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Miriam, con el raro síndrome de Stickler: "La discapacidad física, si no se ve mucho, es muy silenciosa, pero también supone un reto"

Miriam, con síndrome de Stickler
Miriam, con síndrome de Stickler
CEDIDA
Miriam, con síndrome de Stickler

Este sábado, 27 de mayo, se celebra el Día de Concienciación sobre las Colagenopatías Tipo II, un tipo de anomalías producidas por mutaciones en el gen COL2A1 y caracterizadas por presentar afecciones de la vista, el oído y el área músculoesquelética. Dentro de las Colagenopatías Tipo II se enmarcan varias enfermedades raras como la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEC), el síndrome de Kniest o el síndrome de Stickler. De visibilizar todas ellas se encarga la Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II (AFASCOL).

Miriam García tiene 30 años y fue diagnosticada, a los 17, del síndrome de Stickler. Este síndrome, con una prevalencia de 1 entre 7.500 nacimientos, puede causar problemas graves de visión, audición y articulaciones. Además, las personas con esta patología presentan rasgos faciales distintivos, como ojos prominentes, nariz pequeña con una apariencia facial recortada, mandíbula hundida y fisura palatina.

La investigación sobre estos síndromes es cada vez mayor. Centrada en conocer la función del colágeno y cómo prever los síntomas, hace dos años se iniciaron en Francia ensayos clínicos sobre una terapia génica para las Colagenopatías de Tipo II. No obstante, no existe aún una cura para esta enfermedad, aunque los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones, dado que se trata de un síndrome de carácter degenerativo. En algunos casos, además, pueden ser necesarias cirugías para corregir algunas de las anomalías físicas asociadas. 

Un diagnóstico muy tardío

Miriam presentó síntomas desde su nacimiento. Nació sin paladar, con una fisura palatina. Fue su padre quien detectó esta anomalía, que le estaba provocando dificultades para alimentarse y puso en peligro su vida. Poco tiempo después, le intervinieron para reconstruirla el paladar. "Empecé un tratamiento de logopedia porque no pronunciaba bien, y a día de hoy todavía hay grafías que no acabo de pronunciar bien, no por falta de trabajo ni de profesionalidad, sino porque hay cosas que no acabo de encajar todavía", explica la joven.

Miriam creció sin aparentes problemas de salud hasta que empezó a desarrollar falta de audición y vista. "Con cinco o seis años me ponen gafas y con unos 12 audífonos", señala. Pero cuando Miriam desarrolla problemas más graves es con siete años, al desarrollar la enfermedad de Perthes, una enfermedad infantil de la cadera en la que se produce una debilidad progresiva del fémur y que puede provocar una deformidad permanente. "Aparte de una cojera, derivó en una necrosis provocada por una infección. Como la reacción fue un poco tardía, mi sistema inmune se estaba viniendo abajo y también estuve a punto de morir", señala Miriam.

Solo pensaba en que era degenerativo y que no sabía si me iba a quedar ciega, sorda o en una silla de ruedas

Pasaron 10 años hasta que a Miriam le intervinieron porque "era muy joven para ponerme una prótesis y fueron dejando pasar el tiempo". También para que accedieran a realizarle un test genético: "Se retrasó mucho porque nadie sabía conectar todo lo que pasaba". Poner nombre a todas sus afectaciones, entonces, supuso tanto para sus padres como para ella "un alivio" ya que "por fin le podía dar nombre a lo que tenía, pero también me asustó mucho porque presentaba una mutación única dentro de la mutación y no tenía ni idea de que era lo que me iba a pasar, solo pensaba en que era degenerativo y que no sabía si me iba a quedar ciega, sorda o en una silla de ruedas", asegura.

El primero de muchos diagnósticos

El de Miriam fue uno de los primeros casos en diagnosticar en España. Su diagnóstico supuso un punto de partida para muchos más después, incluidos en su propia familia. Primero, el de su madre: "Lo heredé de mi madre. A raíz de mi diagnóstico se lo detectan a ella, también a nueve personas más de mi familia que, con la edad, han ido presentando síntomas, pero, hasta que se me hace un estudio genético a mí, nadie sabe lo que tenemos".

En ese momento, asegura Miriam, había mucho desconocimiento sobre este síndrome. Sin embargo, la joven, junto a su madre, plantaron cara a la incertidumbre y comenzaron a buscar información y recursos: "Ella fue diciéndolo a viva voz a todos los médicos que íbamos para que se informaran e intentar llegar lo más lejos posible al nombre de este síndrome". También se pusieron en contacto con AFASCOL, desde donde, asegura la joven, "todos los padres se volcaron mucho en mi caso para entender qué es lo que podía pasarles a sus hijos", aunque, subraya, "cada caso es un mundo. A mí se me acentúa mucho más el síndrome a nivel muscular y auditivo", añade.

