Alexandra tiene 6 años y es uno de los dos casos en España del síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, una enfermedad ultrararra que provoca envejecimiento prematuro. Los niños con progeria tienen una talla y peso más bajos de lo habitual para su edad y unos rasgos físicos típicos (frente prominente, ojos protuberantes, nariz delgada con punta aguileña, etc.), además de alopecia generalizada, piel de aspecto envejecido, vasos sanguíneos muy marcados y pérdida de grasa subcutánea.
El síndrome de Hutchinson-Gilford está causado por una mutación -no hereditaria- del gen LMNA que hace que la persona produzca una cantidad anormal de progerina, una proteína cuya acumulación excesiva causa un envejecimiento acelerado. Esta enfermedad causa muerte prematura principalmente debido a complicaciones cardiovasculares y su esperanza media de vida es de 14 años.
Además, se trata de una enfermedad ultrarrara porque su prevalencia es de un caso entre 20 millones. En el mundo existen alrededor de 150 casos, mientras que, en España, además de Alexandra, solo se conoce a otra persona con el síndrome de Hutchinson-Gilford: Adrián, un niño de siete años de Galicia.
Tres días de espera para tener un diagnóstico
Los síntomas de este síndrome se manifiestan en los primeros años de vida del niño. Alexandra nació sana y no fue hasta los dos años cuando sus padres percibieron signos a nivel morfológico que levantaron sus sospechas. "En lugar de crecer, se le caía el pelo, tenía la piel muy finita, se le transparentaban las venitas y en el estómago tenía una especie de rugosidades", explica Esther, su madre.
Desde el Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, realizaron una prueba genética a la niña, para descartar que tuviera una enfermedad genética. "La sorpresa fue cuando nos dijeron que los resultados podían tardar hasta dos años. Por eso, empezamos a buscar por internet hasta que vimos la foto de una niña que se parecía mucho a Alexandra y comenzamos a sospechar que podría tratarse de lo mismo, progeria", afirma la madre.
Gracias a la ayuda desinteresada que les brindó Carlos López-Otín, bioquímico de la Universidad de Oviedo e investigador sobre el envejecimiento prematuro, los padres pudieron salir de dudas mucho antes: "Le enviamos muestras de sangre y, al cabo de 3 días, nos confirmó el diagnóstico: síndrome de Hutchinson-Gilford". Esther, consciente de su suerte, reclama que "hay niños y familias que no tienen ni siquiera diagnóstico y, si lo tienen, es con mucho retraso. En enfermedades degenerativas, que hayan transcurrido dos años y que no sepas qué es lo que tiene tu hijo y no hayas podido hacer ningún tratamiento preventivo o paliativo, es tiempo que has estado perdiendo".
Varias líneas de investigación abiertas
Conocer el diagnóstico supuso para estos padres, residentes en San Cugat del Vallés, "por un lado, la tranquilidad, si se puede llamar así, de saber exactamente qué es lo que tiene y, por otro, el shock de saber que tú vas a sobrevivir a tu hija y eso no es lo natural. Nadie está preparado para ello y es duro de asumir". Además, se encontraron "desubicados por no saber a dónde dirigirnos", explica Esther. Los profesionales médicos de su hospital no tenían información sobre la enfermedad ya que no habían tratado con ningún niño hasta el momento con ella. Tampoco existían asociaciones donde acudir en busca de ayuda.
Hay cierto interés en los laboratorios y en la industria farmacéutica por esta enfermedad
Una vez más, López-Otín arrojó luz a esta familia al ponerles en contacto con The Progeria Research Foundation, entidad de Boston (Estados Unidos) a la cabeza en información e investigación sobre esta rara enfermedad. También les presentó a Sammy Basso, un joven italiano que, con 26 años, se ha convertido en el caso más longevo de progeria. Además, es biólogo y trabaja con el doctor español en investigar sobre su propia enfermedad.
La progeria de Hutchinson-Gilford no tiene cura, pero, a diferencia de otras enfermedades raras, tiene abiertas varias líneas de investigación para dar con un tratamiento que mejore la calidad de vida de los pacientes. Desde The Progeria Research Foundation, realizan ensayos con dos fármacos dirigidos a fortalecer el sistema cardiovascular, muy afectado en estos niños. Uno de ellos ya se comercializa en Estados Unidos tras recibir la autorización de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés): Zokinvy (Lonafarniv), que ayuda a prevenir la acumulación de progerina defectuosa o proteína similar a la progerina. No obstante, este medicamento no se puede comercializar en España, lo que complica la situación para las familias.
En una visita a Boston hace cuatro años, los padres de Alexandra decidieron que la niña participara en un ensayo clínico de este medicamento, precisamente. "Estuvo durante un año y medio porque, como son fármacos muy potentes, le provocó graves efectos secundarios: vómitos, diarreas, no comía... y decidimos que pesaba más lo negativo más que lo positivo. Sin embargo, hay otros niños a los que les está yendo bien", explica Esther. En un segundo ensayo, intentarán complementar este fármaco con otro que hará que la progerina sea menos tóxica y que estos niños la produzcan en menos cantidad.
