Apenas 14 personas en España tienen BPAN, una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación en el gen WDR4 y caracterizada por la acumulación de hierro en el cerebro. Esta enfermedad, considerada ultrararra por su baja prevalencia, se inicia en la niñez, con un retraso en el desarrollo, y produce un deterioro cognitivo y una regresión en todos los ámbitos (movilidad, dificultad para ingerir alimentos, demencia, alzhéimer, etc.) en el inicio de la vida adulta, por lo que su esperanza de vida es muy reducida, de alrededor de 25 años.
La mayoría de las afectadas con BPAN son niñas y los casos que existen en niños suelen ser más graves. Rita, a punto de cumplir los 5 años, es uno de los 14 casos conocidos en España con esta enfermedad. En la actualidad, apenas sabe decir cinco palabras, tiene cierta hipotonía y depende de sus padres para todo. Sin embargo, su madre, Marta Carpio, la describe como una niña alegre e inquieta. "Cuando juegas con ella y le dedicas tiempo, te ganas su corazón. Necesita estímulo continuo, no se puede estar quieta, le gusta mucho moverse, jugar con la pelota y el agua. Lleva todo el verano con el bañador puesto porque es su reivindicación para ir a la piscina", dice riendo.
Demoras en el diagnóstico y la atención temprana
Como ocurre en la mayoría de los casos, la enfermedad se manifestó en los primeros meses de vida de Rita a través de un retraso en el desarrollo. Sus padres comenzaron a observar que la niña no alcanzaba ciertos hitos: "Con un año empezó a arrastrarse un poco porque no lograba gatear y ahí ya nos mosqueamos y empezamos a visitar a algunos terapeutas que nos dieron pautas para estimularla". Ya con 18 meses, en plena pandemia, la niña comenzó a caminar: "Aunque dentro de la normalidad, iba con cierto retraso y muy insegura en la calle". Además, cuenta su madre, "hablaba muy poco, pero como íbamos con mascarilla, pensamos que eso tampoco favorecía al desarrollo del lenguaje".
La pandemia retrasó una primera evaluación de la niña, que llegó meses más tarde: "Vieron que había cierto retraso sobre todo en algunas áreas como el lenguaje. Ese fue el primer palo porque, aunque ya ves que va habiendo algo, cuando te dicen que el desarrollo a nivel lingüístico de tu hija de 2 años es de una niña de 5 meses es un poco difícil de encajar".
La atención temprana se demoró muchísimo, solicitamos plaza en enero y no nos la dieron hasta casi un año y medio después
A la espera de dar con un diagnóstico, la familia se enfrentó a uno de los mayores obstáculos, la atención temprana. "Se demoró muchísimo, solicitamos plaza en enero y no nos la dieron hasta casi un año y medio después. Todo ese tiempo estuvimos pagando dos horas a la semana de logopedia y terapia ocupacional que nos suponían casi 400 euros al mes", denuncia Marta.
Mientras, la familia trataba de poner nombre a lo que le ocurría a Rita. "Le hicieron un electroencefalograma y vieron que había actividad epiléptica en el cerebro. Ella no había tenido ninguna crisis epiléptica, solo dos crisis febriles", cuenta su madre. Esta prueba dio la pista del diagnóstico, que llegaría tiempo después, de nuevo con mucha demora: "Le hicieron un test genético en noviembre de 2021 y hasta casi un año después no tuvimos el resultado. Los meses de espera son desesperantes porque, aunque a mí me costó mucho asumir que, por mucho que me dieran un diagnóstico, lo importante era la terapia de estimulación diaria, necesitas agarrarte a algo y un diagnóstico te da cierta tranquilidad".
Asimilar la degeneración de la enfermedad
Con apenas una llamada telefónica de la doctora y tres líneas de información en un informe médico que les enviaron a casa, los padres de Rita tuvieron que informarse por su cuenta sobre en qué consistía la enfermedad. Lo más complicado para ellos, cuenta Marta, fue conocer su progresión. "La parte más dura de BPAN es, una vez has asumido que llevan un ritmo de aprendizaje diferente y que tienes que trabajar mucho porque olvidan un montón de cosas, saber que existe una segunda fase neurodegenerativa y que todo lo que estás invirtiendo en trabajar con ella en algún momento se va a perder y que su esperanza de vida está en torno a los 25 años".
Sin embargo, Marta se niega a pensar en el futuro y ha decidido "vivir en el presente". "Simplemente intento que ahora gane todo lo que pueda, por su felicidad y por nuestra tranquilidad también porque, cuanto más autónoma sea, mejor", cuenta. De las 10 familias que forman parte de la Asociación BPAN Spain, los tres casos mayores tienen 12, 16 y 18 años. "La mayor está aprendiendo a leer ahora y de momento es bastante autónoma y hay otra que controla esfínteres", comenta.
Epilepsia, discapacidad intelectual e hipotonía
La gravedad de los síntomas puede variar mucho entre los pacientes de BPAN. Uno de los síntomas comunes es la epilepsia, que se manifiesta a través de diferentes tipos de crisis. En el caso de Rita, ausencias de menos de cinco segundos en las que ella "desconecta" y que logran controlar ahora con medicamentos antiepilépticos, algo que no evita que provoquen un deterioro cognitivo en la niña. "Con casi cinco años, Rita presenta un desarrollo equivalente a 2 años en casi todas las áreas", cuenta su madre.