Durante estos 30 años, Miriam ha sido sometida a 19 operaciones: "No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, sino tratamientos sintomáticos, pero muy frecuentemente acaba en algo quirúrgico. En mi caso, las operaciones fueron a nivel muscular y esquelético de la cadera, también de los ojos, de los oídos y de la boca". Además, la joven toma medicación para mitigar los dolores y acude, desde pequeña, al logopeda: "Solía ir mucho al fisio, pero cuando me diagnosticaron artrosis me entró miedo, y hago piscina, aunque no lo puedo hacer cada día porque tengo problemas de oídos".

Una infancia menos dura con el apoyo familiar

Convivir durante la infancia con todos estos síntomas y los periodos ingresada en el hospital a consecuencia de las operaciones, fue muy difícil para Miriam. "En el colegio me cuidaron, pero tuve que llevar aparatos en las piernas y algunos niños me hicieron bullying. Tuve una infancia fácil en muchos momentos, pero infeliz en otros porque tuve que estar sin caminar 6 meses y quería jugar y no podía e ir tan recurrentemente al médico era muy agotador", señala Miriam, quien ha acudido a terapia psicológica durante gran parte de estos años. "Mi familia y mis amigos me han hecho mi vida todo lo feliz que han podido, pero no es un camino fácil", añade.

Mi objetivo es acabar trabajando en un hospital como maestra de niños porque es lo que yo he vivido

En el colegio, adaptaban las clases a sus características para facilitar su aprendizaje. "En algún momento me ha ocasionado problemas el tema de la audición y de la vista, pero no a nivel de rendimiento. Hubo facilidades porque, por ejemplo, me ponían delante del todo en clase y tenía horas con la psicóloga y la logopeda. Es verdad que perdí un curso cuando me operaron del perthes, pero pasé a una clase donde nadie me hacía bullying y donde hice mis amigos", cuenta.

La peor etapa para Miriam fue a los 17 años, tras el diagnóstico. "Me costó mucho aceptarlo y me marginé mucho, me sentía separada del mundo. Con 17 años eres frágil y vulnerable. No es fácil tener una enfermedad y las personas que tenemos discapacidades físicas, si no se ven mucho y no llevas una muleta, un bastón o no estás en una silla de ruedas, son muy silenciosas, pero todas suponen un reto. En mi caso, tengo dolor 360 de los 365 días que tiene el año, y eso es una cosa a veces difícil de aceptar", señala. En esos momentos, es clave el apoyo de la gente cercana, asegura: "Mi hermana es mi mejor amiga, pero los cuatro somos un equipo".

Miriam, con síndrome de Stickler
Miriam, con síndrome de Stickler, junto a sus padres y su hermana
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A pesar de las dificultades, Miriam se graduó hace tres años en Magisterio. Su pasión por los niños, unido a su experiencia personal, le llevaron a dedicarse a la enseñanza de niños con necesidades educativas especiales. "Trabajo con niños con dificultades sociales, de aprendizaje o a nivel motriz en un colegio ordinario pero mi objetivo es acabar trabajando en un hospital como maestra de niños porque es lo que yo he vivido", afirma. De hecho, su deseo desde pequeña es ser madre, aunque esto implica muchas cosas en su caso: "Cuando te planteas ser madre con esta enfermedad tiene que haber un estudio genético porque tienes que ver cuál es la mejor manera de tener un hijo".

No pensar en el futuro y luchar por la inclusión

El síndrome de Stickler no es mortal, pero sí una enfermedad degenerativa: "A mi madre le han dicho que, por una malformación en la espalda, puede acabar en una silla de ruedas. Se puede perder la movilidad, igual que llegar a la ceguera o la sordera. "No sé qué puedo esperar del futuro, supongo que intentar vivir el máximo posible, seguir sorteando lo que venga y prever lo que puede venir", añade.

Hay que intentar que la inclusión sea efectiva y real a nivel educativo, administrativo y de Sanidad

Pese al incierto pronóstico, Miriam siempre encuentra el consuelo en su familia y amigos: "Cuando estoy en los peores momentos, muchas veces pienso que a mí el universo me ha quitado salud para darme compañía. Estoy acompañada de gente que me quiere, tengo amigos que me quieren de verdad, me he enamorado una vez en mi vida y he hecho muchísimas cosas que me hacen sentir viva". "Sobre todo intento, si quiero hacer algo y sé que no puedo, buscar alternativas", añade.

Miriam reivindica "la capacidad de superación" de las personas con el síndrome de Stickler y subraya la importancia de tener "el apoyo e implicación de todos los agentes que participan en la vida de estas personas". Además, hace un llamamiento a la sociedad: "Hay que intentar que la inclusión sea efectiva y real a nivel educativo, administrativo y de Sanidad. Vivimos en una sociedad que no nos apoya e incluye. Necesitamos más visibilidad, apoyo e implicación, que se hagan las cosas fáciles".

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