pierden la esperanza, sobre todo porque ven que ha habido avances, "encontrar la causa fue un gran avance, sobre todo a la hora de diagnosticar y a la hora de investigar, porque muchos más investigadores de interesaron en esta enfermedad".
Gracias a esto, en la actualidad, hay muchas líneas abiertas, no en España, pero sí a nivel mundial, "tenemos bastantes esperanzas en la terapia génica, pero claro, las cosas siempre van mucho más lento de lo que a las familias nos gustaría, pero si esto no nos sirve para tener una cura a corto plazo, que sirva, al menos, para que den con un medicamento que les ayude a que su vida sea más fácil"
Mientras llega, en las asociaciones siguen sacando dinero de debajo de las piedras, sin ayudas públicas ni subvenciones, para que se investigue, "ese fue el motivo de crear la asociación, porque hace 20 años en España no había nada, y en enfermedades tan minoritarias nadie quiere invertir".
Aun así, si siente orgullosa de lo conseguido en estos 20 años, "este año, que justo cumplimos 20, se va a hacer en Barcelona un simposio sobre la ATP1A3 (gen responsable de la mayoría de los casos). Se van a reunir muchos investigadores y tenemos muchas esperanzas en él, porque es una buena oportunidad para dar a conocer la enfermedad tanto a nivel médico como social, porque si algo no se conoce, no existe".
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