Precisamente, las personas con BPAN presentan un retraso en el desarrollo del lenguaje y discapacidad intelectual. El lenguaje es una de las áreas más afectadas de Rita ya que su nivel de desarrollo corresponde con el de un bebe de un año. La niña apenas sabe decir 5 palabras y las nuevas que aprende las olvida, pero, asegura su familia, "como es terca, mejora cada día su comunicación no verbal". Desde la propia familia y, con terapia de logopedia, trabajan con ella la incorporación de signos para poder comunicarse: "A través del cuerpo aprende mucho mejor que solo con el cerebro entonces vamos enseñándole algunos gestos y los va interiorizando, aunque es verdad que, si no lo machacas mucho o no lo realizas de forma sistemática, se le olvida".
A nivel motor, Rita está bastante bien, nos hemos esforzado mucho en estimular el movimiento físico, porque nos parecía que así mejoraba también en otros ámbitos
Además, en la mitad de los casos de BPAN, los pacientes presentan hipotonía muscular y movilidad reducida y, en menor medida, trastornos de conducta, trastornos del sueño y afectación auditiva y/o oftalmológica. "A nivel motor, Rita está bastante bien, nos hemos esforzado mucho en estimular el movimiento físico, porque nos parecía que así mejoraba también en otros ámbitos. Ella anda, corre, salta y sabe nadar; en la psicomotricidad fina es donde más se nota que le falta destreza y fuerza. No sabe, por ejemplo, abrir y cerrar una cremallera o el grifo", señala la madre, quien cuenta que la niña también recibe una hora semanal de terapia ocupacional.
Además de las terapias y del esfuerzo familiar, Rita recibe estimulación también en su colegio ordinario, al que los padres trasladaron a todas sus hijas mayores, de 7 y 11 años, hace dos años porque el centro "trabaja mucho la integración de la diversidad". En este colegio, la niña recibe clases de Audición y Lenguaje (AL), donde "van incorporando los signos, entre otras muchas herramientas", pero en un futuro la familia no descarta que un colegio de educación especial sea la mejor opción para la pequeña. No obstante, debido a su corta edad todavía, consideran que aquí el estímulo es mucho mayor de momento.
La investigación, su esperanza
Actualmente no existe una cura o tratamiento para combatir BPAN. No obstante, y ante la incertidumbre de cómo avanzará la enfermedad en Rita en un futuro, la familia pone toda su esperanza en que la investigación "consiga, por lo menos, frenar la segunda fase de la enfermedad y que no sea tan agresiva". En marcha ya hay varios estudios y proyectos de investigación destinados a dar con los mecanismos que provocan la neurodegeneración de las células en BPAN.
A nivel nacional, existen dos proyectos en marcha, cuenta Marta. Por un lado, uno en la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla), dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar, referente en investigaciones de enfermedades que cursan con acumulación de hierro en el cerebro. "Han observado que el uso de algunos antioxidantes como la vitamina D ayuda a frenar un poco los procesos oxidativos de radicales libres que se dan en el cerebro a causa del hierro y eso puede mejorar un poco ese proceso de neurodegeneración", explica la madre.
No se sabe exactamente cómo se produce la segunda fase de neurodegeneración, solo que, una vez empieza, evoluciona muy rápido
Por otro lado, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, la neuropediatra Alejandra Darling trata de dar con un medicamento para mejorar la autofagia, proceso de reciclado de partes de la célula, se cree, decisivo en el origen de esta enfermedad. "Hay muchas familias que están en seguimiento a través de distintas pruebas", cuenta Marta. Para formar parte de estos ensayos, denuncia la madre, el problema se encuentra en las derivaciones entre comunidades autónomas: "Nosotros estamos en proceso, pero hay una niña de la asociación a la cual le han denegado el traslado. Es otra dificultad más con la que hay que lidiar".
Además, en ambos casos, las investigaciones de esta y otras enfermedades raras se enfrentan a otra problemática, la financiación, señala Marta: "Como son tan pocos los casos y las farmacéuticas no recuperarían la inversión que realizan, no hay investigación". La madre de Rita subraya la importancia de invertir dinero en investigación, ya que, "cuanto antes se encuentre algo para mejorar esa sintomatología, mejor, porque no se sabe exactamente cómo se produce la segunda fase de neurodegeneración, solo que, una vez empieza, evoluciona muy rápido".
Por ello, anima a la gente a colaborar con la Asociación BPAN Spain que, además de recaudar dinero para la investigación, supone un gran apoyo para estas familias, ya que les permite "compartir experiencias con personas en situación similar o que ya han pasado por algunos procesos parecidos". Además, entre los objetivos de la entidad está "dar visibilidad a la enfermedad y que otras personas conozcan las dificultades a las que nos enfrentamos los que convivimos con enfermedades raras".
Comentarios
Hemos bloqueado los comentarios de este contenido. Sólo se mostrarán los mensajes moderados hasta ahora, pero no se podrán redactar nuevos comentarios.
Consulta los casos en los que 20minutos.es restringirá la posibilidad de dejar comentarios