En España, un equipo liderado por el doctor Vicente Andrés, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), está trabajando en esta enfermedad y creó hace un año el ratón HGPSrev, el primer modelo animal que permite suprimir la expresión de progerina de un modo controlado temporal y espacialmente. Por otro lado, también existen investigaciones avanzadas en cuanto a edición génica, destinadas a revertir las alteraciones cromosómicas en enfermedades de origen genético.
"Al menos tenemos la alegría y la satisfacción de ver que realmente se están haciendo cosas. Es cierto que las investigaciones son muy lentas, pero por 'suerte' en nuestro caso, como estamos hablando de envejecimiento, cualquier cosa que pueda salir en relación a esta enfermedad es extrapolable al envejecimiento del resto de la población y, por lo tanto, hay cierto interés en los laboratorios y en la industria farmacéutica", señala Esther, quien reclama más subvenciones para investigar: "En Estados Unidos, hace dos años, donaron 40 millones de dólares a la fundación de Boston. En España, desafortunadamente, las ayudas que dan a las enfermedades minoritarias son muy pocas".
Una vida con cierta normalidad
Con 6 años, la vida de Alexandra transcurre como la de cualquier niño de su edad. De momento, debido a que es pequeña, la gravedad de la enfermedad aún no se ha manifestado. "Son niños que terminan yendo en silla de ruedas porque tienen fragilidad ósea, se les disloca la cadera como a las personas mayores, pueden tener dificultades incluso a nivel respiratorio, artritis, artrosis, esclerosis…", cuenta su madre. No obstante, Cédric, el padre de la niña, osteópata de profesión, realiza terapia preventiva de rehabilitación de fisioterapia con ella.
Además, Alexandra tiene fotofobia. Le afecta mucho la radiación de la luz y, por eso, lleva casi siempre gafas de sol: "Como la piel del cráneo les estira un poquito se quedan durmiendo con los ojos abiertos y esto les provoca sequedad en los ojos y fotofobia". Por otro lado, toma complementos vitamínicos para ganar peso y lleva unas plantillas en el calzado porque, debido a la falta de grasa, pisa mal y le duelen los pies con facilidad.
El síndrome de Hutchinson-Gilford no afecta a nivel intelectual, por lo que Alexandra lleva un desarrollo escolar totalmente normal. De hecho, nos cuenta su madre, la niña sabe hablar cinco idiomas: español, catalán, francés, inglés y chino. "Son niños muy listos, que enseguida captan las cosas", señala. En su colegio, la niña acude a natación y danza, dos actividades que le apasionan y le ayudan "a nivel de articulaciones, para mantener la flexibilidad. Es una forma de mover el cuerpo, de trabajar también a nivel cardiovascular, que no tiene impacto ni riesgo de poder romperse nada".
Cambiamos nuestras prioridades, incluso de trabajo, para poder dedicarle todo el tiempo posible a Alexandra
Esther cuenta que Alexandra está totalmente integrada en su colegio, donde todos los niños y profesores la quieren, apoyan y ayudan en todo. "Nosotros hemos hecho sesiones con nuestra pediatra y psicólogo para explicar a todas las familias del colegio en qué consistía esta enfermedad, que no era nada contagioso y para que todos los niños conocieran el caso", señala la madre. "En ningún momento hemos sentido rechazo ni estigma, pero sí que es cierto que, cuando vas por la calle, es una niña que llama la atención y sí que ves los típicos cuchicheos, pero es normal", añade.
Vivir el día a día y crear recuerdos memorables
Alexandra es una niña muy feliz y alegre, a la que le encanta jugar con sus muñecas, la música, bailar y nadar. Ella es totalmente consciente de lo que le sucede, pero, cuenta Esther, "siempre dice 'yo tengo progeria pero soy una niña como todas las demás". Sus padres siempre han intentado "reforzar su autoestima y que se sienta como una niña más".
Durante nuestra charla, llama la atención la templanza y naturalidad con la que Esther explica todo. En este proceso de asimilación ha sido clave, cuenta, apoyarse de su marido, rodearse de un buen entorno y recibir ayuda psicológica: "Es importante fuera del entorno de familia y amigos buscar un apoyo profesional que te clarifique las cosas, en qué momento estás, hacia dónde tienes que mirar y que te dé pautas para que puedas gestionar bien el proceso".
Desde que Esther y Cédric conocieron el diagnóstico y que se trataba de una enfermedad con muerte prematura, decidieron "cambiar nuestras prioridades, incluso de trabajo, para poder dedicarle todo el tiempo posible durante el tiempo que esté con nosotros". "Nuestro planteamiento es vivir el día a día, crear recuerdos memorables con Alexandra, priorizar el estar con ella y verla feliz y contenta", añade la madre.
Desde 2019, Esther preside la Asociación Progeria Alexandra Peraut, desde donde buscan ayudar y guiar a otras familias que pasen por su situación, dar a conocer la progeria y recaudar fondos para la investigación. "Publicamos 'Una niña entre veinte millones', un cuento que cuenta el día a día de Alexandra y con el que queremos visibilizar la enfermedad y ayudar a que se normalicen las enfermedades raras. Los beneficios obtenidos con su venta se destinan a la investigación", explica la madre.
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